CHEK2 je v susednej republike tretí najbežnejšie postihnutý gén súvisiaci so stredným rizikom vzniku rakoviny prsníka.
Gén CHEK2 majú klinickí genetici v hľadáčiku už dlho. Zdroj: iStockphoto.com
Vedcom sa podarilo opísať význam stoviek vrodených mutácií v géne CHEK2 pri vzniku rakoviny prsníka. Výskumný tím viedol Zdeněk Kleibl z 1. lekárskej fakulty Karlovej univerzity a Libor Macůrek z Ústavu molekulárnej genetiky Akadémie vied Českej republiky (AV ČR).
Gén CHEK2 je v hľadáčiku klinických genetikov už dlho. V Česku ide o tretí najčastejšie postihnutý gén súvisiaci so stredným rizikom vzniku rakoviny prsníka. Niektoré jeho dedičné mutácie vystavujú takmer 30 percent jeho nositeliek celoživotnému riziku ochorenia.
Prítomnosť ďalších variantov génu CHEK2 dosiaľ znemožňovala spoľahlivé vyčíslenie rizika u väčšiny žien, ktoré túto mutáciu majú. „V našom laboratóriu v Ústave molekulárnej genetiky AV ČR sme vyvinuli unikátny experimentálny postup, ktorý umožnil hodnotenie stoviek dosiaľ nejasných variantov génu CHEK2,“ vysvetlila Lenka Stolařová z Karlovej Univerzity a AV ČR.
Nová metodika umožnila analyzovať varianty génu CHEK2, zachytené u pacientov s onkologickými ochoreniami z celého sveta, v modelovom systéme v bunkových kultúrach. „Vďaka nim sme boli schopní odlíšiť patogénne CHEK2 varianty, prispievajúce k vzniku rakoviny prsníka, a varianty funkčne bezvýznamné, ktoré toto riziko neovplyvňujú,“ doplnil Macůrek.
Vďaka spoločnému úsiliu v rámci národného konzorcia CZECANCA a Medzinárodného konzorcia ENIGMA mohli vyšetriť viac ako 80-tisíc pacientok z dvanástich krajín a preukázať, že novoopísané rizikové varianty génu CHEK2 sa vyskytujú približne u 0,5 percenta všetkých žien trpiacich rakovinou prsníka.
Výsledky rozsiahlej medziodborovej spolupráce boli publikované v časopise Clinical Cancer Research.
Rakovina prsníka je najčastejším ženským závažným nádorovým ochorením, ktoré v našich podmienkach postihuje asi desatinu žien. Predstavuje tak celospoločenský problém. Časť týchto nádorov vzniká na základe dedičnosti. Vďaka rozvoju genetického testovania sa v ostatných rokoch darí čoraz úspešnejšie nachádzať pacientky so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny prsníka a zaradiť ich do programov prevencie alebo včasného záchytu, keď je ochorenie ešte liečiteľné. Najznámejším príkladom dedičnej formy rakoviny prsníka sú mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2, spôsobujúce ochorenie 60 až 80 percentám nositeliek. Okrem mutácií v týchto génoch však existuje aj mnoho ďalších, menej prebádaných dedičných variantov zvyšujúcich riziko vzniku rakoviny prsníka. Hlavným prínosom štúdie bude skvalitnenie starostlivosti o ženy s mutáciou génu CHEK2 nielen v Českej republike, ale na celom svete.
Zdroj: TS AV ČR
(af)
