Stredoškolák Matúš Mlynár skúmal hormón lásky. Verí, že v budúcnosti môže pomôcť pri liečbe porúch autistického spektra.
Vľavo myš počas behaviorálneho testu sociálnej interakcie, vpravo Matúš Mlynár počas súťaže AMAVET. Zdroj: Matúš Mlynár
Výskyt porúch autistického spektra sa za uplynulé desaťročia prejavuje viac u mužov ako u žien. Napriek dosiahnutému pokroku v diagnostike tejto neurovývinovej poruchy je liečba primárne symptomatická. To znamená, že sa nelieči samotná príčina, ale iba príznaky.
Stredoškolák Matúš Mlynár si v celom procese pôsobenia tejto poruchy začal všímať hormón lásky a skúmal jeho vplyvy na potenciálnu liečbu. So svojím projektom uspel v celoslovenskej súťaži na Festivale vedy a techniky, ktorý organizuje AMAVET – Asociácia pre mládež, vedu a techniku.
Na súťaži sa každoročne prezentujú najšikovnejší školáci, ktorí so svojimi víťaznými projektmi reprezentujú Slovensko na celosvetových súťažiach a zaujímavých európskych výstavách.
Ako je to momentálne vo svete s výskytom porúch autistického spektra? Sú na vzostupe?
Žiaľ, áno. Podľa údajov Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb Spojených štátov amerických (CDC) bola v roku 2004 porucha autistického spektra diagnostikovaná u jedného človeka zo 166. V roku 2020 to už bola jedna osoba z 54. Zvýšený počet ľudí trpiacich poruchami autistického spektra (PAS) môže byť zapríčinený viacerými faktormi, napríklad zlepšenou a štandardizovanou diagnostikou, vyššou dostupnosťou zdravotnej starostlivosti alebo zvýšeným výskytom niektorých rizikových faktorov. V každom prípade ide ale o kombináciu viacerých vecí, ktorých špecifikácia aj miera, do akej prispievajú k tomuto javu, je predmetom výskumu.
Čo spôsobuje uvedené poruchy?
Presný pôvod porúch autistického spektra zatiaľ nie je plne objasnený. Objavených ale bolo niekoľko faktorov, ktoré sa spájajú s vyšším rizikom vzniku tohto ochorenia. Medzi takéto faktory možno zaradiť napríklad pohlavie dieťaťa, vek otca alebo expozíciu plodu teratogénnym látkam počas vnútromaternicového vývinu. Zdravý vývoj plodu teda závisí aj od stavu matky. Práve endokrinné poruchy a zápal môžu zvýšiť riziko rozvoja PAS u dieťaťa. Okrem vyššie spomenutých sa s poruchami autistického spektra spája aj genetická predispozícia.
Problematickou je ale nejednotnosť mutácií génov naprieč populáciou ľudí trpiacich autizmom. V praxi to znamená, že nie každý človek s poruchou autistického spektra trpí mutáciou toho istého génu. Napriek tomu sa vedcom podarilo identifikovať niekoľko génov, ktorých postihnutie sa objavuje u niektorých ľudí s PAS.
Myš počas behaviorálneho testu, takzvaného marble burying (pochovávanie mramoru). Ide o test na úzkosti alebo obsedantno-kompulzívne poruchy, v ktorom potkany či myši zahrabávajú do svojej podstielky predmety. Zdroj: Matúš Mlynár
Autisti majú iné prejavy správania sa. S tým súvisí aj fakt, že v interakcii vyžadujú špeciálne potreby. Ako sa autisti prejavujú?
