Jeho objavy týkajúce sa genómov vyhynutých hominínov a ľudskej evolúcie sú základom pre skúmanie toho, čo vytvára našu ľudskú jedinečnosť.
Genetik Svante Pääbo. Zdroj: Nobel Prize.com Ilustroval: Niklas Elmehed
Švédsky Karolínsky inštitút oznámil, že dnes 3. októbra 2022 o 11.30 hodine získal Nobelovu cenu za fyziológiu genetik Svante Pääbo, ktorý prostredníctvom svojho priekopníckeho výskumu dokázal niečo zdanlivo nemožné: sekvenovanie genómu neandertálca – vyhynutého príbuzného súčasných ľudí. Urobil aj senzačný objav dovtedy neznámeho hominína denisovana.
Dôležité je tiež jeho zistenie, že k prenosu génov z týchto dnes vyhynutých hominínov na homo sapiens došlo po migrácii z Afriky asi pred 70-tisíc rokmi. Tento staroveký tok génov k súčasným ľuďom má nateraz fyziologický význam, napríklad ovplyvňuje to, ako náš imunitný systém reaguje na infekcie.
Pääboov kľúčový výskum umožnil vznik úplne novej vedeckej disciplíny – paleogenomiky. Odhalením genetických rozdielov, ktoré odlišujú všetkých žijúcich ľudí od vyhynutých hominínov, položil základ pre skúmanie toho, čo vytvára našu ľudskú jedinečnosť.
Pozrite si
Homo sapiens je charakteristický svojou jedinečnou schopnosťou vytvárať zložité kultúry, pokročilými inováciami a figurálnym umením, ako aj schopnosťou preplávať moria a oceány a rozšíriť sa do všetkých častí našej planéty. Neandertálci tiež žili v skupinách, mali veľké mozgy a používali nástroje, ktoré sa však počas stoviek tisícok rokov vyvíjali len veľmi málo.
Genetické rozdiely medzi homo sapiens a našimi najbližšími vyhynutými príbuznými boli neznáme, kým ich prostredníctvom svojich kľúčových prác neidentifikoval Svante Pääbo.
V tomto smere dnes prebieha intenzívny výskum, ktorý sa zameriava na analýzu funkčných dôsledkov týchto rozdielov s konečným cieľom vysvetliť, čo nás ľudí robí jedinečnými.
Prekonal extrémne náročné výzvy
Na začiatku svojej kariéry bol Svante Pääbo fascinovaný možnosťou využitia moderných genetických metód na štúdium DNA neandertálcov. Čoskoro si však uvedomil, že pred ním stoja extrémne náročné technické výzvy, pretože DNA sa časom chemicky modifikuje a degraduje na krátke fragmenty. Po tisíckach rokov z nej zostali len stopové množstvá, navyše masívne kontaminované DNA z baktérií a dnešných ľudí.
Svante Pääbo začal vyvíjať metódy na štúdium DNA neandertálcov už ako postdoktorand u Allana Wilsona, priekopníka v oblasti evolučnej biológie, a usiloval sa o to niekoľko desaťročí.
V roku 1990 bol prijatý na univerzitu v Mníchove, kde ako novovymenovaný profesor pokračoval vo svojej práci na archaickej DNA. Rozhodol sa analyzovať DNA z neandertálskych mitochondrií – organel v bunkách, ktoré obsahujú vlastnú DNA. Mitochondriálny genóm je malý a obsahuje len zlomok genetickej informácie v bunke, no keďže je prítomný v tisíckach kópií, zvyšuje sa šanca na úspech.
Pääbovi sa rafinovanými metódami podarilo sekvenovať oblasť mitochondriálnej DNA zo 40-tisíc rokov starej časti kosti. Prvýkrát sme tak mali prístup k sekvencii od vyhynutého príbuzného. Porovnania so súčasnými ľuďmi a šimpanzmi ukázali, že neandertálci boli geneticky odlišní.
Počas expanzie homo sapiens mimo Afriky a ich migrácie na východ sa ľudia rozumní stretli a krížili nielen s neandertálcami, ale aj s denisovanmi. Ilustrácia: Mattias Karlén. Zdroj: Nobel Prize
Sekvenovanie neandertálskeho genómu
Keďže analýzy malého mitochondriálneho genómu poskytli len obmedzené informácie, Pääbo následne prijal obrovskú výzvu sekvenovať neandertálsky jadrový genóm (čiže úplnú sadu DNA v jadre každého organizmu – pozn. red.). V tom čase dostal možnosť založiť Inštitút Maxa Plancka v Lipsku v Nemecku.
V novom inštitúte s členmi svojho tímu neustále zlepšovali metódy na izoláciu a analýzu DNA z archaických zvyškov kostí. Úspech dosiahli i vďaka novému technologickému vývoju, ktorý vysoko zefektívnil sekvenovanie DNA, a aj vďaka tomu, že Pääbo do výskumu zapojil niekoľkých rozhodujúcich odborníkov z oblasti populačnej genetiky a pokročilých sekvenčných analýz.
