Genetická analýza odhalila, že viaceré zdanlivo odlišné psychiatrické poruchy môžu mať rovnaký molekulárny základ už počas vývoja mozgu. Mohli by mať spoločnú liečbu.
Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie každý ôsmy človek trpí psychiatrickým ochorením. Zdroj: iStockphotos.com. Autor: tadamichi
Na základe výsledkov nedávneho výskumu sa zistilo, že osem rôznych psychiatrických porúch má spoločný genetický základ. Štúdia identifikovala špecifické varianty medzi týmito génmi a odhalila, ako sa správajú počas vývoja mozgu. Tento výskum bol publikovaný v časopise Cell.
Americký tím zistil, že mnohé z týchto variantov zostávajú aktívne dlhší čas, čo potenciálne ovplyvňuje viacero vývojových štádií a ponúka nové možnosti liečby, ktorá by mohla riešiť niekoľko porúch naraz.
„Proteíny produkované týmito génmi sú úzko prepojené s inými proteínmi,“ vysvetlil genetik Hyejung Won z Univerzity v Severnej Karolíne. „Zmeny najmä v týchto proteínoch by sa mohli šíriť sieťou a potenciálne mať rozsiahle účinky na mozog.“
V inej štúdii z roku 2019 medzinárodný tím výskumníkov po prvý raz identifikoval 109 génov, ktoré boli v rôznych kombináciách spojené s ôsmimi psychiatrickými poruchami vrátane autizmu, ADHD, schizofrénie, bipolárnej poruchy, závažnej depresívnej poruchy, Tourettovho syndrómu, obsedantno-kompulzívnej poruchy a anorexie.
Genetická súvislosť
To môže vysvetľovať, prečo sa tieto stavy často vyskytujú spoločne – napríklad až 70 percent jedincov s diagnózou autizmu alebo ADHD má aj druhú – a prečo sa často zhlukujú v rodinách.
Týchto osem psychiatrických porúch má prekvapujúcu genetickú súvislosť. Prekurzorové ľudské neuróny s expresiou proteínov sa farbia rôznymi farbami, čo naznačuje typ vyvíjajúcich sa neurónov. Každý z týchto ôsmich stavov má génové rozdiely, ktoré sú pre ne jedinečné, takže Won a tím porovnali jedinečné gény s génmi spoločnými medzi jednotlivými poruchami.
Vedci vzali takmer 18 000 variácií spoločných a jedinečných génov a vložili ich do prekurzorových buniek, ktoré sa stanú našimi neurónmi, aby zistili, ako by mohli ovplyvniť expresiu génov v týchto bunkách počas ľudského vývoja. To umožnilo výskumníkom identifikovať 683 genetických variantov, ktoré ovplyvnili reguláciu génov, a ďalej ich preskúmať v neurónoch vyvíjajúcich sa myší.
Spoločná príčina psychiatrických porúch
Genetické varianty, ktoré stoja za viacerými zdanlivo nesúvisiacimi znakmi, alebo v tomto prípade stavmi, sa nazývajú pleiotropné. Pleiotropné varianty sa podieľali na oveľa väčšom počte interakcií medzi proteínmi než génové varianty jedinečné pre špecifické psychologické stavy a boli aktívne vo viacerých typoch mozgových buniek.
Ukázalo sa, že niekoľko psychiatrických porúch má rovnakú základnú príčinu. Táto jednoduchá mapa genotypu a fenotypu zobrazuje iba aditívne účinky pleiotropie. G1, G2 a G3 sú rôzne gény, ktoré prispievajú k fenotypovým znakom P1, P2 a P3.
Pleiotropné varianty sa podieľali aj na regulačných mechanizmoch, ktoré ovplyvňujú viacero štádií vývoja mozgu.
Schopnosť týchto génov ovplyvňovať kaskády a siete procesov, ako je napríklad regulácia génov, by mohla vysvetliť, prečo tie isté varianty môžu prispievať k rôznym stavom.
„Pleiotropia sa tradične považovala za výzvu, pretože komplikuje klasifikáciu psychiatrických porúch,“ povedal Won. „Ak však dokážeme pochopiť genetický základ pleiotropie, mohlo by nám to umožniť vyvinúť liečbu zameranú na tieto spoločné genetické faktory, čo by potom mohlo pomôcť liečiť viacero psychiatrických porúch spoločnou terapiou.“ Bola by to veľmi užitočná stratégia, keďže Svetová zdravotnícka organizácia odhaduje, že každý ôsmy človek (celkovo takmer 1 miliarda) žije s nejakou formou psychiatrického ochorenia.
Zdroj: Cell, Science Alert
(LDS)
