Nestihli ste prednášku molekulárneho biológa Mariana Baldoviča? Pozrite si video.
V utorok 21. marca mal v rámci cyklu Vedecká cukráreň v Centre vedecko-technických informácií Slovenskej republiky (CVTI SR) v Bratislave prednášku Mgr. Marian Baldovič, PhD., ktorý patrí medzi kmeňových vedeckovýskumných zamestnancov na Katedre molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave. Počas prednášky vysvetlil, aký prínos má genetika pri odhaľovaní koreňov ľudstva a čo všetko môžu archeológovia pomocou DNA analýz odhaliť.
Keď chyby prezrádzajú viac, ako si myslíme
Archeogenetika alebo archeogenomika analyzuje DNA rôznymi metódami, na základe viacerých fylogenetických analýz rekonštruuje niečo z minulosti alebo zo súčasnosti. „Genetika je odbor, ktorý sa teší z chýb,“ týmito slovami začal prednášku doktor Baldovič. Drvivá väčšia zmien alebo mutácií v našej DNA nič neznamenajú, ale dajú sa pekne využiť v bádaní. Prečo sú chyby zaujímavé? Vedú k rôznorodosti a diverzite a to je základná vlastnosť DNA, ktorá sa v čase a z generácie na generáciu mení a vznikajú rozdiely. Práve tie môžeme použiť vo výskume na základné porovnania.
Evolučný strom
Na to, aby sme získali ucelený obraz o našej minulosti, využívajú archeológovia fylogenetický prístup alebo rekonštrukciu evolučného stromu – ak sa pozeráme na takú DNA, v ktorej vieme zrekonštruovať, čo je staršie (pôvodné) a čo je mladšie, vieme spätne usporiadať varianty do stromu a povedať, kde sa čo ako vetvilo. Tento princíp nám umožňuje spájanie línií z minulosti alebo hľadanie spoločného predka. Hovorí nám, aký počet mutačných predkov musel žiť pred daným znakom.
„Zaujímavé to začína byť vtedy, keď na to aplikujeme princíp molekulárnych hodín,“ vysvetľuje Baldovič. Spomenutý princíp hovorí, že mutácie vznikajú s rovnakou pravdepodobnosťou, molekulárne hodiny tikajú stále rovnako. Na základe počtu mutačných krokov (variability) a pravdepodobnosti vieme povedať, kedy približne spoločný predok žil, čiže ho vieme datovať.
Chromozóm Y a mitochondriálna DNA
Chromozóm Y a mitochondriálna DNA (mtDNA) sa dedia inak ako zvyšok chromozómov našej DNA, nerekombinujú, čo znamená, že sa v každej generácii nepremiešajú. Pri premiešaní totižto nevieme jednoducho povedať, čo je pôvodné a čo odvodené. „Pre väčšinu našej DNA nevieme vytvoriť fylogenetický strom, ale pre mtDNA a chromozóm Y sa to dá spraviť veľmi jednoducho,“ uvádza Baldovič. Vytvárajú takzvaný haplotyp, spájajú sa do haploskupín a tvoria vetvy fylogenetického stromu. Mutujú rýchlejšie ako zvyšná DNA. Vďaka nim máme možnosť sledovať individuálne maternálne alebo paternálne línie. Chromozóm Y a mtDNA sú ideálne na sledovanie krátkej evolúcie.
V minulosti vďaka fylogenetickému stromu a mtDNA vedci zistili, že najväčšia variabilita je v Afrike a náš spoločný predok nie je veľmi starý. Tento predok dostal názov mitochondriálna Eva, osoba od ktorej sú všetky mitochondriálne DNA odvodené. Podobne neskôr prišli vďaka analýze chromozómu Y na predka Adama, ktorý pochádzal tiež z Afriky, a jeho chromozóm Y je predkom všetkých variantov chromozómu Y dnes žijúcich mužov. Mitochondriálna Eva sa datuje približne pred 150-tisícmi rokov a Adam pred 250-tisícmi. Nie sú to dvaja jedinci, ktorí založili náš druh, ale sú to osoby zakladateľských populácií.
Obrázok ilustruje DNA a vývoj človeka od praveku podnes. Je na ňom ľudoop, praveký človek s kyjakom a moderný človek s aktovkou. Zdroj: iStockphoto.com
Viac o prednášajúcom
Mgr. Marian Baldovič, PhD., patrí medzi kmeňových vedeckovýskumných zamestnancov katedry molekulárnej biológie a zúčastňuje sa i na pedagogických a vedeckých aktivitách. V rámci svojej dizertačnej práce patril medzi prvých na Slovensku, ktorí sa zaoberali variabilitou mitochondriálnej DNA a chromozómu Y z pohľadu rekonštrukcie demografickej histórie populácie na Slovensku, ako aj fylogeografie jednotlivých haploskupín týchto systémov. Dodnes patrí k odborníkom a konzultantom v uvedenej oblasti.
V rámci svojho pôsobenia v pracovnej skupine zameranej na štúdium ľudského genómu sa venoval a venuje riešeniu mnohých vedeckých, no tiež praktických otázok. Vo svojom výskume prioritne študuje normálnu variabilitu oblastí ľudského genómu na populačnej úrovni. Bol spoluriešiteľom viacerých projektov zameraných na molekulárno-genetickú analýzu závažných dedičných ochorení, ako sú cystická fibróza, fenylketonúria, Wilsonova choroba, hemofília, deficiencia alfa-1-antitrypsínu a iných, ale aj multifaktoriálneho ochorenia, akým je Parkinsonova choroba.
Dosiahnuté výsledky prispeli jednak k objasneniu štruktúry a funkcie študovaných oblastí ľudského genómu a jednak tvoria základ DNA diagnostiky týchto ochorení na Slovensku. Od roku 2020 pôsobí tiež ako súdny znalec.
Čo je Vedecká cukráreň?
Ide o pravidelné stretnutia študentov stredných škôl s osobnosťami slovenskej vedy, výskumu a techniky. Národné centrum pre popularizáciu vedy a techniky v spoločnosti pri Centre vedecko-technických informácií SR (CVTI SR) v Bratislave oslovuje vedcov odborníkov, ktorí vedia študentom populárnou formou a jednoduchým spôsobom vysvetliť zložitosti vedeckého výskumu. Vedecká cukráreň je pre študentov aj jedinečnou príležitosťou a priestorom na konfrontáciu vlastných poznatkov a názorov na dianie vo vede a v technike. Vo Vedeckej cukrárni sa diskutuje v uvoľnenej a priateľskej atmosfére pri čaji, minerálke a koláčikoch a svoje zohráva i mimoškolské prostredie. Témy Vedeckých cukrární sa vyberajú podľa aktuálnosti. Vedecká cukráreň trvá cca 90 minút (45 minút vystúpenie vedca a 45 minút diskusia).
(JM)
