Preskočiť na obsah Preskočiť na pätu (NCP VaT)
VEDA NA DOSAH – váš zdroj informácií o slovenskej vede

Je génová terapia cenovo dostupná?

Eva Miadoková

Európska lieková agentúra odporučila využiť v štátoch EÚ až jedenásť liečiv na génovú terapiu. Aká je slovenská realita?

Ilustračný obrázok DNA. Zdroj: iStockphoto.com

Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphoto.com

Nedávno sme písali o tom, prečo možno génovú terapiu považovať za revolučnú metódu liečby a ako funguje (pozri článok Čo treba vedieť o génovej terapii). V rámci klinických štúdií sa overuje možnosť využiť túto revolučnú terapiu na liečbu desiatok chorôb. Už dnes sa ňou dajú liečiť onkologické choroby (melanómy, leukémie a lymfómy), poruchy imunity (ťažká kombinovaná imunodeficiencia), poruchy zraku (vrodená dystrofia sietnice), choroby krvi (beta-talasémia), systémové choroby (transtyretínová amyloidóza a akútna pečeňová porfýria) a neurologické choroby (metachromatická leukodystrofia a spinálna muskulárna atrofia).

Európska lieková agentúra v roku 2021 odporučila využiť v štátoch Európskej únie až jedenásť liečiv vhodných na génovú terapiu. V génovej terapii našli vedci a lekári nový nástroj, ktorý môžeme pokojne nazvať prelomovým „liekom“ (v úvodzovkách preto, že nie je liekom v štandardnom farmakologickom zmysle slova). Žiaľ, nie je lacnou záležitosťou.

Čítajte aj

Prečo je génová terapia taká drahá?

Výskum a vývoj prelomových „liekov“ a ich zavedenie do praxe trvá desiatky rokov a vyžaduje si enormné finančné náklady, preto sa do ich realizácie púšťajú len bohaté nadnárodné farmaceutické spoločnosti. No keďže ide často o liečbu zriedkavých genetických ochorení, investovať obrovské sumy do ich výskumu a vývoja sa im neveľmi oplatí. Navyše pri týchto zriedkavých ochoreniach treba každú dávku lieku prispôsobiť individuálnym potrebám pacienta. V realite sa potom finančná čiastka potrebná na aplikáciu prelomového „lieku“ vyšplhá až na niekoľko miliónov dolárov.

Na génovú terapiu štyroch detí sa zbieralo celé Slovensko

Ešte začiatkom roku 2020 nebolo v moci bežnej slovenskej rodiny vyhrať boj s byrokraciou a neochotou zdravotných poisťovní a vybojovať miliónovú finančnú podporu na preplatenie génovej terapie. V tom čase na Slovensku vyhlásili verejné zbierky rodičia štyroch malých detí postihnutým spinálnou svalovou atrofiou 1 (SMA typu 1). Na trhu bol dostupný liek Zolgensma určený na genetickú terapiu tohto ochorenia, ale stál milióny a naše poisťovne terapiu nepreplácali. Hralo sa o čas, liečba mohla deti zachrániť len v tom prípade, že sa im liek podá, kým dovŕšia dva roky. Slováci vtedy ukázali obrovský súcit i ochotu a na liečbu štyroch detí sa vyzbierali. O tomto príbehu sme písali v článku Liečba spinálnej svalovej atrofie stojí milióny. Zbiera sa na ňu celé Slovensko.

Ilustračný obrázok DNA. Zdroj: iStockphoto.com

Ilustračný obrázok DNA. Zdroj: iStockphoto.com

Zolgensma je už dostupná aj pre Slovákov

Našťastie, v súčasnosti je už aj na Slovensku situácia iná a liečbu SMA pomocou Zolgensmy hradia, aj keď neochotne, zdravotné poisťovne. Veď SMA ako vrodené, geneticky podmienené nervovo svalové ochorenie zásadne ovplyvňuje vývoj dieťaťa a jeho ďalšiu existenciu. Deti bez náležitej liečby nie sú schopné samostatne chodiť a ani sa posadiť. Ich stav za zhoršuje, nevládzu samy prijímať potravu a postupne ani dýchať bez pomoci prístrojov. Potrebujú pľúcnu ventiláciu, podobne ako pacienti s ťažkým priebehom ochorenia vyvolaným novým koronavírusom.

Treba pevne veriť, že nielen pre slovenských, ale aj pre všetkých pacientov na Zemi bude dostupná génová terapia aj ďalšími prelomovými „liekmi“. A to i napriek ich nesmierne vysokej cene, ktorá ich môže vyradiť z liečebných procesov, ako to bolo v prípade Glybery.

