Ako vieme zlepšiť kvalitu života autistických rodín


Ako vieme zlepšiť kvalitu života autistických rodín

Autizmus, označovaný aj ako porucha autistického spektra, je pervazívna vývojová porucha, ktorá spôsobuje problémy so sociálnou interakciou a psychickým stavom pacienta, čo môže brániť sociálnej integrácii a viesť k vážnym rodinným problémom. Rastúci výskyt autizmu bol pozorovaný na celom svete, vrátane Slovenska. Napriek významnému pokroku vo výskume v oblasti autizmu, presné molekulárne mechanizmy zodpovedné za vývoj autizmu zostávajú stále nejasné. V dôsledku toho neexistuje žiadny liek na liečbu autizmu. Dostupný farmakologický prístup je zameraný len na potlačenie príznakov pre uľahčenie integrácie jedinca do spoločnosti.

Farmakologický tím Farmaceutickej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave v spolupráci s klinickými pracoviskami a Lekárskou fakultou Univerzity Komenského v Bratislave prináša v súčasnom období povzbudivé výsledky ohľadne účinnosti sirupovej formy metylkobalamínu u detí a mladých dospelých s diagnózou autizmus. Metylkobalamín je jedným z dvoch aktívnych foriem vitamínu B12. Je nevyhnutný pre fyziologické fungovanie buniek a nepriamo sa zapája do syntézy DNA a proliferácie buniek, do transmetylačných procesov a do redoxnej rovnováhy bunky.

Každodenné podávanie metylkobalamínu viedlo podľa hodnotenia rodinnými príslušníkmi a psychológmi, ktorí boli dobre familiárni so zdravotným stavom liečených jedincov, k celkovému zlepšeniu klinického stavu. Štatistická analýza preukázala dopad terapie predovšetkým v oblasti sociálneho správania (fyzický kontakt a interakcia s partnerom) a kognitívnych vlastností (pozornosť, učenie a pamäť), ale zjavný pokrok bol zaznamenaný aj v komunikácii (verbalizácia a reakcia na komunikačného partnera) a v behaviorálnej sfére (rituály, rutiny, agresívne a deštruktívne správanie).

Zlepšenie bolo sledované najčastejšie vo forme lepšej tolerancie fyzického kontaktu, aktívneho záujmu o rovesníkov a spoločné aktivity, vhodnej reakcie na podnety z druhej strany, adekvátneho používania verbalizácie (aj tvorby viet), zlepšenia akademických schopností (rozlišovanie čísiel, písmen, porozumenia textov), schopnosti imitovať jednoduché činnosti z reálneho života, či zníženia problematického správania z dôvodu únavy, zníženého poškodzovania vecí či zriedkavejšieho agresívneho správania v novom prostredí. Výsledky analýzy markerov oxidačného stavu odhalili koreláciu s klinickým obrazom, čo nasvedčuje tomu, že terapia metylkobalamínom zlepšuje redoxnú rovnováhu buniek. Nemožno však vylúčiť ani zlepšenie bunkovej metylačnej kapacity.

Pred časom tento vedecký tím publikoval kazuistiku popisujúcu terapiu nočného pomočovania 18-ročného chlapca s diagnózou autizmus. Podávanie metylkobalamínu viedlo k postupnému vymiznutiu problému v priebehu 6-týždňového intervalu, pričom vysadenie terapie viedlo k opätovnému nočnému pomočovaniu, ale s menšou frekvenciou. Na základe ďalších zmien v správaní, predovšetkým zvýšený záujem o sociálnu interakciu a familiárne prostredie, autori navrhli, že dôvodom tohto fenoménu bola schopnosť chlapca uvedomiť si plný močový mechúr.

