Preskočiť na obsah Preskočiť na pätu (NCP VaT)
VEDA NA DOSAH – váš zdroj informácií o slovenskej vede

Prof. Daniela Ostatníková: Autizmus sa môže prejaviť u každého dieťaťa inak

Marta Bartošovičová

Prof. MUDr. Daniela Ostatníková, PhD.

Prof. MUDr. Daniela Ostatníková, PhD., je významná a medzinárodne uznávaná vedkyňa, lekárka a odborníčka v oblasti normálnej a patologickej fyziológie, prednostka Fyziologického ústavu Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave a zakladateľka Akademického centra výskumu autizmu na Slovensku. Vo svojej vedeckej práci sa dlhodobo venuje výskumu vplyvu pohlavných hormónov na špecifické kognitívne schopnosti oboch pohlaví a v ostatných desiatich rokoch sa zaoberá výskumom etiológie autizmu.

Daniela Ostatníková študovala všeobecné lekárstvo na Lekárskej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. V rokoch 1982 – 1989 pracovala ako sekundárna lekárka v Univerzitnej nemocnici v Bratislave, od roku 1989 pôsobí na Lekárskej fakulte UK.

Absolvovala študijné pobyty v USA, je držiteľkou Fulbright Fellowship a Tempelton Fellowship. Je členkou European Academy of Sciences and Arts (Salzburg, Rakúsko) a viacerých ďalších vedeckých spoločností doma aj v zahraničí. V roku 1998 ukončila postgraduálne štúdium v odbore normálna a patologická fyziológia, v roku 2005 habilitovala na docentku v tomto odbore. V roku 2012 bola po inauguračnom konaní na Univerzite Komenského vymenovaná za profesorku v odbore Normálna a patologická fyziológia.

Od roku 2010 je prednostkou Fyziologického ústavu LF UK, kde v roku 2013 založila Akademické centrum výskumu autizmu. Na Lekárskej fakulte UK zastávala v rokoch 2007 – 2015 funkciu prodekanky pre zahraničné vzťahy, od februára 2015 do februára 2019 bola prorektorkou Univerzity Komenského v Bratislave pre medzinárodné vzťahy. Za svoju vedeckú a publikačnú činnosť získala viacero medzinárodných a národných ocenení.

M. BARTOŠOVIČOVÁ: Pani profesorka, aká je situácia vo výskyte autizmu vo svete a konkrétne na Slovensku?

D. OSTATNÍKOVÁ: Výrazný nárast výskytu autizmu za posledné desaťročia sa udáva takmer vo všetkých krajinách sveta. V USA, kde je najlepší prístup detí s autizmom k diagnostike, k intervencii a ostatným službám sa udáva podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) výskyt u jedného dieťaťa z 59 detí vo veku 8 rokov. Európske štatistiky udávajú 1 percento detí s autizmom, nemáme dôvod sa domnievať, že na Slovensku je toto číslo iné. Aj keď na Slovensku nie je prevalencia tejto poruchy známa, lebo autizmus nie je u nás povinne hlásenou diagnózou.

M. B.: Ako sa prejavuje autizmus? Vie ho odhaliť aj rodič, alebo iba lekár?

D. OSTATNÍKOVÁ: Autizmus spadá dnes pod všeobecnejšiu diagnózu spektra autistických porúch. Preto možno zjednodušene povedať, že u každého dieťaťa sa môže táto porucha prejaviť inak a s rôznou mierou závažnosti základných príznakov, ku ktorým patria deficity v sociálnej komunikácii a interakcii, vymedzené záujmy a stereotypné správanie a poruchy zmyslového vnímania. Objavujú sa u väčšiny detí v ranom veku, prvé obavy udávajú rodičia už vo veku 12 – 24 mesiacov a to v oblasti sociálnej komunikácie, napríklad dieťa nezdieľa úsmev rodiča, nepozerá do očí, resp. ak aj pozerá do očí nevyužíva očný kontakt na komunikáciu, neukazuje na predmety ani nereaguje na svoje meno.

Druhou kategóriou prejavov sú zvláštne a úzko vymedzené záujmy dieťaťa. Prejavuje sa to iným spôsobom manipulácie s predmetmi, a iným spôsobom hry, deti si všímajú detaily hračiek a ich funkcie, chýba im symbolická hra na niečo (napríklad šnúrka od topánok je akože špageta). Majú tiež neobvyklé zmyslové záujmy, napríklad ovoniavajú veci, s ktorými prídu do kontaktu, fascinujú ich ligotavé svetielka, alebo naopak, prekážajú im zmyslové podnety, hluk, pachy.

