Frontotemporálna demencia je druhým najčastejším degeneratívnym ochorením mozgu.
MRI snímka mozgu. Zdroj: iStockphoto.com
Väčšina neurodegeneratívnych ochorení vrátane demencií je spojená s agregáciou, čiže takzvaným zhlukovaním proteínov do filamentov nazývaných amyloidy. Pri väčšine týchto chorôb výskumníci identifikovali špecifické proteíny, ktoré sa agregujú, čo im umožňuje zamerať sa na vývoj diagnostických testov a liečbu. Avšak v približne 10 percentách prípadov frontotemporálnej demencie (FTD) nebolo doteraz jasné, o aký proteín ide.
Druhá najčastejšia forma demencie
Frontotemporálna demencia postihuje na rozdiel od známejšej Alzheimerovej choroby predovšetkým čelnú oblasť mozgu, ktorá má na starosti práve správanie a niektoré povahové rysy človeka, emócie, ako aj reč a chápanie významu slov.
Jej najznámejšou formou je Pickova choroba a je druhým najčastejším degeneratívnym ochorením mozgu. V porovnaní s Alzheimerovou chorobou prichádza v relatívne nízkom veku (týka sa najmä päťdesiatnikov).
Vedcom z laboratória molekulárnej biológie Medical Research Council (MRC) v Cambridgei sa teraz podarilo nájsť agregované štruktúry proteínu, ktoré by mohli byť zlatým kľúčom k vývoju nových liečebných a diagnostických postupov. Ide o vzácny nález nového člena malej skupiny proteínov, o ktorých je známe, že agregujú pri neurodegeneratívnom ochorení. Svoje prelomové výsledky publikovali v časopise Nature.
Poruchy v nervovom systéme. Zdroj: iStockphoto.com
Odhalili nový zodpovedný proteín
Vedci pri svojom výskume použili špičkovú kryoelektrónovú mikroskopiu (kryo-EM) s extrémne presným rozlíšením na štúdium mozgu štyroch ľudí, ktorí trpeli frontotemporálnou demenciou. Pri tomto type si odborníci dlho mysleli, že za všetko môže proteín nazývaný FUS. Prekvapilo ich, keď našli iný proteín – TAF15.
Až doteraz nebolo známe, že by pri neurodegeneratívnych ochoreniach TAF15 vytváral amyloidné plaky. Vedci tiež poznamenali, že proteínové agregáty z každého mozgu mali rovnakú atómovú štruktúru.
Niektorí ľudia, ktorí trpia frontotemporálnou demenciou, majú tiež ochorenie motorických neurónov – stav, keď človek postupne stráca kontrolu nad svojimi svalmi. V tejto štúdii mali dvaja jednotlivci, ktorí darovali svoje mozgy, aj tieto príznaky.
Výskumníci zistili, že plaky tvorené proteínom TAF15 boli v oblastiach mozgu spojené s ochorením motorických neurónov. Poznanie základnej štruktúry filamentov pri tomto type demencie so skorým nástupom je dôležitý pre vývoj včasných diagnostických testov a liekov na boj proti ich tvorbe.
Diagnostika FTD
Frontotemporálna demencia býva často považovaná za Alzheimerovu chorobu, v mnohých rysoch sa podobajú. Preto je dôležité vyvinúť špecifické testy, ktoré jednoznačne preukážu, o akú formu presne ide.
Jednoduché psychologické testy, ako je napríklad orientačný test kognitívnych funkcií MMSE (Mini-Mental State Examination), nemusia v prípade FTD dlho zaznamenať žiadne vychýlenie od normálu. V diagnóze preto pomôžu zvláštne testy, akým je napríklad takzvané Frontotemporal Behavioural Scale (FBS). Test sa skladá zo štyroch častí mapujúcich typické príznaky v správaní aj emočnej oblasti:
- strata sebakontroly (extrémna zhovorčivosť, zmeny v jedálnych zvyklostiach, nezdravý vzťah k alkoholu, strata schopnosti kontrolovať svoje správanie i konanie, nedostatok spoločenského taktu, roztržitosť, popudlivosť a neprimerané emocionálne reakcie),
- zanedbávanie starostlivosti o seba (zanedbávanie osobnej hygieny, nedbalosť v obliekaní a strata vkusu),
- egoistické správanie (prehliadanie ostatných, neschopnosť počúvať, nedostatok empatie a sústredenosť iba na svoje potreby),
- emočné poruchy (smútok alebo, naopak, extrémna rozjarenosť, nepredvídateľné zmeny emocionality, niekedy až agresivita).
Zdroj: Sciencedaily, Alzheimer.cz
(JM)
