Rekord predstavuje významný míľnik v okamžitej diagnostike genetických chorôb u novorodencov v kritickom stave.
Ľudský genóm obsahuje približne 3,2 miliardy báz DNA. Ak by sme našu nositeľku genetickej informácie zo všetkých buniek natiahli do jednej línie, prekonala by vzdialenosť medzi Slnkom a Jupiterom viac než 20-násobne. Zdroj: iStock/undefined
Prečítanie ľudského genómu a jeho analýza od odobratia vzorky až po výslednú lekársku správu trvá i v najlepšie vybavených nemocniciach niekoľko dní, často aj dlhšie. Pri starostlivosti o novorodencov v kritickom stave, u ktorých sa lekári obávajú genetickej poruchy, je však potrebné robiť zásadné rozhodnutia v priebehu hodín.
Čítanie DNA za krátky čas
Vedci a lekári z bostonskej detskej nemocnice, ktorá je univerzitným pracoviskom Harvardovej univerzity, spolu s ďalšími kolegami dosiahli významný prelom. Zatiaľ čo doteraz trvalo úplné prečítanie ľudskej DNA celé dni, nový systém to zvládne za menej než štyri hodiny, a to od získania vzorky až po kompletný genetický profil.
„Naša pilotná štúdia ukazuje, že by sme mohli ráno odobrať vzorku DNA dieťaťa a už popoludní mať hotovú diagnózu,“ vysvetľuje Monica Wojciková, lekárka z bostonskej detskej nemocnice a hlavná autorka štúdie. „Pre rodiny, ktoré dnes čakajú na výsledky aj týždeň, by to bolo úplne fantastické.“
Len asi 1,5 percenta DNA kóduje skutočné gény. Zvyšok tvoria regulačné sekvencie, opakujúce sa úseky a takzvaná junk DNA, ktorej funkcia je intenzívnym predmetom výskumu. Zdroj: iStock/jes2ufoto
Použitie novej technológie
Tím vedcov použil nový prototyp technológie SBX (Sequencing by Expansion) od spoločnosti Roche. Pomocou tejto metódy analyzovali odborníci 15 ľudských vzoriek vrátane piatich historických prípadov z Mantonovho centra pre výskum zriedkavých ochorení a sedem vzoriek priamo z jednotky intenzívnej starostlivosti pre novorodencov.
Podľa Wojcikovej môže táto technológia zásadne zmeniť spôsob diagnostiky vzácnych genetických porúch v nemocniciach. Rýchla diagnostika umožní lekárom prejsť z liečby „naslepo“ na cielenú terapiu v priebehu niekoľkých hodín, čím sa zvýši šanca na prežitie i kvalita života novorodencov.
Nový rekord môže zachrániť tisíce životov. Zdroj: iStock/Anna Derzhina
„Na jednotke intenzívnej starostlivosti môžu niekedy rozhodovať hodiny medzi zbytočnými zákrokmi a cielenou, život zachraňujúcou liečbou,“ dodáva na záver lekárka.
V budúcnosti môže byť analýza genómu súčasťou bežnej preventívnej prehliadky, podobne ako sú v súčasnosti krvné testy. Lekári by tak mohli predvídať choroby ešte pred tým, než sa prejavia.
Zdroje: MedicalXpress, Wojciková et al. 2025
(RR)
