„K tomu, že sa deťom s Downovým syndrómom venujem do hĺbky, ma vyprovokovali reakcie niektorých mojich kolegov, ktorým to pripadalo zbytočné," hovorí prof. MUDr. Mária Šustrová, CSc., čerstvá nositeľka štátneho vyznamenania Pribinov kríž III. triedy.
Prezidentka Zuzana Čaputová udelila lekárke a vedkyni Márii Šustrovej štátne vyznamenanie Pribinov kríž III. triedy za mimoriadne zásluhy o sociálny rozvoj Slovenskej republiky v oblasti pozitívneho zviditeľňovania detí s Downovým syndrómom. Foto: Kancelária Prezidenta SR
Deťom aj dospelým s Downovým syndrómom sa venujete už tridsaťpäť rokov, nielen ako lekárka ambulancie klinickej imunológie a alergológie, ale aj ako vedkyňa. Pomohli výsledky vašich výskumov zefektívniť ich diagnostiku, či liečbu? A môžete ich priblížiť?
Samozrejme, že pomohli, lebo ich výsledky som mohla uplatniť v praxi. Prvý výskum odkryl, že poruchy funkcie štítnej žľazy sú u ľudí s Downovým syndrómom rôznorodé, od autoimunitných až napríklad po nedostatok zinku. Na 21. chromozóme, ktorého kópiu majú ľudia s týmto syndrómom navyše, sú gény kódujúce mnohé látky a enzýmy, ktoré pre svoju aktivitu potrebujú práve zinok, a 70 – 80 percent z nich ho má nedostatok. Ďalší výskum v spolupráci s tímom Prof. Zdeňky Ďuračkovej z Lekárskej fakulty UK sa týkal enzýmu superoxiddizmutázy, ktorý sa u ľudí s Downovým syndrómom prejavuje s jeho zvýšenou aktivitou.
Aký to má dopad na ich zdravie?
Súvisí to s predčasným starnutím a umieraním buniek aj tkanív, čo nás viedlo k hľadaniu možností, ako tieto zmeny v organizme vyvažovať. Ľudské telo si totiž dokáže pre vlastnú záchranu nájsť rôzne kompenzačné cestičky. Ukázalo sa, že pri zvýšenej aktivite enzýmu superoxiddizmutázy možno stav kompenzovať antioxidačnými látkami, ako sú vitamíny C a E a iné antioxidanty, ako napríklad Gingko Biloba a spomínaný zinok. Keď sme s docentom Štrbákom zo Slovenskej akadémie vied skúmali poruchy štítnej žľazy u detí s Downovým syndrómom, dozvedela som sa, že majú aj veľkú genetickú predispozíciu k autoimunitným chorobám zažívacieho traktu, ako je napríklad celiakia. V minulosti sa za sprievodné znaky Downovho syndrómu považoval aj nízky vzrast, suchá alebo hrubá koža. Dnes však vieme, že ich príčinou sú buď poruchy štítnej žľazy (na štítnu žľazu v dospelosti trpí takmer 40 percent ľudí s DS), alebo celiakia. Preto odvtedy robím svojim pacientom skríningy na obe ochorenia a celkovo sa snažím predchádzať tomu, aby im prepukli klinicky hroziace zdravotné problémy.
Ďalší váš výskum sa týkal predčasnej osteoporózy u adolescentov s Downovým syndrómom. Aj jeho výsledky majú presah do praxe?
Vrámci tohto výskumu sme sa zamerali na viaceré parametre, vrátane hladiny vitamínu D v organizme a zistili sme, že adolescenti s DS ho majú extrémne málo. Súvisí s tým aj deficit vitamínu K, obidva tieto vitamíny sú dôležité pre zdravie kostí. Preto dnes všetkým pacientom s rizikom predčasnej osteoporózy vyšetrujeme nielen koncentráciu vitamínu D, ale aj iných vitamínov, ako je hladina kyseliny listovej, ktorú tiež mávajú nižšiu a je dôležitá pre správne zachovanie krvotvorby a tvorby nových buniek aj tkanív.
Zdá sa, že príčiny negatív, ktoré sprevádzajú Downov syndróm vedci poznajú do hĺbky. Skúmajú rovnako aj pozitívne vlastnosti týchto ľudí?
