Ochorenie je mimoriadne zriedkavé, postihuje iba jedného až dvoch ľudí z milióna.
Pacienti postupne strácajú schopnosť zaspať. Zdroj: iStock.com/stefanamer
- Čo je fatálna familiárna insomnia,
- v akom veku môžu nastúpiť prvé príznaky tohto ochorenia,
- ako sa ochorenie najčastejšie prejavuje,
- prečo na toto ochorenie neexistuje liek,
- akým spôsobom môžu pacienti lepšie zvládať symptómy fatálnej familiárnej insomnie,
- v akom stave je vývoj lieku na toto ochorenie.
Počuli ste už o fatálnej familiárnej insomnii? Toto ochorenie je veľmi zriedkavé, postihuje asi jeden až dvoch ľudí z milióna. Fatálna familiárna insomnia, známa aj ako smrteľná rodinná nespavosť, je geneticky podmieneným ochorením mozgu. Prvé príznaky sa môžu objaviť v 25 rokoch, ale aj v staršom veku, dokonca po päťdesiatke. Ochorenie je dedičné a predpokladá sa, že 50 až 70 rodín po celom svete je nositeľom jeho genetickej mutácie.
Fatálna familiárna insomnia vzniká v géne nazývanom PRNP, ktorý produkuje takzvaný priónový proteín. Prióny sú nesprávne poskladané verzie normálnych proteínov a ich abnormálny tvar je toxický pre bunky v tele, najmä neuróny v mozgu. Pacienti s týmto ochorením majú poškodený talamus, teda súčasť medzimozgu, ktorá reguluje celý rad telesných funkcií vrátane spánku, telesnej teploty a chuti do jedla.
Najskorší záznam ochorenia pochádza v roku 1765, keď ním trpel benátsky lekár, no ochorenie identifikoval a klinicky opísal až taliansky neurológ Elio Lugaresi. Vďaka tomu sa nespavosti začalo venovať viac odborníkov, ktorí vydali ďalšie štúdie zahŕňajúce pôvod, príčinu či klinický priebeh ochorenia.
Postupne strácajú schopnosť spať
Keďže je ochorenie dedičné, na to, aby sa rozvinulo, postačí, ak človek zdedí iba jednu kópiu mutantného génu PRNP od jedného rodiča. V zriedkavých prípadoch sa u pacientov môžu spontánne vyvinúť mutácie v géne PRNP napriek tomu, že v rodine toto ochorenie nikto predtým nemal. Túto mutáciu potom môžu preniesť na svoje deti.
Ochorenie sa môže prejaviť aj neskôr, dokonca až v strednom veku. Pacient postupne stráca schopnosť zaspať, pričom stav sa každým dňom zhoršuje až do bodu, keď prebdie celú noc. Bežnými príznakmi môžu byť strata pamäti, vysoký krvný tlak, halucinácie, nedobrovoľné zášklby svalov, nadmerné potenie či strata koordinácie.
U niektorých pacientov v prvom štádiu ochorenia, ktorí ešte dokázali zaspať, sa objavili živé sny, zvýšený pohyb nôh či spánkové apnoe, pri ktorom dochádza k prerušeniu dýchania počas spánku. Rovnako im nadmerne slzia oči alebo im kolíše telesná teplota.
Symptómy sa zvyčajne začínajú okolo 40. roku života, ale môžu sa rozvinúť už v dvadsiatke alebo dokonca oveľa neskôr, v sedemdesiatke. Po niekoľkých týždňoch alebo mesiacoch nastáva absolútna insomnia, teda úplná neschopnosť spať. Počas dňa pacient nedokáže udržať rovnováhu, má problém s chôdzou a rečou alebo trpí halucináciami. Príznaky môžu pacientov trápiť aj niekoľko rokov, až sa nakoniec dostanú do stavu podobného kóme a zvyčajne zomierajú do deviatich až tridsiatich mesiacov po výskyte symptómov.
Niektorí pacienti s ochorením môžu mať živé sny. Zdroj: iStock.com/Tero Vesalainen
Pacienti sa nevyliečia, môžu iba zmierniť symptómy
V súčasnosti na toto ochorenie neexistuje liek. Keďže je to navyše extrémne zriedkavá choroba, nepoznáme ani štandardné spôsoby liečby. Namiesto toho sa pacienti môžu snažiť lepšie zvládať svoje symptómy. Napríklad užívanie lieku klonazepam môže obmedziť svalové zášklby či tiky.
Lekárska správa z roku 2006 poukazuje na to, že pokus o navodenie spánku – napríklad prísnym cvičením a užívaním liekov proti narkolepsii – predĺžil a zlepšil život 52-ročného muža s fatálnou familiárnou insomniou asi o jeden rok, no napokon aj tak zomrel.
Od roku 2015 trvajú klinické skúšky jedného lieku, ktorý by mal zabrániť samotnému nástupu ochorenia. Počas desiatich rokov budú desiatim ľuďom, ktorí sú nositeľmi mutácie fatálnej familiárnej insomnie podávať antibiotikum doxycyklín a ich prognózu a prežitie po nástupe ochorenia porovnajú s pacientmi, ktorí predtým na toto ochorenie zomreli.
Výsledky poukazujú aj na to, že doxycyklín zabraňuje tvorbe nesprávne poskladaných proteínov pri inom, podobnom ochorení nazývanom Creutzfeldtova-Jakobova choroba, čo môže pacientom predĺžiť život.
Zdroje: National Library of Medicine (1, 2), Cleveland Clinic, Live Science
(RR)
