V posledných desaťročiach prechádza genetika (veda o dedičnosti a premenlivosti organizmov) prudkým rozvojom. Molekulu DNA i tých najzložitejších organizmov, ako aj funkcie ich génov, možno skúmať a analyzovať pomocou nových progresívnych technológií. Využitím techník rekombinantnej DNA (génového inžinierstva) je dokonca možné meniť organizmy, a to obohacovaním ich genetickej informácie o cudzie gény. Vďaka progresu, ktorý v súčasnosti evidujeme, sa genetika stala kľúčovou biologickou disciplínou a stredobodom technologickej revolúcie. Veď výskum v žiadnej biologickej vede sa v súčasnosti nezaobíde bez genetických poznatkov. Ostatné roky možno teda v biologickom výskume charakterizovať ako éru genetiky. S istotou možno konštatovať, že genetika stimuluje pokrok nielen vo viacerých oblastiach medicíny, farmakológie, biotechnológií a poľnohospodárstva, ale pozitívne ovplyvňuje aj celú spoločnosť.
Uplatnenie genetických princípov v humánnej genetike a medicíne
Vďaka klasickej genetike je známy veľký počet génov, ktorých mutácie podmieňujú závažné geneticky podmienené 
choroby (resp. genetické/dedičné choroby). Mutácie sa môžu ďalej prenášať (dediť) rodičovskou pohlavnou bunkou (vajíčkom alebo spermiou) z generácie na ďalšiu generáciu. Z toho pochádza historický výraz dedičná choroba. Prakticky každá dedičná choroba je výsledkom kombinácie zmenenej genetickej výbavy organizmu a vplyvu vonkajšieho prostredia. Pri niektorých chorobách prevažuje (dominuje) genetická zložka natoľko, že choroba sa prejavuje (manifestuje) aj bez minimálnych vplyvov environmentálnych faktorov. Popri genetických ochoreniach, ktorých príčinou je zmena/mutácia, existuje skupina geneticky spolu podmienených alebo multifaktoriálnych ochorení, pri ktorých zohrávajú podstatnú rolu faktory prostredia. Tieto faktory môžu pri istej genetickej dispozícii, ktorá spočíva v zmene viacerých génov (tzv. polygénii), pôsobiť buď ako spúšťací mechanizmus alebo modifikujúci prvok. V novorodeneckej populácii sa každoročne narodí okolo 2 percentá detí postihnutých dedičnými alebo vrodenými vývinovými chybami. Toto percento sa môže ešte zvýšiť, ak prirátame aj rôzne poruchy správania a mentálneho zaostávania niektorých detí.
Humánna genetika a jej počiatočné prekážky
Princípy „otca“ genetiky – Gregora Johana Mendela (v súčasnosti nazývané zákony) sa začali využívať v humánnej genetike (samostatnom vednom odbore, ktorý sa zaoberá dedičnosťou normálnych ľudských znakov a dedične podmienenými chorobami) dokonca hneď po ich znovuobjavení. U ľudí nie je z etických dôvodov možné 
uskutočňovať zámerné kríženie, robiť experimenty, vykonávať selekciu, ľudia majú málo potomkov, dlhú generačnú dobu, zložitý genotyp (asi tridsaťtisíc génov) a väčšina ich znakov a vlastností je polygénneho charakteru (podmienených viacerými génmi), pričom štúdium dedičnosti človeka v minulosti často záviselo od neúplných rodinných záznamov v matrikách, bol pokrok vo výskume v oblasti genetiky človeka (humánnej genetiky) spočiatku relatívne pomalý. Napriek spomenutým prekážkam sa postupne začali hromadiť poznatky o génoch podmieňujúcich dedičné choroby človeka. Zaslúžil sa o to v roku 1902 (t. j. dva roky po znovuobjavení mendelových zákonov) britský lekár a biochemik Archibald Edward Garrod, ktorý ako prvý vyslovil hypotézu o existencii vrodených dedičných metabolických poruchách. V roku 1909 objasnil v knihe Vrodené poruchy metabolizmu súvislosti medzi metabolickými poruchami a mutantnými alelami génov determinujúcich metabolické procesy. V knihe sa venoval diagnostike vrodených dedičných metabolických porúch (napr. alkaptonúrii, resp. ochronózy spôsobujúcej chorobné černanie tkanív) i odhadu pravdepodobnosti, s akou ich potomkovia postihnutých jedincov zdedia. Pozornosť venoval návodom, ako sledovať výskyt a prenos dedičných chorôb v rodinách, a tak položil základy genetického poradenstva.
