Vedcom sa podarilo nielen identifikovať časť DNA zodpovednú za nadmerný príjem alkoholu, ale aj potvrdiť svoje výsledky.
Ilustračné foto. Zdroj: iStockphoto.com
Vedci identifikovali viac ako 3500 genetických variácií, ktoré môžu ovplyvňovať sklony k užívaniu alkoholu a nikotínových výrobkov. Štúdia zahŕňala viac ako 3,4 milióna ľudí a jej výsledky publikoval vedecký časopis Nature. Ide tak o zatiaľ najväčšiu analýzu genetických dát s cieľom identifikácie jednotlivých génov zodpovedných za závislosť od návykových látok.
Autori sa okrem počtu dát zamerali taktiež na ich geografickú rôznorodosť. Väčšina existujúcich štúdií totiž vychádza len z európskej populácie. Tie vďaka detailnejšej analýze doplnili i o údaje ľudí afrického, amerického a východoázijského pôvodu.
Výskumný tím chce na základe získaných údajov prispieť k prevencii predčasných úmrtí, ktoré jednotlivé látky spôsobujú. Len alkohol samotný je hlavnou príčinou smrti v prípade 8 percent mužov ročne.
Pozrite si
Prečo je geografická rôznorodosť taká dôležitá?
21 percent zo všetkých dát použitých v štúdii pochádzalo z mimoeurópskych populácií. Takýto model viacpopulačnej analýzy umožnil vedcom odhaliť o 721 genetických variáciách viac v porovnaní s modelom zahrňujúcim len jednu populáciu.
Okrem väčšieho počtu variácií sa autorom štúdie podarilo opísať aj ich dedičnosť. Tá sa naprieč populáciami zdá byť totožná. Avšak jednotlivé geografické skupiny od seba odlišuje to, ako sa kľúčové časti DNA zodpovedné za konzumáciu alkoholu či nikotínových výrobkov navzájom ovplyvňujú.
Sklony k fajčeniu a pitiu alkoholu totiž neovplyvňuje len jeden alebo dva gény, v skutočnosti ide o mnohopočetnú kombináciu génov a ich spínačov. A práve kombinatorika, ktorú vedci opísali v európskej populácii, nie je totožná s tou, ktorú pozorujú v skupinách z iných regiónov sveta.
Skúšali ste to „vypnúť” a „zapnúť”?
Najnovšia štúdia nadväzuje tiež na výskum škótskych univerzít z roku 2020. V ňom sa vedcom podarilo nielen identifikovať časť DNA zodpovednú za nadmerný príjem alkoholu, no i potvrdiť svoje výsledky pomocou predklinického testovania.
Dr. Alasdair MacKenzie pre webový portál University of Aberdeen vysvetľuje: „Vieme, že ľudský genóm obsahuje gény zodpovedné za tvorbu proteínov, ktoré sú stavebnými jednotkami našich buniek. Nevieme ale, ako sa tieto gény dokážu „zapnúť“ v správnych bunkách a v správnom čase, aby vytvorili zdravé ľudské telo.“
Jeho tím sa preto zameral práve na priradenie konkrétneho spínača k vytipovanej časti DNA. Na overenie svojej teórie použili vedci technológiu CRISP/Cas9, známu tiež pod menom genetické nožnice. Vďaka jej vynaliezavému mechanizmu vyňali spínač z genómu testovaných myší. Ich výsledky boli ohromujúce.
Obe geneticky upravené myši aj ich kontrolná skupina mali počas experimentu prístup k vode a alkoholickému nápoju. A kým kontrolná skupina pila väčšinou z nádoby s alkoholom, geneticky upravené myši sa jej vyhýbali veľkým oblúkom.
Bude to platiť pre všetkých?
Obe štúdie dospeli k rovnakému záveru. Úplné poznanie funkcie kľúčových častí DNA nám môže výrazne pomôcť v boji proti závislosti od alkoholu aj nikotínových výrobkov. Genetika však nie je jediným faktorom ovplyvňujúcim naše zvyky a správanie. Veľkú úlohu v našich životoch zohráva taktiež prostredie.
Z tohto dôvodu nebude stačiť len preniesť predklinické štúdie do klinickej fázy testovania, no i rozšíriť testované vzorky o populácie z ďalších regiónov sveta.
Uvedomujú si to aj autori spomínanej analýzy, ktorí dodávajú: „Hoci ide o doteraz najväčšiu a najrozmanitejšiu štúdiu zachytávajúcu jednotlivé fenotypy ovplyvňujúce fajčenie a pitie alkoholu, zďaleka nepokrýva všetky populácie. V budúcich fázach štúdie privítame medzinárodnú spoluprácu s ďalšími výskumnými skupinami, ktoré majú prístup k dátam, ktoré by napomohli k rozšíreniu našej analýzy.”
Zdroje: DOI: 10.1038/s41586-022-05477-4; DOI: 10.1038/s41380-020-0707-7
