Odpoveď na otázku, v čom sú pohlavné chromozómy X a Y odlišné, je jednoduchá. Y chromozóm je menší ako X chromozóm a obsahuje aj podstatne menej génov. Na pohlavných chromozómoch rozlišujeme homologické (rovnaké) a nehomologické (nerovnaké) časti.
Na homologických úsekoch oboch pohlavných chromozómov ležia rovnaké gény. Gény, ktoré sa nachádzajú v nehomologickej časti X chromozómu (obr. XY, označené červeným krúžkom) nemajú pár na Y chromozóme. V nehomologickom úseku X chromozómu človeka sa nachádza vyše 750 génov. Ak vznikne v niektorom z týchto génov zmena (mutácia), znemožní jeho normálne fungovanie a môže spôsobiť dedičnú chorobu viazanú na X chromozóm. Keďže ženy majú dve kópie X chromozómu, ak je nejaký gén na jednom X chromozóme v dôsledku recesívnej mutácie zmenený, môže normálny gén na druhom X chromozóme zmenu kompenzovať. V tom prípade je žena zdravou prenášačkou choroby viazanej na X chromozóm. Byť prenášačkou znamená, že žena nie je chorá, ale môže preniesť kópiu nefunkčného génu na svoje potomstvo.
Muži majú vo svojej genetickej výbave jeden X a jeden Y chromozóm. Z tohto dôvodu, ak je u muža niektorý z génov umiestnených na nehomologickej časti X chromozómu zmenený, nemá inú kópiu génu, ktorá by mohla zmenu kompenzovať. Tento muž bude postihnutý. Choroby, ktoré sa dedia takýmto spôsobom nazývame recesívne, viazané na X chromozóm.
Patria sem napríklad nasledujúce dedičné choroby:
- hemofília (chorobná krvácavosť, pri ktorej sa netvoria bielkoviny zrážajúce krv a postihnutý jedinec môže vykrvácať),
- farbosleposť = daltonizmus (neschopnosť rozlišovať červenú a zelenú farbu),
- Duchennova svalová distrofia (ťažké svalové ochorenie postihujúce chlapcov);
- a iné.
Na nehomologickom úseku Y chromozómu je lokalizovaných 13 funkčných génov, ktoré nazývame holandrické gény a výhradne sa prenášajú z otcov na synov, nikdy nie na dcéry. K holandrickým génom patrí aj gén zodpovedný za nadmerné ochlpenie ušníc vyskytujúce sa najmä u mužov v Indii.
A ako sú prenášané choroby (napr. hemofília a daltonizmus, podmienené recesívnymi génmi) viazané na X chromozóm? Závisí to od rôznych faktorov.
Ako sú prenášané v prípade sobáša zdravej ženy a postihnutého muža?
V prípade, keď sa vydá zdravá žena za muža postihnutého hemofíliou alebo farbosleposťou, budú všetky ich deti na sto percent zdravé. Ak má tento muž dcéry, odovzdá každej z jeho dcér svoj jediný X chromozóm s pozmeneným (mutovaným génom), takže sa dcéry stanú prenášačkami hemofílie alebo farbosleposti, ale sú zdravé. Hrozí im však riziko, že budú mať postihnutých synov. Ak má postihnutý muž syna, syn nikdy nezdedí zmenený gén na X chromozóme, takže všetci jeho synovia budú zdraví.
Ako sú prenášané v prípade sobáša zdravej ženy prenášačky a zdravého muža?
Keď sa vydá zdravá žena prenášačka farbosleposti za zdravého muža a bude mať syna, môže mu odovzdať X chromozóm, buď s normálnym génom, alebo X chromozóm so zmeneným (mutovaným génom). Každý jej syn má päťdesiatpercentnú pravdepodobnosť, že zdedí zmenený gén a bude postihnutý, ale aj rovnakú šancu, že zdedí normálny gén a nebude postihnutý. Jej dcéry budú síce zdravé, ale polovica z nich bude prenášačkami farbosleposti. Celkovo majú manželia dvadsaťpäťpercentné riziko, že ich dieťa bude postihnuté.
Ako sú prenášané v prípade sobáša chorej ženy a zdravého muža?
V tomto prípade budeme hovoriť o manželstve farboslepej ženy a zdravého muža. (V prípade hemofílie ťažko hovoriť o chorej žene, je veľmi nepravdepodobné, že by žena ochorela, okrem toho, asi by mala vážne zdravotné problémy a tieto by neumožňovali počať, vynosiť a porodiť dieťa). Ak bude mať takýto pár dcéry, budú zdravé, ale budú prenášačkami daltonizmu Všetci synovia budú postihnutí, takže takáto dvojica bude mať až päťdesiatpercentné riziko, že ich deti budú daltonici.
Ako sú prenášané v prípade manželstva chorej ženy a chorého muža?
V kuriózom prípade, sa môže náhodne zosobášiť postihnutá (farboslepá) žena s postihnutým (farboslepým) mužom. Táto dvojica bude mať všetky deti postihnuté (farboslepé), t. j. tento manželský pár bude mať stopercentné riziko, že sa im narodí farboslepé dieťa.
Autor: prof. RNDr. Eva Miadoková, DrSc. pre redakciu Veda na dosah, Katedra genetiky Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave
Obrázok XY chromozómu: http://www.ta3k.sk/bio/index.php?option=com_content&view=article&id=121:dedinos-viazana-na-pohlavie-gonozomova-dedinos&catid=55:dedinos-a-pohlavie&Itemid=72 –
Ilustračné foto: Pixabay.com
Redigovala a uverejnila: Zuzana Vetrecin Čeplíková, NCP VaT pri CVTI SR