Nové prístupy v diagnostike aj terapii by pomohli chorobu diagnostikovať ešte v začiatkoch, aby nedošlo k závažným poškodeniam mozgu.
Symbolom Svetového dňa Parkinsonovej choroby je červený tulipán. Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphoto.com
Parkinsonova choroba je druhé najrozšírenejšie neurodegeneratívne ochorenie na svete, ktoré zásadným spôsobom ovplyvňuje život pacientov. Podľa odhadov žije na svete 7 až 10 miliónov ľudí trpiacich touto chorobou. Počet prípadov Parkinsonovej choroby sa za posledných 25 rokov zdvojnásobil.
Presná príčina vzniku ochorenia ostáva u väčšiny pacientov neznáma. Výskumy poukazujú na kombináciu genetických a environmentálnych faktorov. Medzi možné činitele patria toxíny, pesticídy či drobné úrazy mozgu.
Od roku 1997 je 11. apríl Svetovým dňom Parkinsonovej choroby a mesiac apríl je zároveň Mesiacom povedomia o Parkinsonovej chorobe. Cieľom je dostať Parkinsonovu chorobu do povedomia širokej verejnosti, podporiť vedu a výskum v tejto oblasti, ako aj komunitu pacientov a ich blízkych. Od roku 2005 je symbolom Parkinsonovej choroby červený tulipán.
Na Slovensku bolo podľa údajov Národného centra zdravotníckych informácií v roku 2023 až 19 108 pacientov s Parkinsonovou chorobou.
Nedostatok dopamínu
Príčinou vzniku Parkinsonovej choroby je odumieranie nervových buniek produkujúcich dopamín, ktorý zabezpečuje prenos signálov medzi nervovými bunkami a je dôležitý na riadenie a koordináciu pohybu a činnosť svalov.
Podľa neurologičky Zuzany Gdovinovej ju „zapríčiňuje poškodenie a odumieranie buniek v rôznych oblastiach mozgu, pričom jej najtypickejšie prejavy vznikajú predovšetkým v dôsledku nedostatku tvorby dopamínu, ktorý sa tvorí v oblasti nazývanej substantia nigra – čierna substancia. Jeho najdôležitejším príznakom je spomalenosť a ochudobnenie pohybov“.
V neskorších fázach choroby sa okrem mimovoľných pohybov a kŕčov dostavuje aj široké spektrum nemotorických príznakov – od zažívacích ťažkostí, porúch spánku až k mnohým psychiatrickým problémom.
Dôležitá je včasná diagnostika
V súčasnosti prebieha na celom svete mnoho štúdií s cieľom priaznivo ovplyvniť samotný proces ochorenia prostredníctvom rôznych terapeutických prístupov. Presné genetické príčiny a rizikové faktory zohrávajú dôležitú úlohu pri cielenej, personalizovanej liečbe. Jednou z možností by bola individuálna kombinácia viacerých terapeutických prístupov. Prvé pozitívne výsledky sú už k dispozícii. Tie sa však ešte musia preukázať v rozsiahlych štúdiách. Včasná diagnostika je dôležitá, pretože včasné začatie liečby výrazne zlepšuje kvalitu života pacientov.
Michael J. Fox a Parkinsonova choroba
Medzi pacientmi sú aj známe osobnosti. Parkinsonovou chorobou trpel napríklad slávny boxer a športovec storočia Muhammad Ali, rodným menom Cassius Clay.
Boj s chorobou zvádza aj herec a dnes spisovateľ a aktivista Michael J. Fox. Parkinsonova choroba mu bola diagnostikovaná v roku 1991, keď mal 29 rokov. S cieľom šíriť osvetu a podporovať vedecký výskum založil herec Nadáciu Michaela J. Foxa na výskum Parkinsonovej choroby (The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s research, MJFF).
Muhammad Ali a Michael J. Fox v roku 2002 vystúpili v americkom Kongrese. V rozprave žiadali zlepšenie financovania výskumu Parkinsonovej choroby. Zdroj: Wikimedia Commons
Detekcia alfa-synukleínu
Počas minuloročného Mesiaca povedomia o Parkinsonovej chorobe oznámila MJFF nový objav na poli výskumu. Nová metóda Alpha-Synuclein Seed Amplification Assay (SAA) by umožnila diagnostikovať Parkinsonovu chorobu s vysokou presnosťou ešte pred objavením sa prvých príznakov pomocou namnoženia patologického alfa-synukleínu. Nový test by tak umožnil včasnú a presnú diagnostiku a liečbu ochorenia ešte pred tým, ako dôjde k vážnym poškodeniam mozgu.
Prostredníctvom testu sa detegujú zhluky patologického alfa-synukleínu v mozgovomiechovom moku použitím fluorescenčnej látky. Štúdia bola uverejnená v časopise Lancet Neurology. Objav by podľa MJFF mohol pomôcť aj pri vývoji lieku na toto ochorenie.
Prelom na poli diagnostiky?
Nová metóda by mohla pomôcť pri diagnostike Parkinsonovej choroby ešte skôr, ako sa u pacientov vyvinú prvé charakteristické príznaky. Práve včasná diagnostika je pri neurodegeneratívnych ochoreniach dôležitá, aby sa mohlo začať s liečbou a oddialiť tak prejavy ochorenia. Nadácia ďalej pracuje na vývoji testu, „aby sme vedu pretavili do skutočných výsledkov pre ľudí žijúcich s Parkinsonovou chorobou“.
Zdroj: NCZI, MJFF (1, 2), Parkinson’s Europe, Wiener Gesundheitsverbund
(zh)