Je pravda, že rodičia dieťaťa s Downovým syndrómom sa často najprv dozvedia o množstve zdravotných problémov, ktoré dieťa môžu sprevádzať, pritom tieto deti majú aj veľa pekných vlastností. Napríklad sú optimistické, empatické, ľúbiace… Niekto si môže povedať, že to je spôsobené aj ich nižšími intelektovými schopnosťami. Ale voči tomuto názoru treba namietať. Dnes sa už o týchto ľuďoch nehovorí ako o mentálne postihnutých, ale ako o intelektovo znevýhodnených a toto znevýhodnenie sa pohybuje v širokej škále, od ľahučkého až po ťažké. Keď sme s viedenskými neurológmi vyšetrovali intelektový potenciál detí s DS, z dvadsiatich ho traja mali v norme. Žiaľ, aj tých, ktorí sú na tom intelektovo dobre, hendikepuje ich reč. Najmä chlapci s DS slabo artikulujú. (Vyplýva to z toho, že majú nedostatočne vyvinutú čeľusť, dutiny a sánku s obmedzeným čeľustným uhlom.) Pritom pri písomnom prejave sa dokážu vyjadrovať na veľmi dobrej úrovni. Máme medzi nimi aj niekoľkých spisovateľov a poetov.
Aké talenty sa u nich ešte prejavujú?
Sú medzi nimi veľmi dobrí športovci – plavci, ale aj lyžiari, atléti, cyklisti, futbalisti, hokejisti, hráči stolného tenisu, poznám aj zopár detí, ktoré sa dali na korčuľovanie, pri ktorom sa už ťažšie udržuje rovnováha a videla som aj zopár snowbordistov zo Švédska. Tento rok sa stala najlepšou športovkyňou roka medzi deťmi s intelektovým znevýhodnením gymnastka Gizka, dievčatko s DS. Ľudia s týmto syndrómom sú ohybnejší ako bežní ľudia, a to preto, že majú oslabené väzy (ligamenta laxativa). Gymnastika však nie je len vecou pohyblivosti, ale aj cvičenia a využívania svalového tonusu. Vďaka svojej obratnosti sú dobrí aj v zápasení a v ázijských bojových umeniach. No najlepšie pre nich je, keď robia takzvaný unifikovaný šport, čiže keď športujú v jednom družstve so zdravými deťmi. Ľudia s DS majú aj zmysel pre estetično, všimnú si aj veci, ktoré nám ujdú – napríklad, že máte škvrnku na saku a upozornia vás na to, pretože niečo na vašom vzhľade nie je dokonalé. Ale to, ako rozvíjajú svoje schopnosti, veľmi závisí aj od toho, v akom prostredí vyrastajú. Ak sa im rodičia nevenujú, budú zanedbaní, ak vidia agresivitu, budú ju napodobňovať. Atmosféra v rodine, v ktorej vyrastajú, znamená pre ich vývoj viac než genetika.
Nesúvisí nezáujem rodičov o také dieťa s tým, že je pre nich sklamaním? A neškodia v tomto smere aj zastarané názory, podľa ktorých sa tieto deti považovali za nevzdelávateľné a nevychovateľné?
Na Slovensku v niektorých regiónoch pretrvávajú stále predsudky, že deti s Downovým syndrómom (DS) sú nevzdelávateľné. Neznalosť problematiky má stále prekvapuje nielen u bežnej populácie, ale aj u niektorých odborníkov. Prednedávnom boli za mnou rodičia, ktorí čakali dieťatko s DS a úprimne mi povedali, že majú nejaké zlé skúsenosti z mladosti a že by ho nedokázali vychovávať. Zhodou okolností, tá istá pediatrička, na ktorú sa obrátili s prvou prosbou o pomoc, poznala pár, ktorý si chcel dieťa adoptovať a neprekážalo im, že malo Downov syndróm. Takže tieto dva páry si navzájom vypomohli. A nie je to ojedinelý príbeh, za ostatné dva či tri roky som spoznala viaceré páry, ktoré si adoptovali alebo osvojili dieťatko s Downovým syndrómom. Rôznorodosť sa prejavuje aj v bežnej populácií – niekto ľudí s DS až vyhľadáva, lebo mu prinášajú radosť, inému prekážajú. Nikomu nič nevyčítam, ale radšej nech takéto dieťa vyrastá v adoptívnej rodine, ako v rodine, ktorá si k nemu nebude vedieť nájsť vzťah. Som tiež za to, aby po 18-tom roku dostali väčší priestor na osamostatnenie, aby sa naučili žiť v spoločnosti. Dnes už pre nich existujú denné centrá, chránené dielne aj iné pracoviská. Môžu pracovať ako pomocní opatrovatelia alebo ošetrovatelia, môžu robiť jednoduchšie úkony v záhradníctve, aj v krajčírstve. Ale vždy sa musí nájsť človek, ktorý je ochotný s nimi pracovať a vhodne ich motivovať, lebo náš štát pre nich ešte stále nevytvára dosť pracovných príležitostí.
V niekoľkých rozhovoroch ste spomínali, že keď sa vám narodil syn Juraj (42), ktorý má Downov syndróm, lekárka vám to oznámila až o dva dni, hoci vy ste to videli od prvej chvíle. Čo sa vo vás za ten čas odohrávalo? Ako ste sa s tým vyrovnávali?