Rodičia sú prví, ktorí odhalia, že niečo nie je v poriadku, avšak detský lekár by mal byť tým prvým odborníkom, ktorý po identifikácii príznakov odporučí dieťa na ďalšie vyšetrenie. Začiatkom roka 2019 Ministerstvo zdravotníctva schválilo štandardy, ktoré zaväzujú primárnych detských lekárov vykonať skríning na autizmus u detí v 15. – 18. mesiaci a v 30. mesiaci veku dieťaťa v rámci povinných prehliadok., ak vysloví podozrenie rodič alebo ak nespĺňa dieťa úroveň psychomotorického vývinu. Ide o prelomový úspech v starostlivosti o deti s PAS na Slovensku.

M. B.: Môže včasná diagnostika poruchy autistického spektra u dieťaťa ovplyvniť jeho ďalší vývin?

D. OSTATNÍKOVÁ: Správna a včasná diagnostika je predpokladom pre následnú intervenciu. Autizmus je vývinová porucha a dobrou odbornou prácou s dieťaťom môžeme u mnohých detí pozitívne ovplyvniť ich ďalší vývin. V rámci Akademického centra výskumu autizmu sme zaviedli moderné a efektívne diagnostické metódy na objektívne stanovenie diagnózy poruchy autistického spektra. Vďaka grantom Agentúry na podporu výskumu a vývoja sme v našom centre na Lekárskej fakulte UK pomocou zahraničnej spolupráce vyškolili certifikovaných odborníkov, ktorí sú schopní určiť, či dieťa spĺňa kritériá na stanovenie diagnózy poruchy autistického spektra a tiež určiť stupeň závažnosti poruchy. Zavedenie povinného skríningu umožní včasnejšiu diagnostiku, a tým aj zavedenie včasnej intervencie, ktorá zlepšuje individuálnu prognózu dieťaťa. Preto skorá a správna diagnostika a skríning sú pre prognózu ochorenia u pacientov s PAS kľúčové. Žiaľ, na Slovensku máme ešte stále nedostatok diagnostických pracovísk aj odborníkov na behaviorálnu intervenciu a nemáme doriešenú spoluprácu so zdravotnými poisťovňami v tomto smere.

M. B.: Dokážu sa ľudia s poruchou autistického spektra začleniť do spoločnosti?

D. OSTATNÍKOVÁ: Napriek tomu, že sa za posledných 20 rokov venuje autizmu naozaj veľká pozornosť a preinvestovalo sa nemálo finančných prostriedkov, rodičia detí s autizmom stále vyjadrujú znepokojenie nad bezmocnosťou, ktorej čelia pri hľadaní efektívnej liečby. Žiaľ, tabletka, ktorá by túto poruchu vyliečila, nie je. Identifikácia slabých a silných stránok dieťaťa a včasná behaviorálna intervencia umožní nájsť vhodné formy inklúzie v školskom prostredí a pomôže aj pri hľadaní profesijného uplatnenia. Je to naozaj zložité, pretože autizmus je vlastne syndróm rôznych príznakov a sprievodných ochorení. Mnoho detí má poruchy reči, znížený stupeň intelektových schopností a k tomu ešte mnohé iné sprievodné ochorenia. Riešenie pridružených ochorení je veľmi dôležité, preto je nevyhnutná spolupráca odborníkov genetikov. neurológov, psychiatrov aj gastroenterológov a odborníkov pre poruchy spánku a príjmu potravy.

Pri ťažkom stupni je potrebná celoživotná podpora, ale správnou intervenciou sa dá deťom pomôcť až do tej miery, že v dospelosti dokážu bývať v chránenom prostredí a v základných veciach sú sebaobslužní. Jedinci s normálnym vývinom reči a intelektu sa môžu začleniť do spoločnosti, avšak ako sme už povedali, postihnutie má rôznu podobu, spravidla však obmedzuje najmä sociálne zručnosti. Hovoria o tom príbehy ľudí s mimoriadnymi schopnosťami v kalkuláciách, kalendárnych výpočtoch, či detailných kresbách. Často však chýba ich funkčné využitie v bežnom živote.