Autizmus ako pojem zastrešuje viacero porúch či syndrómov, ktoré sú charakteristické zmenou spôsobu, akým ľudský mozog spracuje, vyhodnocuje a reaguje na externé podnety. Hlavné črty porúch autistického spektra zahŕňajú deficit v sociálnej interakcii, sťaženú komunikáciu a stereotypné správanie. Jednotlivé prejavy ochorenia sa už môžu líšiť od človeka k človeku a nie každý trpiaci poruchou autistického spektra zažíva rovnaké symptómy. Podobne aj intenzita symptómov môže kolísať od vysoko funkčného autizmu, keď je človek relatívne samostatný, až po stav, keď je odkázaný na pomoc druhých aj pri vykonávaní základných vecí. Okrem prejavov PAS majú ľudia trpiaci týmito poruchami aj zvýšené riziko rozvoja rôznych iných porúch, ako sú napríklad depresia, epilepsia a úzkostné poruchy.
Ako dnes funguje diagnostika autizmu? Dá sa liečiť alebo sa dajú aspoň postupom času zmierňovať príznaky, prejavy?
Diagnostika porúch autistického spektra je zložitý proces, keďže dnes nepoznáme žiadne biologické markery, ktoré by jednoznačne potvrdili alebo vylúčili toto ochorenie. V praxi teda nie je dostupný žiadny test, ktorý by na základe odberu krvi alebo snímky mozgu dokázal odhaliť PAS. Z tohto dôvodu sa diagnostika opiera o psychologické vyšetrenie, ktorého obsahom môžu byť dotazníky, pozorovanie správania a rozhovor s rodičmi dieťaťa.
Liečba PAS spočíva v zmiernení intenzity symptómov, ktoré daný pacient zažíva. Vo všeobecnosti ide o psychoterapiu, metódy zamerané na zvládanie niektorých typov správania a tiež podpornú farmakologickú liečbu cielenú na symptómy alebo pridružené poruchy.
Myš počas behaviorálneho testu sociálnej interakcie. Zdroj: Matúš Mlynár
Poďme k vášmu projektu, s ktorým ste vyhrali celoslovenskú súťaž pre mladých budúcich vedcov. Čo ste skúmali a aké výsledky sa vám podarilo dosiahnuť?
Skúmali sme vplyv oxytocínu na správanie myší, ktoré vďaka mutácii génu SHANK3 vykazujú autistické správanie. Oxytocín je hormón produkovaný v oblasti mozgu zvanej hypotalamus. Okrem jeho dôležitej úlohy pri pôrode zohráva rolu aj vo vytváraní materskej a partnerskej väzby medzi ľuďmi, preto sa označuje aj ako hormón lásky. Z tohto dôvodu sme sa nazdávali, že oxytocín by mohol byť účinný aj pri redukcii niektorých symptómov PAS, napríklad pri poruche sociálnej interakcie.
Naše výsledky preukázali, že oxytocín má len slabý účinok na autistické správanie myší. Toto zistenie nepotvrdilo našu pôvodnú hypotézu. Vo výskume však pokračujeme ďalej a zahŕňame aj ďalšie skúmania a pozorovania zamerané na rozšírené symptómy porúch autistického spektra. Dúfam, že na medzinárodnej konferencii EUCYS 2021 už budem môcť prezentovať aj naše novozískané výsledky.
Stále teda veríte tomu, že vami pozorovaný hormón zohráva dôležitú úlohu v procese ovplyvňovania tejto diagnózy?
Objasnenie úlohy a mechanizmu účinku oxytocínu či iných hormónov v genetickom modeli autizmu nepochybne môže pomôcť k lepšiemu porozumeniu príčin vzniku a vývinu neurovývinových porúch, čo je kľúčové pre objektívnu diagnostiku a adekvátnu liečbu.
Matúš, už teraz počas štúdia na Spojenej škole Novohradskej v Bratislave máte možnosť spolupracovať aj s Lekárskou fakultou UK. To vyzerá na dobrý štart budúcej kariéry vedca.
Áno, mám to šťastie pôsobiť v rámci medzinárodného diplomového programu v Ústave molekulárnej biomedicíny Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave. Práve moja aktuálna stáž v tomto ústave vo mne upevnila rozhodnutie pokračovať v štúdiu biomedicínskych vied na niektorej zo zahraničných univerzít. Po skončení štúdia by som sa aj naďalej rád venoval vede, prípadne aj výučbe na vysokej škole.
