Odhaliť príčinu autizmu je jednou z najväčších vedeckých výziev súčasnosti. Pochopiť túto neurovývinovú diagnózu sa snaží aj antropologička Klaudia Kyselicová z Akademického centra výskumu autizmu (ACVA) v Bratislave, ktorá pre Vedu na dosah vysvetlila, prečo sa hypotézy o spúšťačoch autizmu zatiaľ pohybujú na tenkom ľade.
„Autizmus alebo poruchy autistického spektra sú neurovývinové poruchy, spôsobené početnými genetickými a epigenetickými faktormi, z ktorých dodnes nie sú všetky známe alebo uspokojivo objasnené,“ hovorí antropologička Klaudia Kyselicová, ktorá pracuje vo Fyziologického ústave Lekárskej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave. Autizmom sa zaoberá v rámci Akademického centra výskumu autizmu (ACVA).
Pomer dĺžky ukazováka a prstenníka
Autistov často odhalí práve ich vystupovanie na verejnosti. Zvyknú mať problém v sociálnej interakcii a komunikácii, ich záujmy bývajú rigidné a je pre nich typické stereotypné správanie. Vedci sa však snažia identifikovať túto neurovývinovú poruchu aj na základe iných znakov, napríklad pomeru dĺžky druhého a štvrtého prsta na ruke (ukazováka a prstenníka).
Doterajšie zahraničné štúdie podľa slov Klaudie Kyselicovej dávali do súvisu pomer dĺžky týchto prstov s poruchami autistického spektra. Dôvod je jednoduchý – podmieňuje ho pôsobenie pohlavných hormónov na plod počas vnútromaternicového vývinu. „Rovnaké hormóny vplývajú na vývin pohlavia plodu, na anatomické odlišnosti mozgu a s tým súvisiace psychologické rozdiely medzi mužmi a ženami,“ dopĺňa a spresňuje, že plod by podľa jednej z hlavných teórií o vzniku autizmu mohol byť vo zvýšenej miere vystavený mužským pohlavným hormónom – androgénom.
„Niektoré zahraničné štúdie došli k záverom, že u ľudí s autizmom je práve pomer ukazováka a prstenníka nižší ako u neurotypických ľudí (neautistov) tej istej populácie, teda majú dlhší štvrtý prst. Súvis s inými prstami nebol preukázaný,“ ozrejmuje.
Zároveň dodáva, že existujú aj štúdie, ktoré tento predpoklad vyvracajú – niektoré u detí sledovali rast prstov v štvorročných intervaloch a prišli na to, že pomer ich dĺžky počas dospievania nie je stabilný. Vek dospievania a ukončenia rastu sa naprieč populáciami môže líšiť, aj preto kolegovia Klaudie Kyselicovej z Akademického centra výskumu autizmu (ACVA) aplikujú výskum pomeru dĺžky prstov len na slovenskú populáciu.
„Pri skúmaní pomeru dĺžky prstov sa nám nepotvrdilo, že by sa u detí s poruchou autistického spektra vo veku od dvoch do pätnástich rokov líšil. Čo sa týka sledovania autistických čŕt osobnosti u dospelých s Aspergerovým syndrómom (porucha autistického spektra), ani tu sa nám nepotvrdil súvis s pomerom dĺžky ukazováka a prstenníka, takže vplyv testosterónu, resp. androgénov na mozog vyvíjajúceho sa plodu stále zostáva neobjasnený,“ vysvetľuje výskumníčka.
Ilustračné foto: Pixabay (skalekar1992)
Netypické útvary na rukách
Slovenský výskumný tím sa snaží nájsť telesný znak, ktorý by mohol prezrádzať autizmus, teda by sa vyskytoval u každého človeka s touto poruchou. Klaudia Kyselicová ho hľadá pomocou odtlačkov prstov a dlaní detí s poruchami autistického spektra: „Sledujem, či existujú rozdiely v jednotlivých útvaroch na pravej a ľavej ruke, či sa u nich niektoré útvary vyskytujú častejšie, alebo v určitých kombináciách, prípadne chýbajú. Odtlačky prstov sa počas života nemenia, asymetria v ich utváraní na pravej a ľavej ruke (diskonkordancia) je indikátorom vývinovej nestability. Svedčí o prítomnosti rušivých vplyvov prostredia (infekcie, znečistené ovzdušie, parazitárne ochorenia, konzumácia drog a alkoholu) pred 24. týždňom tehotenstva. Určité odlišnosti boli preukázané u schizofrenikov a aj na malých súboroch autistov. Väčšinou boli skúmané len prvostupňové útvary, ktoré sú viditeľné aj voľným okom, preto sa chystám zanalyzovať aj druho- a treťostupňové detaily.“
Extrémna forma mužského mozgu?
Zamiešať karty pri výskume autizmu by mohla aj nedávna štúdia. Jej autorom je profesor vývinovej psychopatológie Simon Baron-Cohen. Tvrdí, že na vývin „autistického mozgu“ v prenatálnom štádiu majú výrazný vplyv nielen androgény, ako sa doteraz uvažovalo, ale tiež ženské pohlavné hormóny, ktoré boli obsiahnuté v plodovej vode matiek odobraté v 14. týždni tehotenstva.