Juraj bol neskutočne milé bábo, jemné, pekné a neskutočne životaschopné. Stále kopal, hýbal sa. To všetko som citlivo pozorovala a vnímala som, že tento človiečik tu chce byť, má tu byť a bola som presvedčená, že si na zemi nájde svoje miesto. K tomu, že sa deťom s Downovým syndrómom venujem natoľko do hĺbky, ma vyprovokovali reakcie niektorých mojich kolegov, ktorým pripadalo zbytočné, aby som pacientom s DS robila niektoré drahé vyšetrenia. Vravela som si, takto to nesmie byť. A že urobím všetko pre to, aby sme boli voči ľuďom s týmto syndrómom etickejší a priateľskejší.
Jurko (42), syn MUDr. Márie Šustrovej CSc. sa narodil s Downovým syndrómom, no aj vďaka úžasnej rodičovskej starostlivosti dnes žije plnohodnotný život. Vyštudoval za záhradníka a pracuje ako čašník. Nie je jediným dieťaťom s Downovým syndrómom, ktoré sa dostali pod ochranné ruky tejto vzácnej lekárky. V roku 1993 iniciovala založenie Spoločnosti Downovho syndrómu a v roku 1994 vzniklo Centrum pre Downov syndróm Slovenskej zdravotníckej univerzite, v ktorom dodnes pracuje. Zdroj: archív M.Š.
Na Slovensku ste však stále v tomto smere ojedinelá lekárka. Poznáte lekárov, ktorí by chceli byť vašimi nasledovníkmi?
Je to smutné, ale nie. Žiaľ, sme platení za výkony, čo znamená, že aby som mohla vyšetriť jedno dieťa s DS, pre ktoré pri jeho prvej návšteve potrebujem dve hodiny, musím vyšetriť päť až desať pacientov s nejakými imunologickými a imuno – alergickými problémami, aby som vykompenzovala ten čas, ktorý som mu venovala.
Čiže systém finančného ohodnotenia lekárskych výkonov nezohľadňuje špecifiká vyšetrenia dieťaťa s Downovým syndrómom?
Pri deťoch do päť rokov ich zohľadňuje, ale len ako iné dieťa do päť rokov. Nezohľadňuje ich pri deťoch nad päť rokov so zdravotným postihnutím, pri ktorých musíte mať úplne iný prístup. A keď ide o dieťa s kombináciou Downovho syndrómu s autizmom, na jeho vyšetrenie potrebujete ešte dlhší čas. Dieťa si najprv musí zvyknúť nielen na prostredie ambulancie, ale aj na nás so zdravotnou sestrou. Preto už vopred zisťujem, o čo má dieťa či dospelý jedinec záujem, aby som vedela o čom sa s ním môžem rozprávať a čím ho môžem zaujať. Až keď získam jeho dôveru, môžem prejsť k bezproblémovému vyšetreniu. Lebo ak má dieťa strach napríklad z odberu krvi, môže mať takú neskutočnú silu, že ho štyria máme problém udržať. Keď príde len s matkou a nie s oboma rodičmi a ja tu mám len sestričku, neraz nás počas vyšetrenia dobije a doškriabe. Raz som až vykríkla od bolesti, lebo takéto dieťa mi vykĺbilo palec. Dodnes ho nemám v poriadku a pri niektorých vyšetreniach mi veľmi chýba. No musím zdôrazniť, že nikdy by som nemohla robiť túto prácu tak dôsledne, lebo pacientov je stále viac, keby som nemala takú podporu v mojej úžasnej zdravotnej sestre Ľubici Procházkovej. Spolupracujeme spolu už pätnásť rokov a som veľmi rada, že v minulom roku dostala ocenenie „Moja sestra“.
Máte v svojej ambulancii okrem zdravotnej sestry ešte nejakú kolegyňu, či kolegu?
Žiaľ, pred rokom sme prišli o sociálnu pracovníčku, lebo „systém“ na ňu nemá tabuľku, takže odvtedy ju nahrádzame spolu so sestričkou. Pritom už vyše tridsať rokov bojujem za to, aby som mohla vytvoriť centrum včasnej starostlivosti pre tieto deti a ich rodičov. Bol by v ňom tím pozostávajúci z lekára, zdravotnej sestry, fyzioterapeuta, psychológa, sociálneho pracovníka…. Tak, ako je to bežné vo vyspelých krajinách.
Aj tak je obdivuhodné, koľko ste toho za tridsaťpäť rokov v tomto smere dokázali a ešte ste pri tom vychovali dvoch synov. Ako ste to všetko mohli stihnúť?
Vďaka silnej sebadisciplíne a láske k týmto deťom.
Foto: Kancelária Prezidenta SR, archív MUDr. Márie Šustrovej CSc., Pixabay.com, Pexels.com, Unplash.com (Nathan Anderson)