Na účinnosť metylkobalamínu v terapii autizmu poukazujú aj ďalší autori, ktorí sledovali dopad injekčne podávaného metylkobalamínu samostatne, alebo v kombinácii s kyselinou listovou. Aj keď výsledky prvých štúdií s injekčným metylkobalamínom boli pomerne rozpačité a nasvedčovali účinnosti len u malej skupiny liečených jedincov, pred dvoma rokmi publikovaná randomizovaná kontrolovaná štúdia potvrdila, že injekčne podávaný metylkobalamín potláča klinické prejavy autizmu. Zlepšenie stavu bolo sprevádzané zlepšením oxidačného stavu bunky a bunkovej metylačnej kapacity.

Injekčne podávanie metylkobalamínu môže byť pomerne komplikované u málo spolupracujúcich pacientov, akými sú jedinci s autizmom, nehľadiac na pomerne zložitú logistiku. Sirupová forma metylkobalamínu, vyvinutá tímom slovenských vedcov je dobre prijímaná liečenými pacientmi a umožňuje podávanie v pohodlí domova. Zdá sa teda byť vhodnejšia pre prípadnú terapiu pacientov s poruchou v autistickom spektre.

S prednáškou na tému Ako vieme zlepšiť kvalitu života autistických rodín vystúpi doc. PharmDr. Anna Hrabovská, PhD., na Európskej noci výskumníkov 2018, kde prediskutuje súčasné dôkazy o účinnosti metylkobalamínu pri liečbe porúch autistického spektra.

Anna Hrabovská pracuje ako docentka farmakológie na Farmaceutickej fakulte Univerzity Komenskeho v Bratislave. Jej hlavným vedecko-výskumným zámerom je cholínergický systém v mozgu a na periférii. V poslednom období sa však venuje aj štúdiu autistického spektra a hlavne možnosti zlepšenia behaviorálneho a sociálneho statusu pacientov s týmto ochorením. Je absolventkou Farmaceutickej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave. Pôsobila na viacerých zahraničných pracoviskách vrátane Eppley Institute, University of Nebraska Medical Center v Omahe, NE, USA, Ecole Normale Supérieure a Université Paris Descartes v Paríži, Francúzsko, Centre de Recherches du Service de Sante des Armees v La Tronche, Francúzsko, či Fyziologického ústavu 1. lekárskej fakulty Karlovej Univerzity v Prahe, ČR. Je členkou Vedeckej rady Lekárskej fakulty Masarykovej Univerzity v Brne, ČR, členkou Subkomisie pre generické lieky Štátneho ústavu pre kontrolu liečiv a pôsobí ako odborná konzultantka pre farmaceutické a manažérske poradenské firmy.

 

Prednáška sa uskutoční v piatok 28. 9. 2018 o 15.00 hod. v Panta Rhei v Bratislave, na Vysokej ulici 2. V Kníhkupectve Panta Rhei budú po prvý krát vedecko-popularizačné prednášky a diskusie v rámci Európskej noci výskumníkov.

 

Informácie poskytla: doc. PharmDr. Anna Hrabovská, PhD.

Redigovala a uverejnila: Marta Bartošovičová, NCP VaT pri CVTI SR

Autor foto: Peter Křenek

Zdroj foto: http://www.nocvyskumnikov.sk/program/prednaska/panta-rhei/263.html

Súvisiace:

Hore
Extrapolácie 2018
Veda v Centre
TVT 2018
kúpa časopisov jún 2016
Atmosféra počas TVT 2017
Utorok s psychológiou TVT 2018
Publikácie Veda v CENTRE
QUARK
Aurelium - centrum vedy
CVTI SR 80. výročie
Prechod VK na VND - jeseň
TVT 2017 články
TAG Centrum vedy
TAG Mládež
TAG QUARK
TAG Ženy vo vede
TAG Spektrum vedy
TAG Slovenská veda
TAG História
TAG Rozhovor
TAG Publikácia
TAG Zaujímavosti vo vede
banner záhrady
Zaujímavosti vo vede
Srdce netopiera urobí pri najvyššom výkone až 800 úderov za minútu.