Úlohy klinickej (lekárskej) genetiky
Mnohé genetické poruchy sú pozorovateľné voľným okom už od narodenia dieťaťa a nazývajú sa vrodené. Vrodená vývojová chyba je odchýlka, ktorá vzniká počas vnútromaternicového vývoja plodu, buď na dedičnom podklade, alebo nie je dedičná, t. j. je dôsledkom pôsobenia vonkajších faktorov (napr. žiarenia, vírusových infekcií, ale aj niektorých liekov a vitamínových prípravkov). Efekt môže byť aj kombinovaný. Vtedy je vrodená vývojová porucha výsledkom pôsobenia vonkajších faktorov a polygénnej determinácie poškodenia. V rodinách osôb postihnutých genetickou poruchou sa často nachádzajú aj ďalší príbuzní trpiaci na rovnakú geneticky podmienenú poruchu. V týchto prípadoch ide o familiárnu poruchu (postihujúcu rodinu). Existujú však prípady, keď dieťa príde na svet s genetickým poškodením neočakávane, pretože v rodinnej anamnéze sa podobné poruchy nikdy nevyskytli. Vinu za to nesú spontánne mutácie genetického materiálu (DNA). Je smutné, že v súčasnosti existuje efektívna terapia len malej časti z veľkého počtu geneticky podmienených chorôb. Preto sa pri viacerých dedičných chorobách využívajú terapeutické postupy umožňujúce aspoň zmiernenie ich klinických prejavov. Nádej na lepší život postihnutých, najmä tých, ktorých genetická porucha je monogénne podmienená (t. j. mutáciou jedného génu), prináša génová terapia. K cieľom klinickej, resp. lekárskej genetiky patrí diagnostika, prevencia a liečba genetických porúch. Veď jedným z ukazovateľov zdravotného stavu populácie je žiaľ aj výskyt vrodených chýb.
Klinická, resp. lekárska genetika je samostatným medicínskym odborom, pri ktorom sa aplikujú poznatky z humánnej genetiky do klinickej praxe. Svojou náplňou a zameraním je neoddeliteľnou súčasťou liečebno-preventívnej starostlivosti. Lekárska genetika napr. skúma početnosť výskytu a riziko prenosu dedičných chýb. Narodenie dieťaťa s dedičnou alebo vrodenou vývinovou chybou je vážnym zásahom do rodinného života a pre rodinu znamená psychickú i finančnú záťaž. K dôležitým úlohám klinickej genetiky patrí nielen náležitá interpretácia výsledkov genetických a biochemických laboratórnych vyšetrení a analýz DNA alebo chromozómov pacienta, ale aj genetická konzultácia (poradenstvo) spojená s odhadom rizika a návrhom na preventívne opatrenia a liečbu, ale aj vedenie genetickej konzultácie tak, aby sa brala do úvahy intelektová úroveň konzultovaného, aby sa pri nej dodržiavali etické zásady a zabezpečoval individuálny prístup k realizácii preventívnych opatrení potrebných pre pacientov a rizikových členov postihnutých rodín. Prv než spomenieme čo pacientovi poskytuje genetická konzultácia, vráťme sa do histórie. V moderných dejinách prvá organizovaná snaha pomôcť rodinám s deťmi postihnutými dedičnými chorobami alebo vrodenými vývojovými chybami vznikla na Ústave humánnej genetiky v americkom štáte Minnesota už v roku 1941. Pre služby poskytované týmto ústavom navrhol Dr. Sheldon Reed v roku 1947 termín genetická konzultácia. Genetická konzultácia je od tejto doby chápaná ako praktický rozhovor medzi zdravotníckym pracovníkom (lekárom) so znalosťami lekárskej genetiky s pacientom postihnutým geneticky podmienenou chorobou a jeho rodinou. Je neoddeliteľnou súčasťou klinicko-genetickej praxe, pri ktorej získa pacient všetky dôležité informácie týkajúce sa jeho choroby. K najdôležitejším informáciám, ktoré pacient a jeho rodina získa, je odborné zhodnotenie rizika výskytu dedičnej choroby u potomkov postihnutého a návrh náležitých opatrení potrebných na zníženie tohto rizika. Súčasné medicínske právo kladie dôraz na získanie tzv. informovaného súhlasu od pacienta pred vlastným poskytnutím zdravotnej starostlivosti.
