Vedecko-technickým tímom roka je tím RNDr. Daniely Gašperíkovej, DrSc., Biomedicínske centrum, Ústav experimentálnej endokrinológie SAV. Ide o odborníkov v oblasti genetika, endokrinológia, metabolizmus. Cenu za vedu a techniku získali za identifikáciu nových genetických príčin vybraných metabolických ochorení metódou sekvenovania novej generácie.
Ide o tím Oddelenia porúch metabolizmu, Sekcie Genetiky, vedený RNDr. Danielou Gašperíkovou, DrSc., ktorá má dlhoročné skúsenosti týkajúce sa zavádzania nových metodických a diagnostických prístupov v oblasti monogénových endokrinopatií. Skladá sa z expertov z oblasti prírodných vied, ktorí sa zaoberajú DNA analýzou sekvenovaním novej generácie, zavádzaním funkčných štúdií novo-identifikovaných mutácií a bioinformatickým spracovaním dát a expertov z oblasti lekárskych vied, a to klinických spolupracovníkov, najmä pediatrov, diabetológov a endokrinológov. Práve prepojenie odborníkov z prírodných a lekárskych vied prispelo k získaniu zaujímavých unikátnych výsledkov.
Tím RNDr. Daniely Gašperíkovej, DrSc. je ocenený za celosvetovo prvé určenie genetickej príčiny spôsobujúcej syndróm MEHMO. Syndróm MEHMO je extrémne vzácnou poruchou so závažným klinickým obrazom s neurologickou a endokrinnou symptomatológiou. Okrem určenia genetickej príčiny tím prispel k odhaľovaniu molekulárnych mechanizmov, ktoré potvrdili, že toto ochorenie vzniká v dôsledku porúch v regulácii syntézy proteínov.
„Zisk ocenenia za najlepší vedecko-výskumný tím roku 2018 nás mimoriadne prekvapil. Vážime si a veľmi nás teší, že si navrhovatelia ocenenia všimli našu prácu na Ústave experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra Slovenskej akadémie vied,“ uvádza RNDr. Daniela Gašperíková, DrSc..Tím Oddelenia porúch metabolizmu Sekcie Genetiky sa dlhodobo zaoberá výskumom dedičných monogénových ochorení, pričom sa zameriavajú najmä na monogénovú cukrovku, monogénovú obezitu, dedičné poruchy sluchu a dedičné mitochondriálne ochorenia. V rámci týchto diagnóz prinášajú nielen novú diagnostiku pre pacientov (nové metodické prístupy, ktoré nie sú ešte aplikované v klinickej praxi), ale aj skúmajú molekulárne mechanizmy vzniku jednotlivých ochorení.
Revolúcia v oblasti DNA analýzy, ktorá prepukla v ostatných rokoch, a to najmä vďaka novým technologickým možnostiam analýzy ľudského genómu, viedla tento tím k intenzívnemu výskumu študovaných monogénových ochorení. „Analýza celého ľudského genómu sa za približne desať rokov výrazne zmenila. Súčasná cena tvorí len 0,001 % z ceny pred desiatimi rokmi a rýchlosť sa znížila na niekoľko hodín (prvá kompletná analýza jeden ľudskej DNA trvala približne desať rokov). Okrem toho, napríklad v oblasti monogénovej cukrovky je možné meniť liečbu pacienta na základe DNA analýzy, čo robí výskum v tejto oblasti veľmi žiadaný a potrebný,“ uvádzajú.
Za najdôležitejší výsledky roku 2018 RNDr. Daniela Gašperíková, DrSc. považuje prvé určenie genetickej príčiny spôsobujúcej syndróm MEHMO. „Okrem toho sme odhalili nový fenotypový prejav génu hepatálneho nukleárneho faktora 4 alfa, zmeny, ktoré okrem kongenitálneho hyperinzulinizmu môžu spôsobiť aj glykogenóze-podobný fenotyp, čo následne umožnilo cielenú terapiu pacienta,“ uvádza vedúca tímu.
Ich úsilie viedlo k diagnostike prvého geneticky potvrdeného Mitchell-Rileyho syndrómu na Slovensku, ako aj k identifikácii genetickej príčiny extrémnej obezity, ktorá dovtedy nebola na Slovensku zaznamenaná.
V súčasnosti má podľa RNDr. Daniely Gašperíkovej, DrSc. mladá generácia vedcov veľké možnosti uplatnenia nielen doma, ale aj na renomovaných zahraničných pracoviskách. „Naši mladí vedci sa vedia uplatniť a mnohí majú mimoriadne priaznivé referencie od svojich zahraničných zamestnávateľov. Môj odkaz skôr smeruje na adresu tých, ktorí rozhodujú o tom, aké finančné prostriedky majú ísť na vedu na Slovensku. Patríme medzi krajiny s najnižšími výdavkami na výskum a vývoj v rámci EÚ, čo má za následok aj odchod mladých talentovaných vedcov do zahraničia. A tomu by sme mali zabrániť,“ odkazuje víťazný tím.
Spracovala: Slávka Cigáňová (Habrmanová), NCP VaT pri CVTI SR
Foto: archív tímu RNDr. Daniely Gašperíkovej, DrSc. a NCP VaT pri CVT SR
Uverejnila: VČ