Geniálni matematici, fyzici či hudobníci, ale aj ľudia odkázaní na starostlivosť druhých. Autizmus, respektíve Poruchy autistického spektra, je vývojová porucha, ktorou trpí približne 1 % celkovej populácie na Zemi. Aké sú prognózy do budúcnosti? Je nádej, že sa raz bude dať autizmus vyliečiť? Tieto otázky si kládli aj Alexandra Mýtniková a Katarína Sujová zo Súkromného gymnázia Mercury v Bratislave. „Oxytocín ako modulátor sociálnych schopností – Nádej pri liečbe autizmu?“ je názov ich práce, s ktorou sa v 38. ročníku Stredoškolskej odbornej činnosti (SOČ) v kategórii Zdravotníctvo a farmakológia umiestnili na 1. mieste.
Katarína Sládečková: Prečo práve autizmus? Čo vás viedlo hlbšie sa zamýšľať práve nad touto duševnou poruchou?
A. MÝTNIKOVÁ: „Autizmus je v súčasnosti vážny problém, keďže ním trpí čoraz viac osôb. Pri príležitosti Týždňa vedy a techniky na Slovensku sme sa zúčastnili na prednáške o molekulárnej biomedicíne na Lekárskej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave, kde sme sa zoznámili s jedným z prednášajúcich, a teda aj vedcom, s doktorom J. Hodosym. Spolu s docentom P. Celecom nám nielenže umožnili prácu v ich laboratóriu, ale nás aj usmernili a radili, keď to bolo potrebné.“
K. SUJOVÁ: „MUDr. Mgr. Július Hodosy, PhD., MPH je dokonca bývalý študent Súkromného gymnázia Mercury, ktoré s Alexandrou navštevujeme. Pri tejto príležitosti sme s ním nadviazali kontakt a poprosili ho o spoluprácu a neskôr aj konzultáciu pri našej práci. Tému ,autizmus‘ sme si vybrali na základe možností, ktoré nám boli ponúknuté naším budúcim konzultantom, ako aj Ústavom molekulárnej biomedicíny, a teda aj prednostom Doc. MUDr. Ing. RNDr. Petrom Celecom, DrSc., MPH.“
K. S.: Autizmom dnes trpí asi 1 % celkovej populácie. Aké sú prognózy do budúcnosti?
K. SUJOVÁ: „Žiaľ, nedá sa presne určiť počet ľudí, ktorí trpia autizmom, hoci je pravdou, že sa v súčasnosti odhaduje 1 % celkovej populácie. Napríklad z toho dôvodu, že u niektorých sa táto porucha prejavuje miernejšie ako u iných, a tak si rodičia nepripúšťajú, že by ich dieťa mohlo trpieť autizmom. Poruchy autistického spektra však postihujú viac a viac ľudí a za jednu z možných príčin sa považuje nesprávna diagnostika tejto poruchy v minulosti či zvyšujúci sa vek rodičov.“
A. MÝTNIKOVÁ: „Rastúci výskyt autizmu v štatistikách je však možno spôsobený len diagnostikou – v súčasnosti si rodičia viac pripúšťajú, že ich dieťa nemusí byť v poriadku a potrebuje odbornú pomoc. V minulosti sa zároveň prejavy autizmu pripisovali iným poruchám či postihnutiam, a tak bolo autistov ,menej‘.“
K. S.: Čo hovoria najnovšie výskumy? Vieme povedať, prečo vznikne u konkrétneho jedinca autizmus?
A. MÝTNIKOVÁ: „Špecifická príčina vzniku autizmu je doposiaľ neznáma a je predmetom intenzívneho výskumu. Mnoho štúdií naznačuje, že autizmus môže byť spôsobený genetickými faktormi, faktormi prostredia či odchýlkami vo vývine mozgu, napríklad zvýšenou hladinou testosterónu.“
K. SUJOVÁ: „Nedá sa s istotou povedať, čo spôsobuje autizmus. Veľkú úlohu zohráva dedičnosť, pričom riziko v rodine, kde sa u jediného dieťaťa vyskytla diagnóza, je pri ďalšom dieťati až 25-krát vyššie ako v rodine bez histórie výskytu porúch autistického spektra. Mnoho ľudí, najmä na prelome storočí, zastávalo názor, že autizmus je spôsobovaný vakcínou MMR (očkovanie proti osýpkam, príušniciam a ružienke, pozn. red.), kým v súčasnosti existuje viacero štúdií, ktoré vyvracajú toto tvrdenie. Vedci však stále prichádzajú s rôznymi teóriami, ktoré by vysvetľovali vznik tejto čoraz častejšej poruchy a jedna z týchto teórii sa týka hormónu testosterón. Podporuje ju zistená zvýšená hladina testosterónu u matiek autistov v prenatálnom období, a práve ňou sme sa zaoberali v našej práci.“
