RNDr. Tomáš Szemes, PhD., je molekulárny genetik, vedúci Centra genomiky a bioinformatiky vo Vedeckom parku Univerzity Komenského v Bratislave. Špecializuje sa na čítanie DNA v súčasnosti najvýznamnejšou metódou sekvenovania novej generácie (next generation sequencing). Podieľal sa na vytvorení genomickej podjednotky v projekte BITCET.
Tomáš Szemes (1980) pochádza z Dunajskej Stredy. V rokoch 1998 – 2003 študoval na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave, odbor molekulárna biológia. Už počas štúdia na magisterskom stupni dosahoval nadpriemerné študijné výsledky. Za diplomovú prácu získal cenu rektora Univerzity Komenského. V roku 2010 obhájil doktorát z molekulárnej biológie. Štúdium PhD. ukončil v roku 2010.
V oblasti výskumu sa dlhodobo venuje neinvazívnej prenatálnej diagnostike. Okrem výskumu jeho laboratórium poskytuje servisné sekvenačné analýzy s použitím 1. generácie automatizovaných sekvenátorov. Venuje sa aj pedagogickej činnosti. Vyučuje predmety: Počítače v biológii, Bioinformatika, Pokročilé metódy v molekulárnej biológii a iné.
V roku 2006 založil s kolegami technologickú start-up firmu Geneton, zameranú na výskum a vývoj metód pre biomedicínu. Od roku 2015 je v spoločnosti riaditeľom pre výskum a vývoj. Spolu s tímom je autorom nového testu Trisomy test, ktorý sa stal súčasťou klinickej starostlivosti tehotných žien už nielen na Slovensku. Popri 44 odborných publikácií v indexovaných odborných časopisoch je spoluautorom európskeho patentu a ďalšie dva má podané, Hirschov index má 11.
RNDr. Tomáš Szemes, PhD., žije v Modre – s manželkou a dvomi dcérami – a od roku 2016 sa venuje aj výrobe vína. Ani pri vinárčení nezaprie vedca, minulý rok sa totiž začal zaoberať skúmaním procesov výroby vína.
RNDr. Tomáš Szemes, PhD.
M. BARTOŠOVIČOVÁ: Odkedy sa zaoberáte výskumom DNA?
T. SZEMES: S molekulárnou biológiou a teda aj prvými skúsenosťami s prácou s DNA som sa stretol prvý krát v 2. ročníku na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského na cvičeniach, teda v roku 1999. Už vtedy sa mi to zapáčilo a pri DNA výskume DNA som ostal doteraz. Dnes už však menej pracujem s DNA fyzicky, viac pracujem s jej „prečítanou“ digitalizovanou formou na svojom pracovnom počítači.
M. B.: Čo by sme mali vedieť o DNA a čo sa dá z nej vyčítať?
T. SZEMES: V našej DNA sú zapísané naše gény, je to ich úložisko. No DNA má aj iné funkcie, ktoré súvisia s prenášaním našej genetickej výbavy pri delení buniek, resp. do ďalších generácií. Mnohé časti našej DNA umožňujú jemne, ale zároveň rýchlo a presne regulovať tvorbu génových produktov (najmä proteínov). DNA je v našich bunkách v podobe veľmi dlhých molekúl a aby bola takto stabilná, musí byť chránená istými proteínmi. DNA s proteínmi spolu tvoria štruktúry, ktoré voláme chromozómy. Tie sa pred delením dostávajú do veľmi „komprimovanej“ formy, ktorú môžeme pozorovať pomocou mikroskopu. Keby sme DNA jednej bunky rozprestreli a spojili do jedinej molekuly, bola by dlhá dva metre.
Z DNA sa dá dnes už vyčítať mnoho, de facto takmer celú ju vieme prečítať pomocou nových prístrojov v jedinej analýze. Pozadu sme však stále s pochopením toho, čo je tam napísané. Výskum fenoménov súvisiacich s informáciami uloženými v DNA ešte ani zďaleka nie je uzavretou kapitolou.
M. B.: Kde nájdeme v tele DNA a čím je pre nás užitočná?
T. SZEMES: Takpovediac všade. Je v našich bunkách. Je aj mimo buniek v telových tekutinách. Tá naša DNA je najmä vo vnútrotelových. Aj na povrchu nášho tela je množstvo DNA, ale tá nie je (len) naša. Podobne je to so slinami a inými vonkajšími telovými tekutinami. Hotovou pokladnicou rozmanitých molekúl DNA rôznych organizmov je vnútro nášho tráviaceho systému.
M. B.: Spolu s Gabrielom Minárikom ste v roku 2015 vytvorili test DNA pod názvom Trisomy test, ktorý ste v roku 2016 rozšírili o jeho plusový variant. Čo zisťujete prostredníctvom týchto testov?
T. SZEMES: Zisťujeme vybrané najčastejšie chromozómové poruchy, najmä trizómie (tri namiesto dvoch kópií jedného z chromozómov) chomozómov 21, 18, 13 a tiež aneuploídie pohlavných chromozómov X a Y. Navyše v rozšírenej verzii testu zisťujeme aj menšie poruchy, vybrané tzv. mikrodeléčne syndrómy, ako napríkad DiGeorge syndróm.
M. B.: Ako sa Trisomy test osvedčil v praxi? Je oň záujem?
T. SZEMES: Môžem povedať že test bol u nás prijatý veľmi dobre. Od septembra 2015 sme už vykonali viac ako 6000 testov s viac ako 99-percentnou citlivosťou aj špecificitou. O test je u tehotných žien veľký záujem.
M. B. : Na akých projektoch pracujete v súčasnosti?
T. SZEMES: Pracujeme na rôznych témach. Najviac pozornosti sa sústreďuje na vývoj metódy tzv. tekutej biopsie. Týka sa zisťovania prítomnosti DNA pochádzajúcej z nádorov z krvi. Takto by malo byť možné zistiť výskyt nádorov, resp. monitorovať proces liečby bez potreby problematických, bolestivých a rizikových odberov tkaniva, tzv. biopsií. Myslíme si, že by sa tým mohlo predchádzať neskorému zisteniu nádorového ochorenia už s vyšším rizikom neúspešnej liečby.
M. B.: Ako najradšej relaxujete?
T. SZEMES: Rôzne, napríklad na bicykli. Aj niektoré práce vo vinohrade sú príjemným relaxom, no priznám sa, že najradšej si cez víkend na chvíľu poobede pospím, keď je to možné.
M. B.: Ďakujem Vám za rozhovor.
RNDr. Tomáš Szemes, PhD., bol hosťom Bratislavskej vedeckej cukrárne dňa 24. 4. 2018 v Centre vedecko-technických informácií SR, kde prezentoval tému: Kde všade nájdeme DNA v našom tele?
Rozhovor pripravila a uverejnila: Marta Bartošovičová, NCP VaT pri CVTI SR
Foto: z archívu RNDr. Tomáša Szemesa, PhD.