Po viac ako polstoročí sa vedcom konečne podarilo zistiť, ktorý gén je zodpovedný za špecifickú ryšavú farbu mačiek. Vysvetlili tiež príčinu mozaikového sfarbenia samíc.
Ryšavé sfarbenie bolo pre vedcov doslova genetickou záhadou. Po 60 rokoch bádania konečne identifikovali gén zodpovedný za marmeládové sfarbenie domácich mačiek.
Dva tímy výskumníkov, americký a japonský, zistili, že ohnivo sfarbená srsť domácich miláčikov súvisí s génom Arhgap36, ktorý produkuje 13-krát viac RNA v kožných bunkách ryšavých mačiek ako v bunkách mačiek s inou farbou srsti. Ako prvý o dlhoočakávanom zistení informoval web The Conversation.
Genetické tajomstvo
Zaujímavosťou je, že nejde o mutáciu priamo v géne Arhgap36, ale v predchádzajúcej časti genómu, kde sekvencia chýbala, čo pravdepodobne ovplyvňuje génovú expresiu.
Mutácia sa nachádza v neproteínovej časti genómu a ide o 5-kilobázovú deléciu, ktorá ovplyvňuje expresiu génu. (pozn. red: Delécia je typ genetickej mutácie, pri ktorej dochádza k strate určitého úseku DNA.)
Rozdiely medzi pohlaviami
Gén Arhgap36, úzko spätý s ryšavým sfarbením, sa nachádza na chromozóme X. Samce, ktoré majú prirodzene len jeden chromozóm X, zvyknú byť v prípade tejto mutácie ryšavé úplne celé. Samice s týmto génom môžu mať ryšavé sfarbenie na celom tele tiež, ale je to veľmi vzácne. Sfarbenie ich srsti väčšinou vytvára vzory z rôznych farieb, pretože majú dva chromozómy X – jeden od matky a druhý od otca.
V bunkách samíc prebieha proces zvaný náhodná inaktivácia chromozómu X, aby sa zabránilo nadprodukcii génových produktov. To znamená, že v niektorých bunkách je aktívny chromozóm X s mutáciou, zatiaľ čo v iných je aktívny chromozóm X bez nej. Podľa genetických výpočtov by mali mať ryšavú srsť maximálne 4 percentá samíc.
Genetická mutácia
Táto genetická mutácia nemá podľa vedcov negatívny vplyv na zdravie alebo mentálnu pohodu mačiek napriek tomu, že iným zvieratám môže gén Arhgap36 spôsobovať vývojové problémy. V prípade mačiek je jeho nadmerná aktivita ale obmedzená len na pigmentové bunky, zvané melanocyty.
Štúdia, ktorú viedol genetik Hidehiro Toh z Univerzity v Kjúšu, tiež odhalila, že väčšia expresia tohto génu dokonca potláča gény farebných pigmentov a pretvára tmavohnedé až čierne eumelanínové pigmenty na červenkasté až žlté feomelanínové pigmenty.
Zdroj: The Conversation, JP biorxiv.org, USA biorxiv.org
(LDS)