Čo je informovaný súhlas pacienta
Ešte pred poskytnutím liečby je každý zdravotnícky pracovník povinný poučiť pacienta o zámere, povahe, následkoch a rizikách poskytovanej starostlivosti. Klinický genetik musí pacienta informovať o možnostiach voľby navrhovaných liečebných postupov, ako aj o rizikách a dôsledkoch odmietnutia liečby. Túto povinnosť upravuje zákon č. 576/2004 Z. z. o zdravotnej starostlivosti a službách súvisiacich s poskytovaním zdravotnej starostlivosti. Informovaný súhlas výrazným spôsobom zapája pacienta do procesu liečby, pričom zvyšuje jeho právne povedomie a zdravotnícku osvetu. Treba však zdôrazniť, že klinická genetika je nedirektívny medicínsky odbor a napríklad písomný súhlas gravidnej ženy s umelým prerušením tehotenstva (v prípade závažnej vývojovej poruchy plodu) musí byť jednoznačne dobrovoľný. Klinický genetik musí preto poskytnúť matke, u ktorej bolo zistené genetické poškodenie plodu, dostatok informácii potrebných na jej slobodné rozhodnutie. ta?
Nové spôsoby detekcie mutovaných génov u vyšetrovaných jedincov priniesla do humánnej a klinickej genetiky molekulárna genetika. Pokroky v molekulárnej genetike umožnili bežne uskutočňovať diagnostické testy pomocou analýz DNA. Odhalenie zákonitostí spojených s technológiami rekombinantnej DNA (génového inžinierstva) znamenalo skutočnú revolúciu vo viacerých odvetviach, vrátane humánnej a klinickej genetiky. Podľa profesora Victora Almona McKusicka, považovaného za „otca“ modernej klinickej genetiky, dnes genetika znamená pre biológiu to, čo atómová teória pre fyzikálne vedy.
Molekulárno–genetické princípy a metodiky uplatňované v biotechnológiách poskytli nové spôsoby liečby aj mnohých ochorení. Celý rad farmaceuticky dôležitých látok sa dnes vyrába biotechnologicky ich syntézou v bakteriálnych bunkách, do ktorých boli vnesené ľudské gény. Napríklad inzulín využívaný na liečbu cukrovky sa dlhé roky získaval z ošípaných. V súčasnosti sa pripravuje biotechnologicky využitím bakteriálnych buniek, ktoré nesú ľudský gén pre inzulín. Vďaka biotechnologickému priemyslu sa vyrába ľudský rastový hormón potrebný na liečbu detí, v organizme ktorých sa nevytvára v dostatočnom množstve.
Molekulárno-genetické technológie sa čoraz viac uplatňujú pri génovej terapii, pri ktorej sa vkladá funkčná kópia génu do buniek pacienta, ktorý nesie len mutované kópie daného génu. Vložený gén potom môže nahradiť a kompenzovať funkciu mutovaného génu. Prvou fázou klinického testovania prešla už génová terapia ťažkej mnohonásobnej imunodeficiencie, pri ktorej sa „liečia“ bunky kostnej drene (T-lymfocyty). Pri liečbe hemofílie sú cieľovými (liečenými) bunkami bunky pečene a svalov a pri cystickej fibróze sú to pľúcne alveoly. V budúcnosti by génová terapia mohla nielen zachraňovať životy pacientom s ťažkými genetickými poruchami alebo rakovinou, ale aj spríjemniť život mnohým ďalším ľuďom, ktorých choroba nie je natoľko závažná, ale sú predsa odkázaní na podpornú terapiu. Bude však potrebné prísne vymedziť hranice medzi tým, na liečbu čoho je ešte etické využiť génovú terapiu a na terapiu čoho už nie.
Ako genetika ovplyvňuje poľnohospodárstvo?
