Súbor génov by mohol lekárom pomôcť odhadnúť, kedy žena stratí plodnosť.
Ilustračný obrázok, Zdroj: iStockphoto.com
Zatiaľ čo sa dĺžka ľudského života za posledných 150 rokov zdvojnásobila, vek, v ktorom ženy strácajú plodnosť, je stále rovnaký. Pohybuje sa v rozmedzí 50 až 52 rokov.
Dôvod je jednoduchý, je ním biológia. Množstvo vajíčok, ktoré sa nachádza v ženskom tele, sa vyvíja už počas embryonálneho života. Z toho dôvodu má každá žena po svojom narodení inú takzvanú ovariálnu rezervu, teda určitý počet vajíčok vo vaječníkoch.
Počas života sa v ženskom tele už žiadne nové vajíčka nevytvárajú, iba zanikajú.
V priebehu menštruačného cyklu vyvinie ženské telo jedno zrelé vajíčko a uvoľní ho v období ovulácie. Ak počas ovulácie vajíčko oplodní samčia pohlavná bunka – spermia -, nastáva tehotenstvo. V opačnom prípade nastáva menštruácia, pričom tento proces sa opakuje približne každých 28 dní.
Keď sa počet vajíčok vo vaječníkoch vyčerpá, prichádza menopauza. Žena sa však stáva neplodnou ešte pred jej nástupom.
„Prirodzená plodnosť sa u žien zastavuje zhruba desať rokov pred menopauzou. Vajíčka v ženskom tele síce ešte môžu ovulovať, ale postupne strácajú schopnosť vyvíjať sa,“ vysvetľuje v tlačovej správe Českej akadémie vied doktorka Lucie Knoblochová z Ústavu živočíšnej fyziológie a genetiky AV ČR.
Vedkyňa pracovala na medzinárodnej štúdii, na ktorej sa zúčastnili odborníci z viac ako 180 inštitúcií z celého sveta. Hlavným cieľom výskumu bolo získať genetický pohľad v súvislosti so základnou biológiou reprodukčného starnutia.
Výsledky globálnej štúdie uverejnil prestížny odborný časopis Nature. Expertom sa v ňom podarilo určiť 290 génov, ktoré súvisia s nástupom menopauzy. Ak sa činnosť niektorého z nich naruší, dochádza k predčasnému starnutiu vajíčok a ukončeniu plodnosti.
Ženský reprodukčný systém. Zdroj: iStockphoto.com
Odborníci hovoria, že na základe necelých tristo génov dokonca dokážu odhadnúť, že by žena mohla mať kratší reprodukčný vek.
Výskum prebiehal na myšiach aj ľuďoch
Počas výskumu analyzovali vedci dáta, ktoré pochádzali od viac ako 200-tisíc žien. K dispozícii mali informácie z databázy UK Biobank a od spoločnosti 23andMe.
Väčšina žien mala európsky pôvod, vedci však skúmali aj dáta 80-tisíc pacientiek východoázijského pôvodu. Nenašli ale žiaden rozdiel.
Zistili, že mnohé zo zapojených génov sú spojené s procesmi opravy DNA a viacero z nich je aktívnych nielen pred narodením, keď sa vytvárajú zásoby vajíčok, ale aj počas celého života.
Zaujímavé sú najmä výsledky, ktoré sa týkali génov CHEK1 a CHEK2. Ide o gény produkujúce proteíny (CHK1 a CHK2).
Ich úlohou je v oplodnenom vajíčku odhaliť problematickú genetickú informáciu (DNA) a privolať na pomoc ďalšie proteíny, ktoré sú schopné ju opraviť.
„Poškodenie DNA je pomerne bežný jav. V bunkách existujú proteíny, takzvaní strážcovia, ktorí poškodenie odhalia, vďaka čomu sa následne opraví,“ objasňuje doktorka Knoblochová.
Hovorí, že ak by k oprave nedošlo, mohlo by dôjsť k vývojovým poruchám alebo zániku oplodnených vajíčok, teda embryí. Pokiaľ v embryu chýba napríklad „strážca“ CHK1, nemá kto objaviť poškodenie DNA a embryo sa vyvíja ďalej s chybnou DNA.
Pri výskume použili vedci okrem dát z biobanky aj špeciálne myši, ktoré mali upravené gény CHEK1 a CHEK2. Zistili, že po ich manipulácii vajíčka pomalšie starnú a plodnosť myší sa predlžuje približne o 25 percent. Stačilo, aby vedci nadmerne aktivovali gén CHEK1 a znefunkčnili gén CHEK2.
Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphoto.com
Reprodukčné procesy myší sú v mnohých ohľadoch odlišné od ľudských. Jedným z nich je aj ten, že myši nemajú menopauzu.
V štúdii však vedci pracovali aj so vzorkami žien, ktorým prirodzene chýba aktívny gén CHEK2. Výsledky ukázali, že tieto ženy majú menopauzu približne o 3,5 roka neskôr ako ženy, ktoré majú aktívny gén CHEK2.
Súvislosť s cukrovkou
Vedecký tím tiež skúmal, či to, kedy prichádza u žien menopauza, má vplyv na ich zdravotný stav.
Zistili, že geneticky spôsobená predčasná menopauza zvyšuje riziko cukrovky 2. typu a môže tiež spôsobiť horšiu štruktúru kostí a zvýšiť riziko zlomenín.
Na druhej strane znižuje riziko niektorých typov rakoviny, ako je rakovina vaječníkov a prsníka. O týchto druhoch je známe, že sú citlivé na pohlavné hormóny, ktoré dosahujú vyššie hladiny v období, keď žena menštruuje.
Zdroje
https://www.nature.com/articles/s41586-021-03779-7