Prvá veľká teória, ktorej autorom je takisto Simon Baron-Cohen, popisovala „autistický mozog“ ako extrémnu formu mužského mozgu – nielen z biologického, ale aj psychologického hľadiska, objasňuje antropologička. Neuromodulačný účinok však nemajú len androgény, ale aj estrogény: „Účinok fetálneho testosterónu na mozog plodu je kľúčový počas určitého obdobia koncom prvého a začiatkom druhého trimestra, ktoré Baron-Cohen nazýva obdobím prenatálnej maskulinizácie. Prenatálny estrogén však tiež reguluje neurovývinové procesy počas tehotenstva aj v novorodeneckom období.“
Síce to znie logicky, no podľa odborníkov neexistuje priamy dôkaz na validitu týchto teórií. Ich autor totiž skúmal len zloženie amniotickej tekutiny (plodovej vody), kým kontradiktívne štúdie merali aj hladiny hormónov v krvnom sére matiek. Endokrinné procesy medzi matkou a dieťaťom navyše reguluje aj samotná placenta a do úvahy vstupujú ešte ďalšie faktory, ktoré spolu môžu súvisieť – napríklad týždeň gravidity, v ktorom boli urobené odbery.
Zdravotné indikátory autizmu
Hoci neurovývinový vznik autizmu ostáva záhadou, v postnatálnom štádiu môžu byť pre poruchu príznačné viaceré zdravotné ukazovatele. „U detí s autizmom sme preukázali častejší výskyt spánkových porúch, najmä ťažkosti so zaspávaním. Venovali sme sa aj výžive a objavili sme častejší výskyt tzv. selektivity – vyberavosti. Niektoré deti s autizmom odmietajú pestrú stravu, s obľubou jedávajú dookola tie isté potraviny. Dôsledkom môže byť nedostatočný príjem niektorých živín, najmä vitamínov, minerálov alebo vlákniny. V rámci Akademického centra pre výskum autizmu skúmame aj zmeny v biomechanických vlastnostiach červených krviniek. U detí s touto poruchou dochádza vplyvom voľných radikálov či niektorých zlúčenín kyslíka a dusíka k oxidačnému poškodeniu rôznych tkanív, ako aj červených krviniek. Poškodené krvinky horšie prispôsobujú svoj tvar, čo môže viesť k zníženiu kvality prekrvenia v rôznych orgánoch a my sa usilujeme zodpovedať otázku, či má deformabilita červených krviniek vplyv aj na závažnosť klinických prejavov. Pri skúmaní bežnej populácie sme napríklad zistili, že sú ,autistickéʽ črty osobnosti vo väčšej miere zastúpené u študentov prírodných vied, ako všeobecné lekárstvo a biológia, na rozdiel od humanitných vied. U študentov psychológie bolo ,autistickýchʽ čŕt najmenej. Súvisí to zrejme s istými sklonmi ku systemizácii u ľudí, ktorí sa venujú prírodným vedám, a naopak, porozumenie ľuďom a neverbálnej komunikácii predisponuje jedinca k štúdiu psychológie,“ domnieva sa Klaudia Kyselicová.
Ilustračné foto: Pixabay (allinonemovie)
Odlišné zloženie mikrobiómu
Výskumníci zistili, že deti s autizmom majú v črevách rozdielny pomer mikroorganizmov kmeňov Bacteroidetes a Firmicutes. „Pri autizme sme tiež zistili vyššie hladiny zápalových ukazovateľovv stolici naznačujúcich prítomnosť miernej formy črevného zápalu. Ten môže súvisieť aj s vyšším výskytom tráviacich ťažkostí, ktorý sa popisuje u detí s autizmom, najmä problémy s vyprázdňovaním či nafukovanie. U detí so závažnejšími tráviacimi ťažkosťami sme zistili vyšší výskyt agresívneho správania. Takisto mávajú vyšší výskyt porúch imunitného systému, alergií a intolerancií. Príčiny vzniku autizmu nie sú doposiaľ objasnené a jedna z teórii snažiacich sa o objasnenie príčin autizmu popisuje túto poruchu ako dôsledok imunitnej dysfunkcie,“ približuje antropologička.
V neposlednom rade by mohlo byť vyvolávajúcim faktorom poruchy aj životné prostredie, respektíve enviromentálne vplyvy pôsobiace pred počatím i po ňom. Ako dopĺňa výskumníčka z Akademického centra výskumu autizmu (ACVA), prednedávnom americkí vedci poukázali na to, že autizmus bol častejší u detí, ktorých matky bývali v období tehotenstva vo vzdialenosti do dvoch kilometrov od poľnohospodárskej oblasti, kde sa používali neurotoxické pesticídy. „V najbližšej dobe sa aj náš tím chystá vydať dotazník na zber epidemiologických dát a zistiť, ktoré ďalšie environmentálne faktory zvyšujú riziko autizmu,“ doplnila Klaudia Kyselicová z ACVA.
Informácie poskytla: RNDr. Klaudia Kyselicová, PhD.
Spracovala: Zuzana Hrubá, NCP VaT pri CVTI SR
Foto: Zuzana Hrubá, NCP VaT pri CVTI SR
Ilustračné foto: Pixabay (skalekar1992, allinonemovie)