Záhadný prípad tehotnej ženy bez známeho krvného antigénu viedol k objavu novej krvnej skupiny po viac ako päťdesiatich rokoch.
Väčšina hlavných krvných skupín bola identifikovaná začiatkom 20. storočia. Zdroj: iStockphotos.com. Autor: Mohammed Haneefa Nizamudeen
Keď v roku 1972 tehotnej žene lekári odobrali krv, zistili, že jej záhadne chýba povrchová molekula, ktorá sa v tom čase nachádzala na všetkých ostatných známych červených krvinkách. Po päťdesiatich rokoch táto zvláštna molekulárna absencia konečne doviedla výskumníkov zo Spojeného kráľovstva a z Izraela k opisu nového systému krvných skupín u ľudí.
Vedecký tím publikoval svoj článok o novom objave v časopise Blood minulý rok. „Predstavuje to obrovský úspech a vyvrcholenie dlhého tímového úsilia konečne zaviesť nový systém krvných skupín a byť schopný ponúknuť najlepšiu starostlivosť zriedkavým, ale dôležitým pacientom,“ povedala v septembri minulého roka hematologička britskej Národnej zdravotnej služby Louise Tilleyová po takmer dvadsiatich rokoch osobného výskumu tejto mimoriadne záhadnej zvláštnosti.
Video nižšie predstavuje vysvetlenie a zhrnutie ich výskumu.
Video: Genetický objav vyriešil päťdesiatročnú záhadu týkajúcu sa novej krvnej skupiny. Zdroj: Youtube/ScienceAlert
Rozmanité krvné systémy
Hoci všetci poznáme systém krvných skupín AB0 a faktor Rh (plus alebo mínus), ľudia majú v skutočnosti mnoho odlišných systémov krvných skupín založených na širokej škále proteínov a cukrov na povrchu buniek.
Naše telá používajú tieto molekuly antigénov okrem iného ako identifikačné markery na oddelenie ja od potenciálne škodlivých cudzích ja. Ak sa tieto markery pri transfúzii krvi nezhodujú, taktika na záchranu života môže spôsobiť reakcie alebo sa dokonca môže skončiť smrťou.
Väčšina hlavných krvných skupín bola identifikovaná začiatkom 20. storočia. Mnohé odvtedy objavené, ako napríklad krvný systém Er, ktorý výskumníci po prvý raz opísali v roku 2022, sa vyskytujú len pri malom počte ľudí. To platí aj pre novú krvnú skupinu.
Ako vzniká nová krvná skupina
Predchádzajúci výskum zistil, že viac ako 99,9 percenta ľudí má na povrchu krviniek prítomný antigén nazývaný AnWj. Tento antigén chýbal v krvi pacientky opísanej už v roku 1972.
Antigén AnWj je viazaný na proteín, ktorý sa tvorí podľa génu MAL. Tento proteín sa bežne nachádza napríklad v myelínových a lymfocytových bunkách. Keď má človek mutáciu v oboch kópiách génu MAL, proteín sa nevytvára správne a antigén AnWj sa na bunkách neobjaví. Na základe tohto zistenia vedci pomenovali nový systém krvnej skupiny ako MAL. Pacienti s mutáciou v géne MAL majú teda krvnú skupinu AnWj-negatívnu.
Aby vedci potvrdili, že gén MAL je skutočne zodpovedný za prítomnosť antigénu AnWj, vložili normálnu (nezmutovanú) verziu tohto génu do krvných buniek, ktoré pôvodne nemali antigén AnWj, teda boli AnWj-negatívne. Po zavedení génu sa antigén AnWj objavil na povrchu týchto buniek, čo potvrdilo jeho súvislosť s génom MAL.
Zároveň je známe, že proteín MAL, ktorý sa tvorí na základe tohto génu, zohráva dôležitú úlohu pri stabilite bunkových membrán a pri zabezpečení vnútrobunkového transportu.
Antigén AnWj sa objavuje až krátko po narodení
Navyše predchádzajúci výskum zistil, že AnWj nie je prítomný u novorodencov, ale objavuje sa až krátko po narodení. Je zaujímavé, že všetci pacienti s negatívnym AnWj, ktorí boli zahrnutí do štúdie, mali rovnakú mutáciu. Neboli však zistené žiadne iné bunkové abnormality ani ochorenia spojené s touto mutáciou.
Teraz, keď výskumníci identifikovali genetické markery stojace za mutáciou MAL, je možné testovať krv pacientov, aby sa zistilo, či je ich negatívna krvná skupina MAL dedičná alebo spôsobená supresiou, čo by mohlo byť znakom iného základného zdravotného problému. Tieto zriedkavé krvné zvláštnosti môžu mať na pacientov zničujúci vplyv, takže čím viac z nich vedci pochopia, tým viac životov môžu zachrániť.
Zdroj: Blood, University od Bristol, Interesting Engineering
(LDS)
