Preskočiť na obsah Preskočiť na pätu (NCP VaT)
VEDA NA DOSAH – váš zdroj informácií o slovenskej vede

T. Szemes: Výskum venovaný lúšteniu informácií uložených v našej DNA ani zďaleka nie je uzavretou kapitolou

Marta Bartošovičová

RNDr. Tomáš Szemes, PhD.

RNDr. Tomáš Szemes, PhD., je molekulárny genetik, vedúci Centra genomiky a bioinformatiky vo Vedeckom parku Univerzity Komenského v Bratislave. Špecializuje sa na čítanie DNA v súčasnosti najvýznamnejšou metódou sekvenovania novej generácie (next generation sequencing). Podieľal sa na vytvorení genomickej podjednotky v projekte BITCET. 

Tomáš Szemes (1980) pochádza z Dunajskej Stredy. V rokoch 1998 – 2003 študoval na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave, odbor molekulárna biológia. Už počas štúdia na magisterskom stupni dosahoval nadpriemerné študijné výsledky. Za diplomovú prácu získal cenu rektora Univerzity Komenského. V roku 2010 obhájil doktorát z molekulárnej biológie. Štúdium PhD. ukončil v roku 2010.

V oblasti výskumu sa dlhodobo venuje neinvazívnej prenatálnej diagnostike. Okrem výskumu jeho laboratórium poskytuje servisné sekvenačné analýzy s použitím 1. generácie automatizovaných sekvenátorov. Venuje sa aj pedagogickej činnosti. Vyučuje predmety: Počítače v biológii, Bioinformatika, Pokročilé metódy v molekulárnej biológii a iné.

V roku 2006 založil s kolegami technologickú start-up firmu Geneton, zameranú na výskum a vývoj metód pre biomedicínu. Od roku 2015 je v spoločnosti riaditeľom pre výskum a vývoj. Spolu s tímom je autorom nového testu Trisomy test, ktorý sa stal súčasťou klinickej starostlivosti tehotných žien už nielen na Slovensku. Popri 44 odborných publikácií v indexovaných odborných časopisoch je spoluautorom európskeho patentu a ďalšie dva má podané, Hirschov index má 11.

RNDr. Tomáš Szemes, PhD., žije v Modre – s manželkou a dvomi dcérami – a od roku 2016 sa venuje aj výrobe vína. Ani pri vinárčení nezaprie vedca, minulý rok sa totiž začal zaoberať skúmaním procesov výroby vína.

RNDr. Tomáš Szemes, PhD.

RNDr. Tomáš Szemes, PhD.

M. BARTOŠOVIČOVÁ: Odkedy sa zaoberáte výskumom DNA?

T. SZEMES: S molekulárnou biológiou a teda aj prvými skúsenosťami s prácou s DNA som sa stretol prvý krát v 2. ročníku na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského na cvičeniach, teda v roku 1999. Už vtedy sa mi to zapáčilo a pri DNA výskume DNA som ostal doteraz. Dnes už však menej pracujem s DNA fyzicky, viac pracujem s jej „prečítanou“ digitalizovanou formou na svojom pracovnom počítači.

M. B.: Čo by sme mali vedieť o DNA a čo sa dá z nej vyčítať?

T. SZEMES: V našej DNA sú zapísané naše gény, je to ich úložisko. No DNA má aj iné funkcie, ktoré súvisia s prenášaním našej genetickej výbavy pri delení buniek, resp. do ďalších generácií. Mnohé časti našej DNA umožňujú jemne, ale zároveň rýchlo a presne regulovať tvorbu génových produktov (najmä proteínov). DNA je v našich bunkách v podobe veľmi dlhých molekúl a aby bola takto stabilná, musí byť chránená istými proteínmi. DNA s proteínmi spolu tvoria štruktúry, ktoré voláme chromozómy. Tie sa pred delením dostávajú do veľmi „komprimovanej“ formy, ktorú môžeme pozorovať pomocou mikroskopu. Keby sme DNA jednej bunky rozprestreli a spojili do jedinej molekuly, bola by dlhá dva metre.

Z DNA sa dá dnes už vyčítať mnoho, de facto takmer celú ju vieme prečítať pomocou nových prístrojov v jedinej analýze. Pozadu sme však stále s pochopením toho, čo je tam napísané. Výskum fenoménov súvisiacich s informáciami uloženými v DNA ešte ani zďaleka nie je uzavretou kapitolou.

M. B.: Kde nájdeme v tele DNA a čím je pre nás užitočná?

T. SZEMES: Takpovediac všade. Je v našich bunkách. Je aj mimo buniek v telových tekutinách. Tá naša DNA je najmä vo vnútrotelových. Aj na povrchu nášho tela je množstvo DNA, ale tá nie je (len) naša. Podobne je to so slinami a inými vonkajšími telovými tekutinami. Hotovou pokladnicou rozmanitých molekúl DNA rôznych organizmov je vnútro nášho tráviaceho systému.

M. B.: Spolu s Gabrielom Minárikom ste v roku 2015 vytvorili test DNA pod názvom Trisomy test, ktorý ste v roku 2016 rozšírili o jeho plusový variant. Čo zisťujete prostredníctvom týchto testov?  

T. SZEMES: Zisťujeme vybrané najčastejšie chromozómové poruchy, najmä trizómie (tri namiesto dvoch kópií jedného z chromozómov) chomozómov 21, 18, 13 a tiež aneuploídie pohlavných chromozómov X a Y. Navyše v rozšírenej verzii testu zisťujeme aj menšie poruchy, vybrané tzv. mikrodeléčne syndrómy, ako napríkad DiGeorge syndróm.

M. B.: Ako sa Trisomy test osvedčil v praxi? Je oň záujem?

T. SZEMES: Môžem povedať že test bol u nás prijatý veľmi dobre. Od septembra 2015 sme už vykonali viac ako 6000 testov s viac ako 99-percentnou citlivosťou aj špecificitou. O test je u tehotných žien veľký záujem.

M. B. : Na akých projektoch pracujete v súčasnosti?

T. SZEMES: Pracujeme na rôznych témach. Najviac pozornosti sa sústreďuje na vývoj metódy tzv. tekutej biopsie. Týka sa zisťovania prítomnosti DNA pochádzajúcej z nádorov z krvi. Takto by malo byť možné zistiť výskyt nádorov, resp. monitorovať proces liečby bez potreby problematických, bolestivých a rizikových odberov tkaniva, tzv. biopsií. Myslíme si, že by sa tým mohlo predchádzať neskorému zisteniu nádorového ochorenia už s vyšším rizikom neúspešnej liečby.

M. B.: Ako najradšej relaxujete?

T. SZEMES: Rôzne, napríklad na bicykli. Aj niektoré práce vo vinohrade sú príjemným relaxom, no priznám sa, že najradšej si cez víkend na chvíľu poobede pospím, keď je to možné.

M. B.: Ďakujem Vám za rozhovor. 

 

RNDr. Tomáš Szemes, PhD., bol hosťom Bratislavskej vedeckej cukrárne dňa 24. 4. 2018 v Centre vedecko-technických informácií SR, kde prezentoval tému: Kde všade nájdeme DNA v našom tele?

 

Rozhovor pripravila a uverejnila: Marta Bartošovičová, NCP VaT pri CVTI SR

Foto: z archívu RNDr. Tomáša Szemesa, PhD.

CENTRUM VEDECKO-TECHNICKÝCH INFORMÁCIÍ SR Ministerstvo školstva, výskumu, vývoja a mládeže Slovenskej republiky