Nástroj Google DeepMind hodnotí mutácie DNA a ich potenciál poškodenia organizmu.
DNA. Zdroj: iStockphoto.com
Vedci z Google DeepMind vytvorili program umelej inteligencie, ktorý dokáže predpovedať, s akou pravdepodobnosťou môžu spôsobiť škody rôzne genetické mutácie. Cieľom inovatívneho nástroja, známeho ako AlphaMissense, je urýchliť výskum a zlepšiť diagnostiku zriedkavých porúch presným hodnotením mutácií.
Mutácia sa nemusí prejaviť
Mutácia je zmena genetickej informácie. Spôsobujú ju rôzne vplyvy. Najčastejšie sa za mutagény považujú rôzne fyzikálne, chemické alebo biologické faktory. Génové (bodové) mutácie sú zmeny v DNA na úrovni jedného alebo niekoľkých nukleotidov – základných stavebných jednotiek DNA. Patria k nim aj takzvané mutácie meniace zmysel (missense), pri ktorých zámenou jedinej bázy dôjde aj k zámene aminokyseliny (tie tvoria bielkoviny) za inú, čo môže mať fatálne následky.
Missense mutácie sú rozšírené v celom ľudskom genóme. Bežný človek nesie okolo 9 000 týchto genetických anomálií. Napriek ich množstvu sa vedcom doteraz podarilo klasifikovať iba malú časť z nich a označiť ju za benígnu alebo patogénnu. Mnohé, o ktorých sme nevedeli, však môžu narušiť fungovanie proteínov a spôsobiť ochorenia od cystickej fibrózy a kosáčikovej anémie až po rakovinu a problémy s vývojom mozgu.
Schopnosti umelej inteligencie posunú zdravotníctvo k lepšiemu. Zdroj: iStockphoto.com
Výskumníci vytvorili online katalóg
Výskumníci vytvorili a použili AlphaMissense na posúdenie všetkých 71 miliónov jednopísmenových mutácií, ktoré by mohli ovplyvniť ľudské proteíny. Keď nastavili presnosť programu na 90 percent, predpovedali, že 57 percent missense mutácií je pravdepodobne neškodných a 32 percent pravdepodobne škodlivých.
Na základe zistení vedci vydali bezplatný online katalóg predikcií, ktorý má pomôcť genetikom a lekárom, ktorí buď študujú, ako mutácie spôsobujú choroby, alebo diagnostikujú pacientov so zriedkavými poruchami. Minulý rok umelá inteligencia spoločnosti Google DeepMind dokonca vypracovala tvar takmer všetkých bielkovín v ľudskom tele.
Zmení aj prax
Nový nástroj, ktorý vedci opísali v článku v časopise Science, bol testovaný spoločnosťou Genomics England, ktorá spolupracuje s britskou Národnou zdravotnou službou (NHS). Podľa doktorky Ellen Thomasovej z Genomics England bude zdravotníctvo medzi prvými organizáciami, ktoré budú profitovať z nového vývoja.
Lekári už síce majú počítačové programy na predpovedanie, no tie sú nepresné a môžu poskytnúť iba podporné dôkazy na stanovenie diagnózy. Nový program môže nájsť potenciálne mutácie, ktoré predtým neboli spojené so špecifickými poruchami, a naviesť tak lekárov k presnejšej liečbe.
Vedci predpokladajú, že umelá inteligencia sa stane obrovskou súčasťou molekulárnej biológie a vied o živote. „Neviem, kde sa to skončí, ale mení to takmer všetko, čo v súčasnosti robíme,“ poznamenal Ewan Birney, námestník generálneho riaditeľa v Európskych laboratóriách molekulárnej biológie, pre BBC News.
Zdroj: UK Lekárska fakulta, TheGuardian, OpenTools
(JM)
