PODCAST Očami farmácie: DNA testovanie je dnes už bezbolestné. Ako prebieha?

VEDA NA DOSAH

DNA sprostredkováva tvorbu imunity, špecifických látok aj syntézu proteínov.

Titulný obrázok Očami farmácie

Autor: Očami farmácie

Ak by neexistovala DNA, neexistoval by ani ľudský život. Ide o molekulu, v ktorej sú zakódované všetky životne dôležité procesy. Tie potrebuje ľudské telo na svoj chod.

Ako dokáže DNA poňať tieto informácie?

DNA je tvorená zo 4 základných molekúl nazývaných nukleotidy. Ide o adenín, guanín, cytozín a tymín. Označujú sa A, G, C a T. Ak tieto molekuly usporiadate do špecifického poradia, dokážu uchovať špecifickú informáciu napr.  to, ako treba vytvoriť konkrétny stavebný proteín bunkovej membrány. Iné poradie zasa kóduje inú funkciu.

Väčšina našich buniek obsahuje až 6 miliárd bázových párov, ktoré sú usporiadané do 23 párov chromozómov. (Spermie a vajíčka obsahujú polovicu, aby pri oplodnení nedošlo k násobeniu sady chromozómov.)

Súbor kompletnej genetickej informácie človeka nazývame genóm. Ten sa nám podarilo prečítať prostredníctvom Human Genom Project. Projekt prebiehal 13 rokov, stál cca 5 miliárd dolárov a išlo o najväčšiu spoluprácu na biologickom projekte. Zo štúdia ľudského genómu sme zistili, že si medzi sebou delíme až 99,9 percenta DNA. 

Výskum v priebehu rokov dokázal identifikovať význam mnohých častí DNA. Dnes už vieme presne povedať, že určitá časť DNA má vyzerať takto. Ak vyzerá inak, môže nastať problém. V prípade, že dôjde k nejakej mutácii a poradie nie je dokonalé, môže to signalizovať určitú poruchu. Vedci dokážu takýmto spôsobom identifikovať napríklad predispozíciu na určitý typ rakoviny alebo srdcovocievne choroby. 

Aj keď by sme dnes vedeli zmapovať celý genóm človeka, väčšina spoločností sa zameriava len na vybrané miesta DNA, ktorých funkciu dobre poznáme. Takýto test je lacnejší, rýchlejší a dokáže nám poskytnúť množstvo dôležitých informácií. 

Aké informácie v sebe nesie DNA? 

V DNA sú zakódované informácie o tom, či je naša váha daná geneticky alebo aký typ tréningu je pre nás najoptimálnejší. Z testu DNA sa tiež dozvieme, či naše telo nemá problém metabolizovať určité liečivá a či na ne môžeme očakávať adekvátny účinok. 

DNA testovanie má svoj zmysel aj pri plánovaní rodičovstva, keďže sa v našej genetickej informácii môžu skrývať ochorenia, ktoré sa síce u nás neprejavili, no keď do rovnice zahrnieme aj výsledky DNA testu partnera či partnerky, dostaneme mnoho odpovedí.

Medzi ďalšie informácie, ktoré môžeme z DNA zistiť, patria napríklad senzitivita na alkohol, laktózová intolerancia, metabolizmus kofeínu, predispozícia na športy a širší pohľad na životosprávu. DNA testy dokážu tiež odhaliť zvýšené riziko niektorých ochorení.

Tu však treba poznamenať, že DNA testovanie nie je diagnostický test. Ak výsledky identifikujú riziko nejakého ochorenia, je potrebné, aby to potvrdil alebo vyvrátil lekár. DNA testovanie však ponúka unikátny pohľad na naše zdravie a pomáha sústrediť náš záujem smerom, ktorý si vyžaduje zvýšenú pozornosť. 

Ako to prebieha?

DNA testovanie je v dnešnej dobe veľmi jednoduché a bezbolestné. Domov vám príde balíček, ktorý obsahuje vatovú tyčinku a nádobu. Tyčinkou si vytriete ústnu dutinu, vložíte ju do nádobky a pošlete kuriérom naspäť. Vašu DNA prečíta systém, porovná s databázou a vyhodnotí jednotlivé úseky. Vy si už len počkáte a o pár týždňov dostanete prehľadné výsledky, ktoré vám povedia niečo zaujímavé o vašom zdraví. 

Všetky podcasty Očami farmácie sú dostupné na platforme Podbean a cez aplikácie na streamovanie hudby, Spotify a Apple podcasts.

O podcaste

Podcast Očami farmácie predstavuje pravidelnú dávku neskreslených informácií zo sveta farmácie. Poslucháč sa dozvie o fascinujúcich príbehoch liekov a ľahko pochopiteľným jazykom zistí, ako dokážu lieky liečiť. Jednotlivé dávky podcastu nie sú len oslavou úspechov farmaceutického sektora. Podcast popisuje aj úskalia, kontroverzné štúdie a reaguje na aktuálne témy, ktoré hýbu spoločnosťou, a pozerá sa na ne očami farmácie.

O autorovi

PharmDr. Marek Kajan je vyštudovaný farmaceut. Štúdium ako aj rigorózne konanie absolvoval na Farmaceutickej fakulte na Univerzite Komenského v Bratislave. Aktuálne pracuje v klinickom výskume vo Švajčiarku. Svoj voľný čas rád trávi v Alpách so svojou rodinou a rád vyvracia farmaceutické hoaxy na sociálnych sieťach.

Zdroje použité v aktuálnej epizóde

dnaera.sk 

https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Sequencing-Human-Genome-cost

 

 

 

Operačný program MSSR

Investícia do Vašej budúcnosti
Tento projekt je podporený z Európskeho fondu regionálneho rozvoja

Táto webová stránka vznikla vďaka podpore v rámci Operačného programu Integrovaná infraštruktúra pre projekt: Podpora národného systému pre popularizáciu výskumu a vývoja
(kód ITMS: 313011T136), spolufinancovaný zo zdrojov Európskeho fondu regionálneho rozvoja.