Je zvláštny a v mnohých ohľadoch rozporuplný. Po prvý raz ho opísali pred 25 rokmi pri zebričke červenozobej.
Zdroj: iStockphoto.com (upravené)
Spevavce majú na rozdiel od iných druhov vtákov a väčšiny ostatných živočíchov rôzny počet chromozómov (nositeľov genetickej informácie) v somatických a zárodočných genómoch. Ich zárodočné bunky majú ďalší chromozóm špecifický len pre zárodočné línie (germline-restricted chromosome, GRC). Prečo to tak je?
DNA eliminácia pri spevavcoch
Pri mnohobunkových organizmoch všetky bunky jedinca zvyčajne obsahujú rovnakú genetickú informáciu. Diferenciáciu (proces, pri ktorom sa z menej špecializovaných buniek stávajú špecializovanejšie) potom riadi regulácia génovej expresie zapínaním a vypínaním rozličných génov v rôznych bunkách. Existujú však výnimky, keď namiesto umlčania sú určité sekvencie z genómu natrvalo odstránené.
Zaujímavý príklad programovanej DNA eliminácie vedci opísali pri vtáčom rade spevavcov, kde dochádza k eliminácii celého chromozómu zo somatických buniek a chromozóm sa zachováva iba v zárodočných bunkách.
Tím Radky Reifovej z Prírodovedeckej fakulty Univerzity Karlovej v Prahe so Stephenom Schlebuschom a s ďalšími vedcami opísali sekvenciu tohto chromozómu pri dvoch blízko príbuzných druhoch spevavcov a poskytli tak jeden z prvých pohľadov na evolučnú dynamiku tohto podivného chromozómu. Výsledky publikovali v prestížnom časopise Nature Communications.
Vývoj veľkosti GRC pri piatich druhoch astrildovitých spevavcov rodu Lonchura. GRC je zobrazený vo forme mikrojadra (ružová), vylúčeného z jadra sekundárnych spermatocytov (modrá). Zdroj: Univerzita Karlova
Ako vyzerá zárodočný chromozóm?
Chromozóm špecifický pre zárodočnú líniu (GRC) po prvý raz opísali pred 25 rokmi pri zebričke červenozobej. Nedávne štúdie však ukázali, že sa pravdepodobne vyskytuje pri všetkých spevavcoch, čo je najväčšia a najrozmanitejšia línia vtákov, ktorá zahŕňa približne polovicu vtáčích druhov.
„GRC je zvláštny a v mnohých ohľadoch rozporuplný chromozóm,“ povedal Stephen Schlebusch, prvý autor článku. Je dedične nestabilný a počet kópií v samčích a samičích zárodočných bunkách je premenlivý. Navyše sa značne líši vo veľkosti medzi druhmi.
Pri niektorých druhoch je jedným z najväčších chromozómov v bunke, zatiaľ čo pri iných drobným mikrochromozómom. K dramatickej zmene veľkosti môže dôjsť aj počas niekoľkých miliónov rokov. Keďže je vo vtákoch prítomný viac ako 47 miliónov rokov, pravdepodobne to nie je iba parazitický chromozóm. Musí plniť zásadnú funkciu, ktorá bráni jeho strate.
Slávik obyčajný. Zdroj: Karlova Univerzita
GRC možno urýchľuje vznik nových druhov
GRC sa skladá prevažne zo sekvencií, ktoré boli na tento chromozóm v minulosti skopírované z bežných chromozómov v bunke. Je však veľmi ťažké odlíšiť sekvencie GRC od homológnych sekvencií na bežných chromozómoch. Z tohto dôvodu bolo až donedávna úspešne zostavené len približne jedno percento z GRC pri zebričkách.
Českí vedci vyvinuli novú stratégiu, vďaka ktorej sa podarilo zostaviť takmer celý GRC pri dvoch sesterských druhoch slávikov – slávika obyčajného a slávika veľkého. Výsledky vedcov prekvapili.
Napriek tomu, že sa druhy oddelili pred necelými dvoma miliónmi rokov a mali podobne veľký GRC, vykazovali dramatické rozdiely v jeho genetickom obsahu. Veľká časť génov na GRC však pravdepodobne predstavuje nefunkčné skrátené pseudogény.
Približne z 30 celých a zrejme funkčných génov boli zhruba dve tretiny prítomné v celej svojej dĺžke iba pri jednom z dvoch druhov. „Ak podobné rozdiely v genetickom obsahu GRC existujú aj medzi ostatnými druhmi spevavcov, čo je pravdepodobné vzhľadom na pozorované rýchle zmeny veľkosti GRC, mohol by GRC výrazne urýchľovať vznik nových druhov. To by do istej miery vysvetľovalo, prečo máme toľko druhov spevavcov,“ vysvetlila Reifová.
Jeden gén spája viaceré spevavce
Zaujímavé je, že oba druhy slávikov mali na GRC iba jeden gén, ktorý nevykazoval žiadne zmeny v počte kópií medzi jedincami a druhmi a zároveň obsahoval kompletnú kódujúcu oblasť pri všetkých skúmaných jedincoch.
Ide o paralóg génu cpeb1, ktorý našli aj na GRC v zebričke. Neskôr vedci zistili, že sa na GRC objavil už na samotnom počiatku evolúcie spevavcov. To z neho robí jeden z najstarších a pravdepodobne nenahraditeľných génov identifikovaných na GRC.
Gén cpeb1 kóduje proteín, ktorý sa viaže na mRNA a reguluje jej prepis počas zrenia oocytov a raného embryonálneho vývoja. „Hoci funkcia paralógu cpeb1 na GRC zatiaľ nie je známa, môžeme špekulovať, že by sa táto kópia génu mohla špecializovať na funkciu špecifickú pre oocyty, zatiaľ čo originálny cpeb1 gén na normálnych chromozómoch by si zachoval pôvodné funkcie v somatických bunkách,“ uviedli autori štúdie.
Väčšina génov, ktoré sa ocitnú na GRC, stráca pomerne rýchlo svoju funkciu, pretože zárodočný organizmus má obmedzenia, ktoré často bránia ich prejavu. Na tomto génovom cintoríne sa však asi nachádza malá oblasť ukrývajúca gény, ktoré hrajú dôležitú funkciu a nedovolia, aby vtáky o tento chromozóm prišli.
Zdroj: DOI: 10.1073/pnas.1817373116, Prírodovedecká fakulta Univerzity Karlovej
(JM)
