Túto poruchu krvi preslávila kráľovná Viktória. Avšak liek, ktorý vie chorým významne predĺžiť život, našli až na konci 20. storočia.
Symbol Svetového dňa hemofílie. Zdroj: iStockphoto.com
Hemofília je poruchou zrážanlivosti krvi. Ide o závažné nevyliečiteľné ochorenie, ktorým trpí 1 z 10 000 ľudí vo svete. Mnoho z nich zomiera pre nedostatočnú liečbu už v útlom veku. 17. apríl je Svetovým dňom hemofílie už od roku 1989. Vyhlásila ho Svetová federácia hemofílie (WHF) na počesť narodenín svojho zakladateľa Franka Schnabela, ktorý sa usiloval zlepšiť starostlivosť o ľudí s hemofíliou, pretože ňou sám trpel. Tento deň je príležitosťou poukázať na život pacientov s poruchou zrážania krvi a vyjadriť im podporu i spolupatričnosť symbolickým rozsvietením červeného svetla v oknách svojich príbytkov.
U nás aktívne podporuje ľudí s vrodeným krvácavým ochorením Slovenské hemofilické združenie, ktoré je dobrovoľným občianskym združením. V roku 2021 bolo podľa združenia na Slovensku registrovaných 635 pacientov, ktorým bola diagnostikovaná hemofília.
Život s hemofíliou
Hemofília A a hemofília B sú genetické ochorenia zapríčinené nedostatkom alebo absenciou koagulačných proteínov, čiže faktorov, ktoré cirkulujú v plazme a ich funkciou je zabezpečiť zrážanlivosť krvi. Pre hemofíliu A je to koagulačný faktor 8 a pre hemofíliu B koagulačný faktor 9. Ich nedostatok vedie k nadmernému krvácaniu, a to už pri minimálnych úrazoch, poraneniach, pri trhaní zubov a po operáciách. V prípade ťažkých foriem hemofílie sa môže vyskytnúť aj veľmi nebezpečné spontánne krvácanie.
Ochorenie sa prejaví hneď po narodení, respektíve po prvom očkovaní do svalu, alebo častejšie vtedy, až keď dieťa začne chodiť. Prvým príznakom je bolestivé krvácanie do kĺbov s opuchmi a nemožnosťou pohybu. Najväčším problémom u hemofilikov je vnútorné krvácanie a krvácanie do mozgu, ktoré predstavuje život ohrozujúci stav. Ľudia s ťažkým stupňom krvácajú priemerne 2-krát do týždňa, často bez akejkoľvek príčiny.
Rozoznávame tri stupne hemofílie podľa percentuálneho podielu koagulačného faktora v krvi:
- ľahký: 5 – 40 percent,
- stredne ťažký: 1 – 5 percent,
- ťažký: menej ako 1 percento.
S hemofíliou sa pravdepodobne prvýkrát stretli už ľudia židovského pôvodu v 2. storočí, keď niektorí chlapci vykrvácali pri náboženskom úkone – obriezke. Neskorší záznam z 12. storočia popisuje udalosť nevysvetliteľného vykrvácania mužských potomkov v rodine. Až do 19. storočia bola choroba úplným mystériom. V roku 1803 popísal americký doktor John Conrad Otto ochorenie nezrážanlivosti krvi, ktoré sa prenášalo v rodine, hlavne medzi chlapcami. Názov hemofília, v jeho pôvodnom znení haemorrhaphilia, bol prvýkrát použitý na Univerzite v Zürichu v roku 1928.
Kráľovské prenášačky
V 18. a 19. storočí sa hemofília vyskytla aj vo viacerých kráľovských rodoch Európy, a preto dostala označenie kráľovská choroba. Najznámejšou nositeľkou hemofílie bola anglická kráľovná Viktória, ktorá sa narodila v roku 1819. Z dôkazov vyplýva, že poruchu spustila buď spontánna mutácia u jej matky v čase počatia kráľovnej, alebo, a to je pravdepodobnejšie, nastala až u kráľovnej Viktórie.