Ľudstvo už oddávna vedelo zlepšovať poľnohospodárke plodiny a hospodárske zvieratá pomocou tzv. výberového šľachtenia. Takáto predmendelovská aplikácia genetických princípov umožnila, aby sa domestikované rastliny a zvieratá začali odlišovať od svojich predkov. Selektívne šľachtiteľské programy, ktoré sa aj v súčasnosti môžu opierať o genetickú teóriu, majú v poľnohospodárstve dôležitú úlohu. Šľachtiteľom sa podarilo vyselektovať a aj pomocou kríženia (hybridizácie) získať nové, z hospodárskeho hľadiska efektívnejšie odrody kultúrnych plodín, vyznačujúce sa vyššími výnosmi a vyššou odolnosťou voči škodcom. Pri zvyšovaní výnosov poľnohospodárskych plodín a skvalitňovaní genofondov hospodárskych zvierat sa začali v ostatných desaťročiach uplatňovať prístupy využívajúce techniky molekulárne genetiky. Šľachtitelia začali využívať poznatky a metódy génového inžinierstva na vnášanie génov pochádzajúcich z iných druhov do úžitkových plodín a hospodárskych zvierat, a tak umožnili meniť ich pôvodnú genetickú výbavu. Rastliny a zvieratá, ktorých genetická výbava bola pozmenená pomocou genetického inžinierstva umožňujúceho vnášanie cudzích génov, sa bežne nazývajú geneticky modifikované organizmy a označujú sa skratkou GMO. „Vďaka“ GMO a ich nepredvídateľným účinkom na ekosystémy sa však začínajú v laickej spoločnosti i vo vedeckej komunite vynárať naliehavé otázky etického charakteru.
Geneticky modifikovaná kukurica nie je v Európe vítaná
Jedným z najznámejších príkladov GMO je tzv. Bt-kukurica, do ktorej genetickej výbavy bol vnesený Bt gén
z baktérie Bacillus thuringiensis. Tento gén kóduje, resp. zodpovedá za syntézu proteínu, ktorý je toxický pre hmyz, takže línia 1507 kukurice je odolná voči zavíjaču kukuričnému a dokonca súčasne je tiež tolerantná k herbicídom obsahujúcim látku glufosinát. Bt-kukurica, ktorá si „vyrába“ svoj vlastný insekticíd/toxín sa pestuje v USA na konzumáciu a kŕmne účely. Väčšina krajín EÚ GMO kukuricu (až na malé výnimky, napr. Holandsko) dováža len na kŕmne účely pre hospodárske zvieratá a nepestuje ju, čo vyplýva z obáv spojených s konzumáciou GMO a skutočnosti, že toxín by mohol usmrcovať aj užitočné druhy hmyzu, napr. včely.
Čím ovplyvňuje genetika ľudskú spoločnosť?
Genetika ovplyvňuje spoločnosť vo viacerých smeroch. Jedným z nich je aj ekonomický dopad objavov základného genetického výskumu, ktorý inicioval množstvo projektov zameraných na podnikanie v biotechnologickom priemysle. Spoločnosti, ktoré sa zaoberajú produkciou, distribúciou a predajom farmaceutických prípravkov, diagnostickými testami, alebo poskytujú iné služby, ako napr. analýzy DNA, prispievajú k svetovému hospodárskemu rastu. Ďalšou oblasťou, ktorú ovplyvnili genetické objavy, je kriminalistika a forenzné vedy.
Dôkazy založené na analýze DNA sú dnes už bežné v súdnictve na celom svete. Genetická daktyloskopia (anglicky DNA fingerprinting) je metóda forenznej chémie, ktorá umožňuje vďaka unikátnosti sekvencie DNA každého človeka spoľahlivo určiť či daný úsek DNA patrí hľadanej osobe, a tak pomerne ľahko identifikovať páchateľov trestných činov. Významnou oblasťou, kde sa analýza DNA bežne využíva, je určovanie alebo vylučovanie otcovstva. Tiež môže pomôcť neprávom obvineným, aby boli zbavení viny, pri overovaní a uplatňovaní oprávnených nárokov na dedičstvo, prípadne pri identifikácii zosnulých. Treba si však uvedomiť, že význam genetiky siaha ďalej za hmotné a právne aspekty našej spoločnosti, čo nastoľuje nové etické, právne, politické, filozofické a spoločenské otázky. Veď v genetickej informácii (zakódovanej v DNA) je počiatok každého súčasného živého organizmu. Genetická informácia určuje budúcu anatomickú stavbu organizmov a rozhoduje o tom, aké látky budú súčasťou biochemických a fyziologických procesov v organizme. Vďaka pokrokom v genetike, hľadáme v ostatných rokoch odpovede na otázky: „Kto sme a odkiaľ pochádzame?“ „Rozhoduje naša genetická výbava o našom správaní, schopnosti učiť sa, zdraví, spôsobe organizovania spoločnosti, predstavách o morálke, slobode a zodpovednosti?“ Odpovede si však musí nájsť každý sám.
Autor: prof. RNDr. Eva Miadoková, DrSc. pre redakciu Veda na dosah, Katedra genetiky Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave
Foto v článku: Wikipedia; z archívu prof. RNDr. Evy Miadokovej, DrSc.
Redigovala a uverejnila: VČ