Rozhovor s MUDr. Tomášom Šimurdom. Spolu s kolektívom výskumníkov popísali doteraz neznámu mutáciu vrodenej poruchy fibrinogénu, ktorá patrí medzi vzácne poruchy zrážania krvi. Mutácia dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Tento zásadný objav sa podaril kolektívu lekárov z Národného centra hemostázy a trombózy, ktoré je súčasťou Kliniky hematológie a transfuziológie Jesseniovej lekárskej fakulty v Martine Univerzity Komenského a Univerzitnej nemocnice Martin.
QUARK: Zrážanie krvi pozná na vlastnej koži každý človek. Problémy nastávajú, keď niečo v tomto procese zlyháva. Akým poruchám zrážania krvi sa venujete?
T. ŠIMURDA: Skúmame vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy, teda zrážania krvi. Tie možno zaradiť do skupiny ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, tzv. koagulačných faktorov, nevyhnutných v procese zrážania krvi. Medzi tieto vzácne poruchy patria aj vrodené poruchy fibrinogénu. Ide o bielkovinu krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu. Tieto poruchy sa rozdeľujú na kvantitatívne (afibrinogenémia a hypofibrinogenémia) alebo kvalitatívne (hypodysfibrinogenémia, dysfibrinogenémia).
S postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy.
QUARK: Podarilo sa vám popísať doteraz neznámu mutáciu tohto ochorenia…
T. ŠIMURDA: V posledných rokoch sa definovala funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalila sa genetická podstata porúch fibrinogénu. Na Klinike hematológie a transfuziológie JLF UK a UNM, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa nám podarilo v spolupráci s Ústavom molekulovej biológie JLF UK identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje beta reťazec molekuly fibrinogénu.
V našom registri sa od roku 2016 do súčasnosti podarilo diagnostikovať už 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu (afibrinogenémia, hypofibrinogenémia, dysfibrinogenémia a hypodysfibrinogenémia). Z tohto súboru pacientov je však iba jeden, ktorý žije na Slovensku s jednou z najzriedkavejších vrodených krvácavých porúch – afibrinogenémiou. Keďže táto mutácia bola objavená na pôde fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogén Martin. No pri všetkých pacientoch odborníci do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správnej liečby. V blízkej budúcnosti sa bude u všetkých týchto pacientov realizovať genetická analýza pomocou nových sekvenčných metód. Tieto nové metódy nám už do pár dní vedia identifikovať zmenu na úrovni génu molekuly fibrinogénu. Týmito výsledkami prispejeme k rozvoju celosvetového výskumu v oblasti vzácnych porúch zrážania krvi, ktorým sa v súčasnosti venuje pozornosť.
MUDr. Tomáš Šimurda študoval odbor všeobecné lekárstvo na Jesseniovej lekárskej fakulte Univerzity Komenského v Martine. Po skončení štúdia pokračoval na fakulte v doktorandskom štúdiu na Klinike hematológie a transfuziológie. Popri liečebno-preventívnej činnosti sa venuje aj vedeckovýskumnej oblasti vrodených porúch hemostázy. Minulý rok sa mu s vedeckým tímom podarilo identifikovať doposiaľ nepopísanú mutáciu v géne kódujúcom molekulu fibrinogénu. Táto molekula dostala pomenovanie Fibrinogén Martin.
T. Šimurda získal viacero ocení, v roku 2015 ocenenie Young investigator award. S University Hospitals of Geneva spolupracuje na medzinárodnej štúdii o afibrinogenémii. O charaktere jeho práce a jej prínose vo vedeckej oblasti svedčí veľký počet jeho príspevkov publikovaných v prestížnych zahraničných časopisoch.
Čo je fibrinogén?
Fibrinogén je pre telo dôležitá bielkovinová substancia, ktorá vzniká v pečeni. Zvýšené hladiny fibrinogénu sa vyskytujú pri zápalových ochoreniach a neoplastických ochoreniach (nadmerné rozdelenie buniek, ktoré vedú k tvorbe atypických tkanív – nádorov), v tehotenstve či pooperačných stavoch. Kvantitatívne stanovenie fibrinogénu patrí medzi základné koagulačné vyšetrenia. Rizikovými faktormi, ktoré sa môžu podieľať na zvýšení hladiny fibrinogénu, sú psychický a fyzický stres, vysoká hladina krvného cukru, veľmi vysoká hladina LDL cholesterolu, estrogény v hormonálnej antikoncepcii a v substitučnej hormonálnej liečbe, fajčenie a obezita.
Zhovárala sa: redakcia Quark-u
Foto: archív Tomáša Šimurdu
Celý rozhovor s doktorom Tomášom Šimurdom , ako aj o iných zaujímavých témach, sa dočítate v časopise Quark (číslo 05/2018), ktorý nájdete v novinových stánkoch alebo si ho môžete predplatiť v elektronickej alebo papierovej verzii na www.quark.sk.