Z Viktóriiných synov trpel hemofíliou iba najmladší syn Leopold, ktorý zomrel ako 31-ročný následkom krvácania do mozgu. U jej piatich dcér sa neprejavila, a tak ju nevedome preniesli do ďalších troch monarchií v Európe. Známym nositeľom tejto choroby bol aj ruský cárovič Alexander, ktorého matka bola vnučka kráľovnej Viktórie.
Ako funguje dedenie hemofílie
Hemofília je gonozómovo dedičné ochorenie, čo znamená, že defektný gén pre faktor zrážania sa viaže na pohlavný chromozóm. V prípade hemofílie ide o pohlavný chromozóm X. Ženy majú vo svojej genetickej výbave dva pohlavné chromozómy X, zatiaľ čo muži majú jeden pohlavný chromozóm X a druhý Y. Ochorenie prenášajú zdravé ženy, ale trpia ním mužskí potomkovia rodiny. Pokiaľ má žena na jednom zo svojich chromozómov gén spôsobujúci hemofíliu a na druhom je zdravý gén, ochorenie sa u nej neprejaví. Zdravý gén prekryje ten narušený. Pravdepodobnosť prenosu chorého génu je vždy päťdesiat percent. Muži majú však tú smolu, že ak zdedia gén pre hemofíliu, jeho prejav sa vždy klinicky ukáže. Ženy prenášačky sú prevažne bezpríznakové alebo len s minimálnym narušením zrážanlivosti, ktoré sa prejaví silnou a dlhšie trvajúcou menštruáciou.
Bunky s jadrom, membránou a chromozómami. Zdroj: iStockphoto.com
Liečba hemofílie
V minulosti bol život hemofilika od detstva plný zákazov, musel si na seba dávať veľký pozor a mal extrémne bolesti. Aj malý úraz či poranenie bolo sprevádzané dlhým krvácaním, najmä do kĺbov a svalov.
Do roku 1900 neexistovala možnosť bezpečne a nastálo uchovať krv, a preto v prípade akútneho krvácania dostávali pacienti transfúziu krvi od svojich rodinných príslušníkov. V tomto čase sa chlapci s hemofíliou dožívali v priemere trinásť rokov. Prvé spôsoby liečby zahŕňali podanie vápnika, želatíny, kostnej drene a kyslíka. Neskôr dokonca skúšali podávanie hadieho jedu.
Až okolo roku 1920 sa stala štandardným ambulantným typom liečby transfúzia krvi. V roku 1965 si doktorka Poolová zo Standfordskej univerzity všimla, že zrazená časť z rozmrazenej plazmy obsahuje vysoký podiel koagulačného faktora osem. Pre pacientov priniesol prelom rok 1970, keď sa podarilo vyrobiť práškovú formu faktora osem a deväť. Ľudia nemuseli tráviť čas v nemocniciach a boli si schopní podať liečivo sami doma.
V dnešnej dobe sa hemofília lieči tým, že sa nahradí chýbajúci koagulačný faktor v krvi, či už vo svojej organickej, alebo syntetickej podobe. Syntetický koagulačný faktor bol prvýkrát vyrobený v roku 1990. Štandardná liečba spočíva v aplikácii koncentrátov koagulačného faktora, ktorý sa podáva priamo do žily pacienta. Ďalšou možnosťou je aj nefaktorová forma liečby, ktorá zahŕňa napríklad podanie lieku emicizumab. U detí sa s liečbou hemofílie môže začínať medzi 2 – 4 rokom života pomocou metódy, zvanej profylaxia. Ide o pravidelné používanie koagulačného faktora na zabránenie krvácania ešte predtým, než krvácanie nastane. Pravidelné podávanie zabezpečuje ochranu pred potenciálnym krvácaním.
Na Slovensku je dostupná bezplatná multifunkčná mobilná aplikácia Zero Bleeds. Aplikácia pre pacientov s krvácavými ochoreniami spĺňa niekoľko funkcií a je hemofilickým denníkom pacienta. Vďaka nej má prehľad o svojom aktuálnom zdravotnom stave a informácie, ktoré potrebuje pri návšteve lekára. Taktiež si do nej môže zaznamenať čas podávania infúzií a údaje môže zdieľať rýchlo s lekárom.
Zdroje: WHF, SHZ, ZeroBleeds, NPZ, Solen, Hemophilianewstoday