K. S: Sú postihnuté viac ženy alebo muži? Prečo?
K. SUJOVÁ: „Poruchy autistického spektra sú diagnostikované až štyrikrát častejšie u mužov ako u žien. Toto tvrdenie viedlo mnohých vedcov k teórii, že za možného ,vinníka‘ autizmu by sme mohli považovať hormón testosterón, ktorý sa vyskytuje v oveľa vyššej hladine u mužov. Podporuje to aj teória Geschwinda a Galaburgu, ktorá v konečnom dôsledku tvrdí, že zvýšená hladina testosterónu v prenatálnom období spôsobuje nadanie v matematike, lepšiu priestorovú predstavivosť, ako aj asociálnejšie správanie a neschopnosť sústrediť sa na viac vecí naraz. Ak by sme si tieto prejavy predstavili v oveľa rozvinutejšej forme ako v tej, s ktorou sa stretávame u zdravých mužov, narazili by sme na príznaky autizmu. Týmto spojením sa tiež zaoberali už spomínané štúdie, ktoré zistili, že vyššia hladina testosterónu v prenatálnom období zohráva úlohu pri vzniku porúch autistického spektra.“
A. MÝTNIKOVÁ: „Muži sú vo všeobecnosti viac systematickí a menej emotívni ako ženy, a práve na tomto poznatku je založená teória ,hypermužského mozgu‘ autistov. Podľa tejto teórie testosterón počas prenatálneho obdobia inhibuje rozvoj pravej hemisféry mozgu plodu, čo spôsobuje kompenzačný rast ľavej hemisféry. Pravá hemisféra mozgu je zodpovedná napríklad za vnímanie a prejavovanie emócií, kým doménou ľavej mozgovej hemisféry je logika, analytické myslenie, matematika, veda…“
K. S.: Ako rozpoznáme autistu? Aké sú základné znaky, črty človeka postihnutého autizmom?
K. SUJOVÁ: „Presnejší názov pre autizmus je poruchy autistického spektra (PAS), keďže autizmus nie je len jedna porucha s rovnakými príznakmi, ale je to celé spektrum porúch, ktoré sa môžu prejavovať rôzne. Pre autizmus je charakteristiký výskyt tzv. triády poškodení, ktorú predstavuje narušená spoločenská komunikácia s poruchou predstavivosti, stereotypné vzorce správania a narušená sociálna interakcia, napríklad neschopnosť nadviazať veku primeraný kontakt či vyhýbanie sa očnému kontaktu.“
A. MÝTNIKOVÁ: „PAS sú rôznorodé, preto niekedy nemusíme spoznať autistu, len nám správanie tejto osoby príde čudné (napríklad v dialógu obsiahne len jednu tému…). ,Klasický autista‘ žije vo vlastnom svete. Nereaguje na oslovenie, neudržiava očný kontakt, nedokáže nadviazať a udržiavať sociálne vzťahy, rovnako ako nedokáže rozpoznávať či prejavovať emócie. Autista nerozumie gestám, mimike a reči tela ostatných, je preňho náročné dať okoliu najavo svoje pocity. Vývoj reči u ľudí s PAS je oneskorený, niektoré deti nezačnú rozprávať vôbec. Pre autistov je typické tzv. repetitívne správanie – odpor voči akýmkoľvek zmenám v dennej rutine, zakladanie si na pravidlách, obmedzený repertoár záujmov alebo správania, sebapoškodzovanie. Medzi ďalšie prejavy autizmu patria poruchy spánku a stravovania, hyperaktivita, zvýšená citlivosť, podráždenosť alebo prehnané reakcie na nepatrné zvuky či narušenie pravidiel a rutiny.“
K. S.: Všeobecný liek však na túto poruchu neexistuje. V súčasnosti sa autizmus lieči, resp. stimuluje tzv. behaviorálnou liečbou, no vy prichádzate s iným riešením – oxytocínom. Čo to oxytocín je, ako a prečo má pri liečbe autizmu fungovať?
