Po viac ako polstoročí sa vedcom konečne podarilo zistiť, ktorý gén je zodpovedný za špecifickú ryšavú farbu mačiek. Vysvetlili tiež príčinu mozaikového sfarbenia samíc.

Ilustračný obrázok. Zdroj: iStock. Autor: Yuliya
Ryšavé sfarbenie bolo pre vedcov doslova genetickou záhadou. Po 60 rokoch bádania konečne identifikovali gén zodpovedný za marmeládové sfarbenie domácich mačiek.
Dva tímy výskumníkov, americký a japonský, zistili, že ohnivo sfarbená srsť domácich miláčikov súvisí s génom Arhgap36, ktorý produkuje 13-krát viac RNA v kožných bunkách ryšavých mačiek ako v bunkách mačiek s inou farbou srsti. Ako prvý o dlhoočakávanom zistení informoval web The Conversation.

Ryšavé mačiatka. Zdroj: iStock. Autor: Leo Malsam
Genetické tajomstvo
Zaujímavosťou je, že nejde o mutáciu priamo v géne Arhgap36, ale v predchádzajúcej časti genómu, kde sekvencia chýbala, čo pravdepodobne ovplyvňuje génovú expresiu.
Mutácia sa nachádza v neproteínovej časti genómu a ide o 5-kilobázovú deléciu, ktorá ovplyvňuje expresiu génu. (pozn. red: Delécia je typ genetickej mutácie, pri ktorej dochádza k strate určitého úseku DNA.)

Mačka s kaliko sfarbením. Zdroj: iStock. Autor: Yaroslav Litun
Rozdiely medzi pohlaviami
Gén Arhgap36, úzko spätý s ryšavým sfarbením, sa nachádza na chromozóme X. Samce, ktoré majú prirodzene len jeden chromozóm X, zvyknú byť v prípade tejto mutácie ryšavé úplne celé. Samice s týmto génom môžu mať ryšavé sfarbenie na celom tele tiež, ale je to veľmi vzácne. Sfarbenie ich srsti väčšinou vytvára vzory z rôznych farieb, pretože majú dva chromozómy X – jeden od matky a druhý od otca.
V bunkách samíc prebieha proces zvaný náhodná inaktivácia chromozómu X, aby sa zabránilo nadprodukcii génových produktov. To znamená, že v niektorých bunkách je aktívny chromozóm X s mutáciou, zatiaľ čo v iných je aktívny chromozóm X bez nej. Podľa genetických výpočtov by mali mať ryšavú srsť maximálne 4 percentá samíc.
Genetická mutácia
Táto genetická mutácia nemá podľa vedcov negatívny vplyv na zdravie alebo mentálnu pohodu mačiek napriek tomu, že iným zvieratám môže gén Arhgap36 spôsobovať vývojové problémy. V prípade mačiek je jeho nadmerná aktivita ale obmedzená len na pigmentové bunky, zvané melanocyty.
Štúdia, ktorú viedol genetik Hidehiro Toh z Univerzity v Kjúšu, tiež odhalila, že väčšia expresia tohto génu dokonca potláča gény farebných pigmentov a pretvára tmavohnedé až čierne eumelanínové pigmenty na červenkasté až žlté feomelanínové pigmenty.
Zdroj: The Conversation, JP biorxiv.org, USA biorxiv.org
(LDS)