Zameria sa na riziko určitých typov rakoviny a srdcových chorôb. Prihlasovací formulár sa zaplnil za jediný deň.
Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphoto.com
Ide o národný projekt pod vedením Monashovej univerzity v Melbourne. Jeho cieľom je preveriť najmenej u desaťtisíc ľudí vo veku 18 až 40 rokov, či nemajú gény zvyšujúce riziko určitých typov rakoviny a srdcových chorôb. Ide o také druhy, ktoré zostávajú často neodhalené, pritom ak by ľudia vedeli, že na ne majú genetickú predispozíciu, mohla by im zachrániť život pravidelná prevencia.
Očakáva sa, že výsledky spomenutého projektu s názvom DNA Screen (screen v angličtine znamená previerka – pozn. red.) povedú k tomu, že Austrália ako prvá krajina na svete svojim občanom umožní preventívne testovania DNA na riziko rakoviny a srdcových chorôb prostredníctvom národného systému zdravotnej starostlivosti.
Test je bezplatný a jednoduchý. Tí, ktorí sa chcú na ňom zúčastniť, majú po onlineovom prihlásení cez portál Monashovej univerzity vložiť vzorku svojich slín do malej skúmavky a poslať ju poštou na adresu univerzity aj s obálkou s poštovou známkou. V nej dostanú výsledky DNA Screen testu.
Podľa spravodajského portálu The Guardian je záujem o test enormný. Monashova univerzita ho chcela propagovať cez sociálne siete, ale zoznam záujemcov sa naplnil v priebehu dvadsiatich štyroch hodín, odkedy zverejnila prvú výzvu na univerzitnom portáli.
Vymenovať lekárovi choroby v rodine nestačí
Monashova univerzita na svojom portáli vysvetľuje, prečo je tomu tak. Doteraz bolo genetické testovanie zmien DNA, ktoré zvyšujú riziko ochorenia, dostupné len pre tých, ktorí majú ochorenie v rodine alebo ho majú diagnostikované.
DNA Screen je prístupný pre ľudí zo všetkých sociálnych úrovní, z miest aj vidieka, aj z kultúrne a jazykovo rôznorodých komunít.
Docent Lacaze z Fakulty verejného zdravia a preventívnej medicíny Monashovej univerzity, ktorý vedie tím DNA Screen, hovorí, že poskytovanie genetického testovania len na základe rodinnej anamnézy, teda len na základe toho, že pacient svojmu lekárovi uvedie ochorenia, ktoré sa v jeho rodine vyskytujú, nestačí.
„Až deväťdesiat percent ľudí s vysokým rizikom týchto chorôb neidentifikujú na základe rodinnej anamnézy. A tak sa väčšina ľudí o svojom genetickom riziku nedozvie, kým nie je príliš neskoro, napríklad po diagnostikovaní nevyliečiteľnej rakoviny alebo srdcového infarktu. Chceme to zmeniť. Dúfame, že identifikujeme tých, ktorí sú ohrození, kým sú mladí a zdraví, a tak im umožníme robiť informovanejšie rozhodnutia o svojom zdraví,” dodáva.
Na ktoré rizikové gény sa DNA Screen zameria?
DNA Screen identifikuje ľudí s variantmi DNA v génoch BRCA1 a BRCA2, ktoré vedú k zvýšenému riziku dedičnej rakoviny prsníka a vaječníkov u žien. Tieto gény sú tiež spojené s rakovinou prsníka a prostaty u mužov, aj keď nie tak výrazne. Osoby, ktoré nesú varianty DNA v génoch BRCA1 a BRCA2, ich môžu preniesť tiež na svoje deti.
Test DNA Screen sa zameria i na Lynchov syndróm, ktorý zvyšuje riziko viacerých karcinómov (zhubných nádorov), a to kolorektálneho (postihuje konečník a hrubé črevo), endometriálneho (prerastá do svaloviny maternice) a iných gastrointestinálnych (tráviaceho traktu) nádorov.
Pre všetky tieto ochorenia súvisiace s rakovinou pritom existujú liečebné postupy, ktoré môžu byť účinné, ak sa identifikujú včas.
Test DNA Screen sa sústredí i na riziko srdcových chorôb, pričom sa zameriava na familiárnu hypercholesterolémiu (FH), inak povedané geneticky vysoký cholesterol. Ten vedie k vysokému riziku srdcových chorôb od mladého veku. Napriek dostupným účinným liekom na zníženie tohto rizika, ako sú statíny, podľa odhadov v súčasnosti nie je diagnostikovaných až deväťdesiatpäť percent nositeľov FH.
Odborníci očakávajú, že prostredníctvom testu DNA Screen identifikujú asi jedného zo sedemdesiatich piatich ľudí s vysokým rizikom niektorého zo spomínaných dedičných ochorení. Zaumienili si, že im vysvetlia ich situáciu a ponúknu im genetické poradenstvo a preventívne opatrenia.
Zdroje: Monashova univerzita, The Guardian
(GL)
