Objavili nové mutácie génu PPM1D, ktoré umožňujú nádorovým bunkám bujnieť. Výskum zverejnili v odbornom časopise Leukemia.
Znalosť nových mutácií génu PPM1D by sa v budúcnosti dala využiť na liečbu leukémie. Zdroj: iStockphoto.com
Vedcom a vedkyniam z dvoch oddelení Ústavu molekulárnej genetiky Akadémie vied Českej republiky (AV ČR) sa podarilo odhaliť ďalšiu z príčin vzniku leukémie. Objavili nové mutácie génu PPM1D, ktoré maria prácu takzvaných strážcov ľudského genómu a umožňujú nádorovým bunkám bujnieť.
Výskum ukázal, že znalosť týchto mutácií by sa v budúcnosti dala využiť na liečbu ochorenia. Výsledky zverejnil časopis Leukemia.
Dômyselné kontrolné mechanizmy
Genetickú výbavu buniek chránia dômyselné kontrolné mechanizmy, ktoré zabraňujú hromadeniu nežiaducich mutácií a rozvoju nádorových ochorení.
Jedným z hlavných strážcov ľudského genómu je proteín p53, ktorý eliminuje bunky s poškodenou DNA. V nádorových bunkách však býva funkcia p53 často narušená, a tak sa bunky môžu nekontrolovateľne deliť.
Keď stráž zaspí
Ako sa môže stať, že strážca zaspí? Jednou z mnohých príčin môžu byť mutácie génu PPM1D, ktoré ho unavia. Zaujímavé je, že tieto problémové mutácie sa môžu vyskytovať v malom percente aj u zdravých ľudí, no za normálnych okolností nespôsobujú žiadne problémy.
Tie však nastávajú vtedy, keď sa mutovaná forma PPM1D objaví v kmeňovej bunke kostnej drene, ktorá je zodpovedná za tvorbu krvi. Pokiaľ je človek nesúci takúto mutáciu opakovane vystavený vysokým dávkam röntgenového žiarenia alebo niektorým formám chemoterapie, ktoré poškodzujú DNA, pokračujú postihnuté kmeňové bunky v delení a rozvinie sa leukémia.
Cielená liečba
V oddelení biológie nádorovej bunky Ústavu molekulárnej genetiky AV ČR overili význam PPM1D pre rozvoj leukémie na myších modeloch, lenže úplne rovnaké mutácie sa našli aj u pacientov trpiacich niektorými špeciálnymi typmi leukémie. Podľa vedúceho oddelenia Libora Macůreka by malo byť možné funkciu proteínu p53 v týchto nádorových bunkách obnoviť pomocou cielenej liečby.
Pozrite si
„V ďalšom výskume sa zameriame na možnosť využitia proteínu PPM1D ako vhodného terapeutického cieľa pri leukémiách aj pri ďalších typoch rakoviny,“ povedal vedec.
Spojené sily
K odhaleniu a overeniu novej mutácie došlo vďaka spolupráci dvoch pracovísk Ústavu molekulárnej genetiky AV ČR. „Je to výborný príklad, ako spojenie síl a odborných znalostí dvoch laboratórií môže pomôcť k porozumeniu mechanizmov, ktoré sú príčinou vzniku rakoviny, a umožniť nám premýšľať o nových a účinných spôsoboch liečby,“ uviedla vedkyňa Meritxell Alberich-Jordà, vedúca oddelenia hematoonkológie Ústavu molekulárnej genetiky AV ČR.
Na výskume spoločne pracovali dve skupiny: vedecká skupina Libora Macůreka, vedúceho oddelenia biológie nádorovej bunky (vľavo hore), a vedecká skupina Meritxell Alberichovej-Jordàovej, vedúcej oddelenia hematoonkológie Ústavu molekulárnej genetiky AV ČR. (vpravo dole) a Zdroj: AV ČR
Pre leukémiu je typické zmnoženie bielych krviniek, ktoré sú nezrelé a neplnia normálnu funkciu. Tieto krvinky sa vyskytujú v kostnej dreni, v krvi a niekedy aj v ďalších orgánoch. Forma a úspešnosť liečby sa odvíja od konkrétneho typu leukémie, celkového zdravotného stavu pacienta aj od štádia ochorenia.
Za posledných približne dvadsať rokov sa strojnásobila prevalencia leukémie. Neznamená to však vyšší výskyt ochorenia. Naopak, číslo rastie, lebo dochádza k častejšej diagnostike a následnej úspešnej liečbe.
Zdroj: Leona Matušková/AV ČR
(af)
