Lepšia prevencia ako liečba – týmto konštatovaním sa v čase rastúcich civilizačných ochorení 21. storočia čoraz viac zaoberajú odborníci z rôznych oblastí medicíny. Samotná liečba je dnes v rukách lekárov. Skúmaním pôvodu ochorení a možnostiam, ako im predísť, sa zaoberajú vedci.
Technologický pokrok v molekulárnej biológii a genetike za posledné desaťročia úplne zmenil prístup k medicínskemu výskumu, ale aj ku klinickej medicínskej praxi. Je potrebné čoraz viac hovoriť o tom, ako sa menia súčasti zdravotnej starostlivosti práve pomocou vedeckých štúdií a aplikácie ich výsledkov.
Choroby, za ktoré môžu gény
Výskum príčin chorôb je základom medicíny. Už dlho bolo známe, že pri mnohých chorobách sú dôležité genetické faktory. Geneticky podmienené choroby sú tie, ktoré spôsobuje zmena stavby DNA. Jej jednotlivé úseky (gény) alebo väčšie časti (molekuly) nesú v štruktúre chyby, ktoré môžu spôsobiť závažné následky pre celý organizmus. Ide o mutácie génov, ktoré sa zapisujú do vzorcov DNA a takto zapísané sa môžu prenášať aj na ďalšie generácie, pričom ide o vrodené dedičné choroby. Mutácie však môžu vzniknúť aj po počatí ako chyby, ktoré sú nové a aj tie môžu spôsobiť geneticky podmienené ochorenia.
Na základe analýzy podobnosti jedno– a dvojvaječných dvojčiat sa dá podiel genetických faktorov na príčinách choroby dobre odhadnúť. A hoci bol tento podiel aj 80 – 90%, dlho nebolo známe, ktoré konkrétne genetické varianty sú zodpovedné za riziko pre príslušné choroby.
Toto sa snažia zistiť vedci v tzv. celogenómových asociačných štúdiách. Technický pokrok v oblasti DNA čipov umožnil takto vyšetriť u pacienta v podstate všetky časté varianty DNA. Porovnaním variantov pri tisícoch zdravých kontrol a pacientov možno odhaliť miesta v genóme, ktorých variabilita je vo väzbe s chorobou. Takto sa zistili genetické príčiny ischemickej choroby srdca, diabetu typu 1, ale aj mnohých ďalších chorôb.
Čo to znamená pre konkrétneho zdravého človeka?
Dnes je možné nielen diagnostikovať genetické poruchy, ale aj kvantifikovať riziko pre choroby s komplexným genetickým pozadím. Výsledkom je cielená a individualizovaná prevencia založená na skríningu chorôb s jasne vyšším genetickým rizikom. Vysvetľovaniu príčin genetických chorôb, ale aj ich liečbe a prevencií sa venuje klinická genetika. 
Diagnostika genetickej choroby nie je podmienená vekom, preto ju možno absolvovať v ktoromkoľvek období života. Každý človek sa narodil s určitou genetickou výbavou, ktorá sa nedá zmeniť. Ak existuje riziko, že máme na niektoré choroby vyššie genetické predispozície, môžeme tým smerom zamerať prevenciu. DNA analýza pomáha v cielenej individualizovanej prevencii chorôb, ktoré sú výrazne ovplyvnené genetickými faktormi. Aj vtedy, ak nevieme, prečo sú konkrétne gény zapojené do vzniku a vývinu choroby. Výskum genetických faktorov však umožňuje aj nové liečebné prístupy. A tie sú nádejou do budúcnosti, že aj na smrteľné choroby raz môžeme nájsť liek.
Analyzovanie budúceho rapera či metalistu?
Narodenie dieťaťa je v živote človeka nepochybne jedna z najdôležitejších udalostí. Vo videoklipe by chcel otec vedieť o dieťati na základe DNA analýzy všetko, aj akú hudbu bude počúvať. To však zatiaľ nevie presne určiť žiadna analýza.
Spracovala: Monika Hucáková pre NCP VaT pri CVTI SR
Zdroj: video archív ncpvat.cvtisr.sk
Foto: Pixabay.com
Uverejnil: MZ
ZvedaVEC je cyklus krátkych filmov, ktoré sa venujú vede a technike. Ako „sprievodca“ novými technológiami v nich vystupuje Branči (Branislav) Kováč alias raper Vec a za nás zvedavých divákov kladie otázky. Odľahčenou formou nám ukazuje možné využitie rôznych technológií a vedeckých výdobytkov v našej súčasnosti a budúcnosti.