Problémom súčasnej liečby Parkinsonovej choroby je neskorá diagnostika. Pacienti sa totiž začínajú liečiť až keď majú v mozgu úbytok nadpolovičnej väčšiny kritickej skupiny buniek, a teda všetky doteraz skúšané lieky zamerané na spomalenie alebo zastavenie ochorenia sú neefektívne, čo nie je až také neočakávané, nakoľko v mozgu už veľmi „nie je čo zachraňovať“. Včasná diagnostika je teda kľúčová k včasnej a efektívnej liečbe. A práve tejto oblasti sa dotýka výskum, ktorý prebieha na Neurologickej klinike Lekárskej fakulty Univerzity P. J. Šafárika a v Univerzitnej nemocnici L. Pasteura v Košiciach.
Parkinsonova choroba je chronické ochorenie, ktoré ovplyvňuje predovšetkým pohyblivosť pacientov, ale má aj mnoho iných nemotorických prejavov. Problém súčasnej diagnostiky je predovšetkým v tom, že v čase kedy sa objavia prvé typické pohybové ťažkosti (a teda je možné urobiť diagnózu na základe súčasne platných kritérií) už samotné ochorenie prebieha približne 10 – 20 rokov a došlo k úbytku minimálne 50 – 60 % vybraných skupín nervových buniek. Je teda jasné, že stanovenie diagnózy v tomto štádiu je už v skutočnosti veľmi neskoré, a preto je potrebné hľadať iné prejavy a markery ochorenia, ktoré by ho umožnili diagnostikovať včas. „To je hlavným cieľom nášho projektu, v ktorom analyzujeme približne 40 známych, ale aj nových potenciálnych markerov včasných (predmotorických) štádií Parkinsonovej choroby a ich kombinácie a snažíme sa nájsť najefektívnejšiu metodiku jej skorej diagnostiky,“ vysvetľuje koordinátor projektu MUDr. Matej Škorvánek, PhD. z Neurologickej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity P. J. Šafárika a Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach. Medzi známe nemotorické prejavy včasných štádií ochorenia patria napríklad chronická zápcha, strata čuchu, poruchy nálady alebo poruchy spánku – predovšetkým tzv. porucha správania v REM spánku, pri ktorej ľudia (najmä v strednom a vyššom veku) rozprávajú alebo sa hýbu počas spánku. Okrem týchto nemotorických prejavov, ale sledujú aj iné zobrazovacie a laboratórne markery, ako sú napríklad ultrazvukové alebo rádionuklidové vyšetrenia mozgu, vyšetrenie krvi so zameraním na genetické pozadie Parkinsonovej choroby, bakteriálne zloženie v čreve, prítomnosť bielkoviny špecifickej pre Parkinsonovu chorobu – α-synukleín v periférnych nervoch čreva a kože, ako aj viacerých iných markerov.
„V našom projekte sa zameriavame na 2 skupiny pacientov – pacientov s chronickou zápchou a ľudí s poruchou správania v REM spánku. Kým nábor pacientov s tráviacimi ťažkosťami už bol ukončený a momentálne začínajú prebiehať prvé kontroly po 3 rokoch, nábor pacientov s poruchami spánku stále prebieha. Ak teda niekto má viac ako 50 rokov, rozpráva alebo kričí zo spánku a zároveň pohybuje rukami alebo nohami (výhradne počas spánku, nie pri zaspávaní), existuje pomerne vysoké riziko, že sa uňho v najbližších rokoch vyvinie Parkinsonova choroba,“ pokračuje MUDr. Škorvánek.
V prípade záujmu môžu takíto pacienti vyplniť kontaktný formulár na www.parkinsonovachoroba.com a ak je ich riziko na základe priloženého dotazníka naozaj vysoké, tak im bude ponúknutá účasť na štúdii, pri ktorej budú komplexne prešetrení pre riziko vývoja Parkinsonovej choroby. V súčasnosti navyše spolupracujú na špecifických častiach projektu s viacerými špičkovými zahraničnými, ale aj domácimi pracoviskami ako je napríklad 2. Neurologická klinika a Ústav logopédie v Bratislave, Neuropatologický ústav vo Viedni alebo Genetické laboratórium University College London vo Veľkej Británii.
A aké sú doterajšie zistenia? „V našom súbore sme potvrdili, že riziko vzniku Parkinsonovej choroby u ľudí starších ako 50 rokov s tráviacimi ťažkosťami, predovšetkým chronickou zápchou, je viac ako dvojnásobné v porovnaní so zdravou populáciou. Najzaujímavejším výsledkom doteraz jevývoj novej metodiky pre značenie bielkoviny α-synukleínu v črevnej sliznici, ktorú sme vyvinuli v spolupráci s partnermi z Viedne a Barcelony. Na základe tejto metodiky je možné odlíšiť zdravých ľudí od pacientov s Parkinsonovou chorobou dokonca už v jej včasných predmotorických štádiách s presnosťou takmer 90 %, čo je doteraz najpresnejšia popísaná metodika,“ upozorňuje MUDr. M. Škorvánek. Ako však jedným dychom dodáva, tieto výsledky bude ešte potrebné overiť na nezávislých a väčších vzorkách. Napriek tomu už spomínané výsledky výskumu boli akceptované v jednom z najprestížnejších časopisov v klinickej neurológii Movement Disorders.
„Ako veľmi zaujímavá sa ukazuje úloha už spomenutej bielkoviny α-synukleín, ktorá sa hromadí a šíri v nervovom systéme a tým ho poškodzuje. Momentálne sa začínajú vyvíjať lieky, ktoré blokujú toto hromadenie a šírenie α-synukleínu medzi bunkami, pričom viaceré z nich sú už v štádiu klinického skúšania na zvieratách a ukazujú veľmi sľubné výsledky v spomalení priebehu ochorenia. K tomu, aby tieto lieky prešli aj do klinickej praxe je ale nevyhnutné, aby sme aj u ľudí dokázali Parkinsonovu chorobu identifikovať presne a včas, k čomu ako dúfame dopomôže aj náš výskum,“ uzatvára MUDr. M. Škorvánek.
Informácie poskytol: MUDr. Matej Škorvánek, PhD., Neurologická klinika Lekárskej fakulty Univerzity P. J. Šafárika a Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach
Spracovala: Andrea Devánová, NCP VaT pri CVTI SR
Ilustračná fotografia: Pexels.com/geralt
Uverejnila: VČ