Francúzka Emmanuelle Charpentier a Američanka Jennifer A. Doudna vynašli metódu opravy DNA, známu ako genetické nožnice CRISPR/Cas9. Len pred pár mesiacmi sa celé Slovensko zbieralo na liek pre 4 deti so spinálnou svalovou atrofiou, ktorý funguje na jej princípe. Táto metóda je nádejou aj pri liečbe iných dedičných ochorení, rakoviny a ďalších civilizačných chorôb.
Emmanuelle Charpentier (vľavo) a Jennifer A. Doudna. Autor: Niklas Elmehed; Zdroj: Nobel Prize
Metóda CRISPR/Cas9, pomocou ktorej sa dá liečiť aj spinálna svalová atrofia (písali sme o tom tu), sa často prirovnáva k editácii textu v počítači. Podobne, ako nejaký úsek textu vyhodíte, iný presuniete, môžete pomocou genetických nožníc CRISPR/Cas9 editovať aj gény v DNA. Doslova vďaka nim môžete zmeniť kód života v priebehu niekoľkých týždňov. Zatiaľ je drahá, ale keďže sa neustále zdokonaľuje, je šanca, že raz bude dostupná pre všetkých.
„Tento genetický nástroj obsahuje obrovskú moc, ktorá má vplyv na nás všetkých. Priniesol nielen revolúciu v základnej vede, ale vyústil aj do inovatívnych plodín a povedie k prelomovým novým liečebným postupom, “ uvádza v tlačovej správe Claes Gustafsson, predseda Nobelovho výboru pre chémiu.
Ako to vo vede často býva, objav genetických nožníc bol neočakávaný. Emmanuelle Charpentier skúmala Streptococcus pyogenes, jednu z baktérií, ktoré ľudstvu škodia najviac, a pritom objavila neznámu molekulu tracrRNA. Ďalším výskumom zistila, že je súčasťou imunitného systému baktérií, vďaka ktorému si baktérie zapamätajú, aké vírusy ich napadli v minulosti a keď sa znova objavia, cieľavedome napadnú ich určité časti DNA, doslova ich odstrihnú.
Spojili sily
Charpentier svoj objav zverejnila v roku 2011 a v tom istom roku iniciovala spoluprácu so skúsenou biochemičkou s rozsiahlymi znalosťami RNA, ktorou bola Jennifer Doudna. Spoločne sa im podarilo znova vytvoriť genetické nožnice z baktérií v skúmavke a zjednodušiť ich molekulárne zložky tak, aby sa dali používať ľahšie.
A potom ich preprogramovali. Vo svojej prirodzenej forme totiž nožnice rozpoznávajú DNA vírusov, ale Charpentier a Doudna dokázali, že sa dajú prispôsobiť tak, aby mohli rozstrihnúť ktorúkoľvek molekulu DNA na vopred určenom mieste. V tomto systéme je CRISPR navádzač (v podobe ribonukleovej kyseliny), ktorý vyhľadá želaný gén v DNA, a Cas9 predstavuje ostrie, ktoré gén oddelí. Dnes teda vieme DNA ľubovoľne prestrihávať, prenášať jej časti inde alebo vytvoriť úsek DNA a doplniť ho tam, kam potrebujeme. Má to však jeden háčik. Môže sa stať, že hoci editáciou DNA opravíte gén, ktorý je nositeľom určitej choroby, zároveň ňou aktivujete alebo inaktivujete iný, ktorý môže spustiť ďalšiu chorobu. Vedci však CRISPR/Cas9 neustále vylepšujú tak, aby k neželaným vedľajším účinkom nedochádzalo. Veľký pokrok v tomto smere dosiahol napríklad David Liu so svojím tímom z Harvardu, o ktorom sme písali tu.
Autor: Johan Jarnestad. Zdroj: Kráľovská švédska akadémia vied
Pomoc v mnohých smeroch
Vedci vidia v genetických nožniciach veľa šancí najmä pri liečbe ochorení, ktoré spôsobuje jediný gén. Sľubné výsledky majú klinické skúšky kosáčikovitej anémie, liečby jedného typu choroby motýlích krídel, ale aj liečby Parkinsonovej choroby. Prebiehajú tiež klinické skúšky nových liečebných postupov proti rakovine. Genetické nožnice prispeli k mnohým dôležitým objavom základného výskumu a rastlinní biológovia vďaka nim vyvinuli plodiny, ktoré odolávajú plesniam, škodcom a suchu. Charpentier a Doudna objavili CRISPR/Cas9 v roku 2012, no odvtedy ich použitie explodovalo a v mnohých ohľadoch prinášajú ľudstvu najväčší úžitok.
Vedkyne Emmanuelle Charpentier a Američanka Jennifer A. Doudna si rozdelia Nobelovu cenu za chémiu 2020 v sume 10 miliónov švédskych korún (približne 951 tisíc eur).
Pre pandémiu koronavírusu SARS-CoV-2 sa však tento rok tradičné slávnostné odovzdávanie Nobelových cien 10. decembra neuskutoční, ale nahradí ho televízny prenos zo štokholmskej radnice. Ocenení si Nobelove ceny, ktoré predstavujú aj diplom a medaila, prevezmú vo svojich krajinách prostredníctvom švédskych ambasád alebo príslušných univerzít.
Najvýznamnejšia cena
Nobelova cena vznikla z poslednej vôle švédskeho vedca Alfreda Nobela (1833 – 1896), technického génia, vynálezcu dynamitu a priemyselníka, v ktorej väčšinu svojho bohatstva určil na ustanovenie ceny, aby tí, ktorí v predchádzajúcom roku priniesli ľudstvu najväčší úžitok, mohli pokračovať vo svojom úsilí. Jeho rodina bola proti, takže prvýkrát bola Nobelova cena udelená až päť rokov po smrti Alfreda Nobela, t. j. v roku 1901.
Mená laureátov Nobelovej ceny každoročne vyhlasuje Karolínsky inštitút v Štokholme.
Nobelova cena sa udeľuje v piatich kategóriách: za fyziku, za chémiu, za medicínu alebo fyziológiu, za literatúru, za mier. Od roku 1968 spolu s týmito cenami udeľuje Švédska ríšska banka cenu za ekonómiu pod názvom Cena za ekonomické vedy na pamiatku Alfreda Nobela. Aj keď sa nevypláca z Nobelovho fondu, v roku 1968 bolo rozhodnuté, že už nebudú zavedené žiadne ďalšie ceny „na pamiatku Alfreda Nobela“. Nobelova cena sa považuje za najhodnotnejšie ocenenie ľudskej práce, talentu či mierového úsilia na svete.
(GL)
Zdroje: www.nobelprize.org, iStockphoto.com