Pääbo dokázal zdanlivo nemožné a v roku 2010 mohol publikovať prvú sekvenciu neandertálskeho genómu. Porovnávacie analýzy preukázali, že najnovší spoločný predok neandertálcov a homo sapiens žil približne pred 800-tisíc rokmi.
Senzačný objav v jaskyni Denisova
Ďalší prelom v jeho práci prišiel po tom, ako bol v roku 2008 v jaskyni Denisova v južnej časti Sibíri objavený 40-tisíc rokov starý úlomok z prstovej kosti, ktorá obsahovala výnimočne dobre zachovanú DNA. Výsledky jej sekvenovania Pääbovým tímom vyvolali senzáciu. Sekvencia DNA bola v porovnaní so všetkými známymi sekvenciami neandertálcov a súčasných ľudí jedinečná. Pääbo objavil predtým neznámeho hominína, ktorý dostal meno denisovan.
Porovnania DNA súčasných ľudí z rôznych častí sveta ukázali, že denisovania a homo sapiens sa krížili. Prvýkrát to bolo potvrdené v populáciách v Melanézii a iných častiach juhovýchodnej Ázie, kde majú domorodci až 6 percent DNA denisovanov.
Pääbove objavy priniesli nové chápanie našej evolučnej histórie. V čase, keď homo sapiens migroval z Afriky, obývali Euráziu najmenej dve vyhynuté populácie hominínov. Neandertálci žili v západnej Eurázii, kým denisovania obývali východné časti kontinentu. Počas expanzie homo sapiens mimo Afriky a ich migrácie na východ sa ľudia rozumní nielen stretli a krížili s neandertálcami, ale aj s denisovanmi.
Paleogenomika a jej význam
Svante Pääbo prostredníctvom svojho prelomového výskumu založil úplne novú vedeckú disciplínu – paleogenomiku. Po počiatočných objavoch jeho skupina dokončila analýzy niekoľkých ďalších genómových sekvencií vyhynutých hominínov. Pääboove objavy vytvorili jedinečný zdroj, ktorý vedecká komunita vo veľkej miere využíva na lepšie pochopenie ľudskej evolúcie a migrácie.
Nové výkonné metódy pre sekvenčnú analýzu naznačujú, že archaickí hominíni sa tiež mohli zmiešať s homo sapiens v Afrike. Avšak, pretože archaická DNA v tropickom podnebí zrýchlene degraduje, zatiaľ v Afrike neboli sekvenované žiadne genómy vyhynutých hominínov.
Vďaka objavom Svante Pääboa teraz chápeme, že archaické génové sekvencie našich vyhynutých príbuzných ovplyvňujú fyziológiu súčasných ľudí. Jedným z takýchto príkladov je denisovanská verzia génu EPAS1, ktorý poskytuje výhodu pre prežitie vo vysokej nadmorskej výške a je bežný medzi dnešnými Tibeťanmi. Ďalšími príkladmi sú neandertálske gény, ktoré ovplyvňujú našu imunitnú odpoveď na rôzne typy infekcií.
Svante Pääbo si prevezme Nobelovu cenu z rúk švédskeho kráľa Karola XVI. Gustáva počas slávnostného ceremoniálu v Štokholme 10. decembra, na výročie smrti Alfreda Nobela († 1896). Jej udelenie je spojené s finančnou odmenou desať miliónov švédskych korún, čo je približne 917 000 eur.
Nobelova cena: medaila. Zdroj: iStockphoto.com
História Nobelovej ceny
Nobelova cena vznikla z poslednej vôle švédskeho vedca Alfreda Nobela (1833 – 1896), technického génia, vynálezcu dynamitu a priemyselníka. V nej väčšinu svojho bohatstva určil na ustanovenie ceny, aby tí, ktorí v predchádzajúcom roku priniesli ľudstvu najväčší úžitok, mohli pokračovať vo svojom úsilí. Jeho rodina bola proti, takže prvýkrát bola Nobelova cena udelená až päť rokov po smrti Alfreda Nobela, t. j. v roku 1901.
Mená laureátov Nobelovej ceny každoročne vyhlasuje Karolínsky inštitút v Štokholme.
Nobelova cena sa udeľuje v piatich kategóriách, a to za fyziku, chémiu, medicínu alebo fyziológiu, literatúru a mier. Od roku 1968 spolu s týmito cenami udeľuje Švédska ríšska banka cenu za ekonómiu pod názvom Cena za ekonomické vedy na pamiatku Alfreda Nobela. Aj keď sa nevypláca z Nobelovho fondu, v roku 1968 bolo rozhodnuté, že už nebudú zavedené žiadne ďalšie ceny „na pamiatku Alfreda Nobela“. Nobelova cena sa považuje za najhodnotnejšie ocenenie ľudskej práce, talentu či mierového úsilia na svete.
Zdroj: Nobel Prize
(GL)