A. MÝTNIKOVÁ: „Oxytocín je neuropeptid, zložený z 9 aminokyselín, ktorému sa v posledných rokoch venuje značná pozornosť, vzhľadom na jeho účinky v mozgu, kde pôsobí ako neurotransmiter. Ako prosociálny hormón sa nazýva tiež ,hormón lásky‘. Z animálnych experimentov a štúdií na ľuďoch vyplynulo, že s vyplavovaním oxytocínu sa spájajú rôzne emócie. Okrem toho, že upevňuje vzťah dieťaťa s matkou, ako aj medzi pohlavnými partnermi, má oxytocín anxiolytické účinky, čo znamená, že zlepšuje náladu, posilňuje dôveru a empatiu, podporuje kooperáciu medzi neznámymi ľuďmi, zvyšuje čas, keď pozeráme druhým ľuďom do očí a redukuje stresový ohlas, čím zároveň zmierňuje repetitívne správanie vyvolané stresom. Zaujímavosťou je, že práve u autistov sa zistili jeho nízke hodnoty, čo môže byť dôvodom ich asociálneho správania. Oxytocín by teda mohol ovplyvniť všetky prejavy autizmu a výrazne zjednodušiť život ľuďom s touto poruchou aj ich okoliu.“
K. S.: A vaším cieľom to bolo dokázať?
K. SUJOVÁ: „Hlavným cieľom našej práce bolo potvrdiť na laboratórnych potkanoch, že oxytocín zvyšuje sociálnu interakciu a teda by mohol byť použitý ako liečba autizmu. S tým súvisí už aj spomínaný testosterón, pričom sme najprv museli zistiť, či skutočne vplýva na sociabilitu našich potkanov, a takisto jeho interakciu s oxytocínom. Testosterón je inhibítorom mnohých neurotransmiterov, ktorým je aj oxytocín, a vzhľadom na spomínané teórie o jeho zvýšenej hladine v prípade autizmu, sme sa snažili zistiť, či by inhiboval prípadné prosociálne účinky oxytocínu, čo by spôsobilo, že by oxytocín ako jeho liečba bol neúspešný.“
K. S.: Ako dlho trval tento experiment?
A. MÝTNIKOVÁ: „Náš experiment trval 3 mesiace a využili sme pri ňom tzv. sociálne testy. V prvej časti sme sledovali rozdiel v správaní u kastrovaných a nekastrovaných samcov, hlavne ich úzkosť, ktorá súvisí so sociabilitou. Pri tomto testovaní sme využili PhenoTyper, teda pozorovaciu klietku určenú pre myši a potkany, ktorá je vybavená videokamerou. Čas testovania bola stanovený na 23,5 h. Výsledky z tohto testovania sme neskôr porovnali s výsledkami po aplikácii oxytocínu, aby sme lepšie videli zmeny správania.
V druhej časti sme použili test otvoreného poľa, ktorý sa využíva v experimentálnej neurobiológii a etológii na meranie emocionality, habituácie, lokomócie a anxiety. Naša testovacia aparatúra obsahovala box so sociálnym partnerom (dospelý samec, ktorému sme nič nepodali) a v opačnom rohu box s plyšovým partnerom. Každému samcovi sme intraperitoneálne aplikovali buď oxytocín rozpustený vo fyziologickom roztoku, alebo len fyziologický roztok. Následne sme sledovali správanie testovaného samca – ku ktorému boxu bude viac inklinovať, ako často sa bude pohybovať, sociálnu interakciu… Toto testovanie prebiehalo 40 min.
