Štyrom deťom, ktoré sa narodili so zriedkavou genetickou formou ťažkej slepoty, sa po liečbe novou experimentálnou génovou terapiou výrazne zlepšil zrak.
Nová génová terapia predstavuje nádej pre deti s ťažkou formou slepoty. Zdroj: iStock.com/Wavebreakmedia
Vedcom sa po prvýkrát podarilo vynájsť účinnú liečbu proti najťažšej forme detskej slepoty. Svoje zistenia testovali na štyroch deťoch, ktoré sa narodili s Leberovou kongenitálnou amaurózou (LCA), teda ťažkou formou dystrofie sietnice. Sietnica tvorí tenkú vrstvu pokrývajúcu zadnú časť oka. Je dôležitá predovšetkým vďaka obsahu svetlocitlivých buniek, ktoré zachytávajú svetlo a prenášajú ho zrakovým nervom do mozgu, čo nám umožňuje vidieť.
Dystrofiu sietnice spôsobuje nedostatok génu nazývaného AIPL1, pričom toto ochorenie môže za rýchle a postupné zhoršovanie videnia a odumieranie buniek sietnice. Ide o dedičnú poruchu očí spôsobenú stratou fotoreceptorov. Gén AIPL1 je nevyhnutný pre funkciu fotoreceptorov, buniek vnímajúcich svetlo v sietnici, ktoré premieňajú svetlo na elektrické signály interpretujúce mozgu videnie.
Ochorenie zo začiatku ovplyvňuje len nočné videnie, časom však bunky odumierajú a pacient môže zostať úplne slepý. Ľudia s týmto ochorením dokážu síce rozoznať svetlo a tmu, zvyšok však nevidia. Preto sa považujú za nevidiacich.
Niektoré deti dokázali čítať aj písať
Navyše takáto porucha zraku u malých detí negatívne vplýva na ich vývoj. Liečba už v skoršom štádiu môže preto zmeniť aj tie najťažšie prípady tohto ochorenia. Pri génovej terapii by mohli pacientom s dystrofiou sietnice podávať kópiu génu AIPL1 do sietnice. Vírus infikuje bunky sietnice, ktorých mechanizmus vytlačí proteín, ktorý gén AIPL1 kóduje. Tento proteín zohráva kľúčovú úlohu pri vývoji a funkcii buniek sietnice.
Deťom vo veku od jedného do troch rokov voperovali zdravé kópie tohto génu do jedného oka, aby predišli prípadným problémom, pričom ich sledovali päť rokov. Všetky štyri deti výrazne lepšie videli, dokázali napríklad nájsť hračky, rozoznať tváre rodičov, niektoré z nich dokonca vedeli aj čítať či písať. Jedno z detí dokonca začalo reagovať i na televíziu a telefón a do šiestich mesiacov dokázalo rozpoznať a pomenovať svoje obľúbené autá zo vzdialenosti niekoľkých metrov.
Keďže sa ukázalo, že liečba je bezpečná, tím vedcov chce túto génovú terapiu podávať aj ďalším deťom s uvedeným ochorením a dúfa, že časom ju bude môcť sprístupniť i širšej verejnosti.
Zdroje: Orphanet, Novartis, Science Direct, IFL Science, The Guardian
(RR)