Najdrahší prelomový „liek“ v histórii ľudstva, ktorý zlyhal

Glybera je názov lieku, ktorý je vhodný na génovú terapiu zriedkavej recesívnej poruchy, spôsobenej deficienciou, čiže nedostatkom enzýmu lipoproteín lipáza (LPLD). Deficienciu spôsobujú mutácie v géne LPL pre enzým lipoproteín lipázu. Dôsledkom recesívnych mutácií v tomto géne u obidvoch rodičov postihnutého dieťaťa je ťažká ​​pankreatitída.

V júli 2012 Glyberu odporučila na génovú terapiu Európska lieková agentúra a v novembri toho istého roku liek schválila Európska komisia. Bolo to prvé oficiálne povolenie pre uvedenie prelomového „lieku“ na trh ako liečiva vhodného na liečbu závažného zriedkavého genetického ochorenia liečiteľného pomocou génovej terapie v Európe.

Liečba Glyberou sa na prvý pohľad javila sľubne, veď tento prelomový „liek“ bolo možné podávať počas jedného sedenia prostredníctvom série 40 až 60 injekcií do svalov. V súčasnosti je Glybera, žiaľ, neslávne známa ako „liek za milión dolárov“, pretože sa stala z viacerých dôvodov komerčne neúspešnou.

Vyžadovala jednak príliš vysoké výdaje pre pacientov (podmienené zriedkavosťou ochorenia), jednak veľké náklady na udržiavanie i samotnú výrobu lieku. To v konečnom dôsledku viedlo spoločnosť uniQure k stiahnutiu lieku po dvoch rokoch z trhu Európskej únie. Glybera bola teda v Európe neúspešná.

Ilustračný obrázok DNA. Zdroj: iStockphoto.com

Ilustračný obrázok DNA. Zdroj: iStockphoto.com

Aj Strimvelis má príliš vysokú cenu

Po náročnom dlhoročnom výskume na živočíšnych modelových organizmoch sa dočkali liečby pomocou prelomového „lieku“ s názvom Strimvelis aj pacienti s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou v dôsledku deficitu enzýmu adenozíndeaminázy (ADA-SCID). Tento deficit spôsobuje mutácia génu ADA.

Detskí pacienti s takouto poruchou nemajú funkčný imunitný systém a sú mimoriadne citliví na všetky infekcie. Počas génovej terapie sa im odoberajú bunky kostnej drene a pomocou génového inžinierstva sú modifikované tak, aby obsahovali vírusový vektor nesúci funkčný gén ADA. Opravené bunky sa potom vrátia do tela pacienta pomocou infúzie. Veľkou nevýhodou tejto liečby je opäť jej príliš vysoká cena.

Na záver autorka tohto článku apeluje na všetkých Slovákov, aby sa v boji s pandémiou spôsobenou vírusom covid-19 dali zaočkovať. Hlavne na tých, ktorí vakcináciu stále odmietajú, ešte váhajú a uverili nezmyselným hoaxom na internete. Je nevyhnutné, aby nezaočkovaní pacienti prestali „vyháňať“ z nemocníc pacientov s inými závažnými chorobami. Naopak, aby zaočkovaním pomohli otvoriť brány nemocníc aj na liečbu iných diagnóz, predovšetkým pre onkologických pacientov, ale aj pre pacientov so zriedkavými geneticky podmienenými ochoreniami, pre ktorých je génová terapia jedinou nádejou na prežitie a dôstojnejší život.

Zdroje: Novartis, NCBI, EMA, WWU, Oxford Academic, Technology Review, Slovenský pacient

 

O autorovi

Eva Miadoková

Eva Miadoková | externá redaktorka

Prof. RNDr. Eva Miadoková, DrSc.

  • V rokoch 1963 – 1968 študovala na Prírodovedeckej fakulte UK kombináciu biológia – chémia, pričom od tretieho ročníka sa zamerala na odbor genetika.
  • Od roku 1969 je členkou Katedry genetiky PRIF UK, na ktorej pôsobila najprv ako interná doktorandka, docentka a od roku 2001 ako profesorka. Tiež pôsobila ako prodekanka pre zahraničné vzťahy PRIF UK.
  • Ako vedecko-pedagogická pracovníčka sa primárne špecializuje na genetickú toxikológiu. Viedla desiatky bakalárskych, magisterských a doktorandských prác.
  • V oblasti vedeckého výskumu sa venuje štúdiu molekulárnych mechanizmov účinku prírodných látok a ich antimutagénnym a karcinogénnym potenciálom.
  • So svojím vedeckým tímom publikovala desiatky vedeckých článkov vo významných zahraničných vedeckých časopisoch, na ktoré získala vyše 1000 citačných ohlasov.

Operačný program MSSR

Investícia do Vašej budúcnosti
Tento projekt je podporený z Európskeho fondu regionálneho rozvoja

Táto webová stránka vznikla vďaka podpore v rámci Operačného programu Integrovaná infraštruktúra pre projekt: Podpora národného systému pre popularizáciu výskumu a vývoja
(kód ITMS: 313011T136), spolufinancovaný zo zdrojov Európskeho fondu regionálneho rozvoja.