Naším posledným krokom bolo vyhodnocovanie dát.“
K. S.: K čomu ste dospeli?
K. SUJOVÁ: „Výsledky potvrdili rozdiely v úzkostlivosti a sociálnom správaní medzi nekastrovanými a postnatálne kastrovanými samcami, čím sme dokázali vplyv testosterónu na ich bazálne správanie. Rovnako tak sme dokázali aj prosociálnejšie a menej úzkostlivé správanie oxytocínom ovplyvnených potkanov v druhom testovaní než kontrolných zvierat a tieto zmeny sme pozorovali aj v porovnaní s ich bazálnymi hodnotami z prvého testovania. Pri zameraní sa na vplyv hladiny testosterónu na prosociálne účinky oxytocínu sme však nepozorovali žiadne podstatné rozdiely.“
A. MÝTNIKOVÁ: „Pri prvom testovaní sme zistili, že nekastrované potkany boli menej anxiózne, keďže sa pohybovali rýchlejšie než kastrované samce, zároveň prešli väčšiu vzdialenosť a v rohoch sa zdržiavali menej často. Môže za to testosterón, ktorý je zodpovedný za agresivitu, a tak mierne potláča úzkosť. Pri druhom testovaní naše výsledky ukázali, že zvieratá ovplyvnené oxytocínom strávili signifikantne viac času pri sociálnom partnerovi, ako kontrolná skupina a zároveň sa dlhší čas venovali sociálnej interakcii s ním, čím sme potvrdili prosociálne účinky oxytocínu. V našich sledovaniach sme po aplikácii oxytocínu nespozorovali významné rozdiely v správaní kastrovaných a nekastrovaných potkanov, čo je pozitívne, pretože sme nedokázali vplyv postnatálneho účinku testosterónu na aktivačný účinok oxytocínu. Oxytocín sme teda ako potencionálnu liečbu autizmu nevylúčili.“
K. S.: Myslíte si teda, že oxytocín by mohla byť budúca nádej pri liečbe autizmu?
A. MÝTNIKOVÁ: „Ja si myslím, že áno. Zatiaľ sa preukázal len v tom najlepšom svetle.“
K. SUJOVÁ: „Vzhľadom na to, že výsledky našej práce potvrdili prosociálne účinky oxytocínu a nepotvrdili hypotézu, že testosterón inhibuje prosociálne účinky oxytocínu, by sme sa mohli domnievať, že by sa oxytocín mohol v budúcnosti využívať na liečbu autizmu. Na to by však boli potrebné aj mnohé iné pokusy, ktoré by sa zaoberali napríklad inými hladinami testosterónu a vylúčili tak aj jeho možný nelineárny vplyv na prosociálne účinky oxytocínu.“
K. S.: Je pre vás určite veľkým úspechom, že ste ako šiestačky na osemročnom gymnáziu vyhrali SOČ. Do maturity vám ostávajú ešte necelé dva roky – čo bude potom?
A. MÝTNIKOVÁ: „Zatiaľ som sa nerozhodla, čomu konkrétne by som sa chcela v budúcnosti venovať, pretože ma láka viacero odvetví. Avšak rada by som sa držala vedy.“
K. SUJOVÁ: „Tiež nie som presne rozhodnutá, kam ďalej. Chcela by som však ostať pri vedeckej práci, ktorá nás s Alexandrou, aj vďaka SOČ, celkom úspešne zlákala.“
K. S.: Čo vám dala SOČ?
A. MÝTNIKOVÁ: „Svoju účasť na SOČ hodnotím veľmi pozitívne. Poskytla mi prvú možnosť zapojiť sa do vedeckej činnosti a zistiť, ako to chodí pri experimentoch a skúmaní, práve to má pre mňa najväčší význam. Naučila som sa manipulovať s laboratórnymi potkanmi aj niektorými prístrojmi a aparatúrami. Najtvrdším orieškom bola práca so štatistickými programami, spracovávanie dát a vyhodnocovanie grafov, pretože to pre mňa bolo niečo úplne nové. Na záver sme sa museli zamýšľať nad rôznymi hypotézami týkajúcimi sa našich výsledkov, a prácu následne napísať prehľadne a zrozumiteľne. Písanie takýchto prác sa mi iste zíde aj do budúcnosti, a preto ma teší, že už mám za sebou ,prvý tréning‘. Okrem toho som sa pri prehliadke prác zoznámila so zaujímavými ľuďmi a získala nové znalosti.“
K. SUJOVÁ: „SOČ nám toho určite priniesla mnoho, počnúc prvými skúsenosťami s vedeckou prácou a animálnym testovaním, na ktoré sme predtým nemali príležitosť, až po veľa skvelých ľudí, ktorých sme vďaka nej spoznali. Naučili sme sa pracovať s rôznymi programami, spracovávať a vyhodnocovať výsledky testovania, čo nám neskôr pri iných vedeckých prácach veľmi pomôže. SOČ nás teda, takpovediac, uviedla do sveta vedy.“
K. S.: Ďakujeme vám za rozhovor.
Rozhovor pripravila: Katarína Sládečková pre redakciu Veda na dosah
Foto: z archívu Alexandry Mýtnikovej a Kataríny Sujovej
Uverejnila: ZVČ
Vedecko-popularizačný portál VEDA NA DOSAH Vám v nasledujúcom období prinesie rozhovory s víťazmi jednotlivých kategóriách Stredoškolskej odbornej činnosti v školskom roku 2015/2016