Títo ľudia majú veľmi špecifické záujmy aj prejavy správania a komunikácie, preto si vyžadujú viac tolerancie od svojho okolia. Na druhej strane sú v práci, na ktorú sú pripravení, veľmi pedantní, spoľahliví a poctiví. Žiaľ, tak ako je málo diagnostických centier, je aj málo centier, v ktorých by vedeli pomôcť deťom a ich rodičom intenzívne pracovať s dieťaťom na základe overených behaviorálnych postupov.

M. B.: Čo máte nové v Akademickom centre pre výskum autizmu? Na akom projekte pracujete v súčasnosti?

D. OSTATNÍKOVÁ: Akademické centrum výskumu autizmu je jediné akademické pracovisko, ktoré sa na základe interdisciplinárnej spolupráce venuje výskumu príčin tejto poruchy. Počas piatich rokov existencie centra sme diagnostikovali dostatočný počet detí, ktoré sa zapojili do riešenia výskumných projektov, v ktorých sa snažíme odhaliť potenciálny marker autizmu a tiež jeho možné príčiny. Vďaka grantovej podpore (granty APVV a VEGA) sme mohli rozšíriť naše výskumné aktivity pri hľadaní príčin autizmu. Sledujeme hormonálny metabolizmus a jeho genetické pozadie,  zápalové markery a venujeme sa aj črevnej mikrobiote vo vzťahu k funkciám centrálneho nervového systému. Skúmame kvalitu spánku a hladiny melatonínu, na základe relevantných markerov skúmame dysfunkciu mitochondrií. Okrem toho robíme výskum adaptívneho správania detí s autizmom a skúmame ich kognitívny potenciál. V spolupráci s molekulárnymi biológmi a etológmi na LFUK aj SAV prebiehajú experimenty na zvieracích modeloch a bunkových kultúrach.

M. B.: Každý rok 2. apríla si pripomíname Svetový deň povedomia o autizme. Pripravujete v súvislosti s týmto dňom nejakú mimoriadnu aktivitu?

D. OSTATNÍKOVÁ: K príležitosti Svetového dňa povedomia o autizme pripravujeme prednášku pre rodičov o možnostiach intervencie po získaní diagnózy autizmu a dôležitosti ich angažovania sa v tejto oblasti. Pre mnohých rodičov je obdobie po diagnostike extrémne stresujúce, lebo nemajú dostatok informácií a možností pomôcť svojmu dieťaťu. Pritom sú to najdôležitejší ľudia pre jeho budúci rozvoj a v mnohých krajinách práve rodičia dokázali naštartovať zmeny v legislatíve, ktoré prispeli k rozvoju diagnostiky a intervencií pre ľudí s autistickou poruchou.

M. B.: Ako najradšej relaxujete? 

D. OSTATNÍKOVÁ: Sme veľká rodina, máme skvelé deti a krásne vnúčatá a za to som veľmi vďačná. Neviem, čo je to nuda. Radi cestujeme a poznávame nové miesta, kultúru a ľudí, čo nás všetkých doma obohacuje. Druhým relaxom je pre mňa život na univerzite. Študenti, ktorí sa chcú vzdelávať a prinášajú vlastné nápady a myšlienky sú zdrojom veľmi pozitívnej energie a inšpirácie pri zdieľaní nielen poznania, ale aj múdrosti a dobra. Okrem toho mám veľmi rada prácu v záhrade, viem si užiť aj lyžovačku v horách a prechádzky v prírode.

M. B.: Ďakujem Vám za rozhovor.

Prof. MUDr. Daniela Ostatníková, PhD., vystúpi na tému Autizmus – výzva pre spoločnosť vo vedeckej kaviarni Veda v CENTRE, ktorá sa uskutoční vo štvrtok 28. februára 2019 o 17.00 hod.  v Centre vedecko-technických informácií SR, Lamačská cesta 8/A, Patrónka, Bratislava.

Rozhovor pripravila a uverejnila: Marta Bartošovičová, NCP VaT pri CVTI SR

Foto: z archívu prof. MUDr. Daniely Ostatníkovej, PhD.

CENTRUM VEDECKO-TECHNICKÝCH INFORMÁCIÍ SR Ministerstvo školstva, výskumu, vývoja a mládeže Slovenskej republiky