Pre nedostatok skúseností s nimi, 1 zo 4 pacientov čaká na diagnózu aj vyše 30 rokov.
Ilustračný obrázok: iStockphoto.com
EURORDIS, Európska organizácia pre zriedkavé choroby, vyhlásila v roku 2007 posledný februárový deň za Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Odvtedy si ho pripomína 70 krajín na celom svete, medzi nimi aj Centrum pre zriedkavé extrapyramidové ochorenia pri Neurologickej klinike UNLP v Košiciach.
Zriedkavé ochorenia sú vzácne, ale často závažné. Pacienta dlhodobo obmedzujú, spôsobujú invaliditu, dokonca až ohrozujú na živote. Odborníci zatiaľ dokážu rozlíšiť 5 tisíc až 8 tisíc raritných druhov ochorení, ktoré postihujú celkovo 6 – 8 percent svetovej populácie. Patria medzi ne napríklad Pompeho choroba (metabolické ochorenie, ktoré postihuje svaly), Tourettov syndróm (prejavuje sa množstvom motorických aj zvukových tikov), fenylketonúria (môže viesť až k závažnému poškodeniu mozgu), cystická fibróza (prejavuje sa napríklad vážnymi dýchacími ťažkosťami) či choroba motýlích krídel (charakteristická kožou, ktorá sa poraní aj pri najjemnejšom dotyku).
Centrum pre zriedkavé extrapyramidové ochorenia pri Neurologickej klinike UNLP v Košiciach sa zameriava na diagnostiku a liečbu abnormálnych pohybov pri týchto genetických ochoreniach. „Spolupracujeme so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a vo Varšave. Poskytujú diagnostiku, ktorá na Slovensku chýba. Výborné výsledky dosahujeme u pacientov s Huntingtonovou chorobou (spôsobuje postupný rozpad nervových buniek), dystóniou (ochorenie pohybovej sústavy, pri ktorom dochádza k nedobrovoľným sťahom svalov, čo spôsobuje opakujúce sa kŕče) či hypersomniou (nadmernou spavosťou počas dňa),“ približuje prednostka Neurologickej kliniky prof. MUDr. Zuzana Gdovinová, CSc.
Nulová diagnostika
Asi 80 percent zriedkavých ochorení je genetického pôvodu. Každý človek je nositeľom niekedy až 20 a niekedy ak viac abnormálnych génov, o ktorých ani nevie. Pokiaľ sa však stretnú partneri s rovnakou genetickou odchýlkou, splodia dieťa so zriedkavou chorobou. Niektoré z nich vzniknú počas vnútromaternicového vývoja, keď dôjde k chybe prepisu v určitej časti DNA.
Cesta pacienta so zriedkavou chorobou k určeniu diagnózy býva kľukatá. Zdroj: UNLP v Košiciach
Keďže mnohé zriedkavé ochorenia majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami, ich liečbu komplikuje nesprávna alebo aj neskorá diagnostika. „Napríklad pri zriedkavých formách dystónie sa bez neurológa – špecialistu bežne stretávame s nulovou diagnostikou, čo znamená, že pacient ostáva bez liečby,“ tvrdí doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD., z Centra pre extrapyramidové ochorenia.
Neurológovia UNLP objavujú nové zriedkavé ochorenia
Za posledné roky diagnostikovali v tomto centre vyše 150 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami a podieľali sa na objave 3 nových genetických ochorení (ide o gény ZNF142, IMPDH2 a VPS16, ktorý sa zdá byť pomerne častý najmä v rómskej populácii). Dve z nich boli potvrdené ako prvé na svete v rodinách na Slovensku.
Viacero detí postavili z vozíkov na nohy
Centrum sa však zameriava najmä na pacientov s dystóniou (porucha hybnosti svalov, u detí často mylne diagnostikovaná ako detská mozgová obrna), choreou (mimovoľné trhavé a krútivé nekoordinované pohyby), ataxiou (poruchou koordinácie pohybov. Môže postihovať reč, pohyby očí, prehĺtanie a ďalšie oblasti) a tikmi (pohybmi, ktoré pacienti nedokážu vždy ovládať).
„Pri stanovení diagnózy pri dopa-responzívnej dystónii je možné pacienta liečbou dostať z vozíka do plnohodnotného života s tým, že sa bude normálne pohybovať,“ opisuje úspechy včasnej diagnostiky Matej Škorvánek. „Potvrdením diagnózy zbavujeme rodičov pochybností a ukončíme často mnohoročné obdobie neistoty a pátrania, ktoré dlhodobo traumatizuje celé rodiny.“ V Centre pre extrapyramidové ochorenia je k dispozícii v rámci pokročilých terapeutických možností aj liečba neurostimulátorom (hĺbková mozgová stimulácia) a aplikácia botulotoxínu. Pacienti sú poučení o úprave faktorov, ktoré môžu mať pri zistenej diagnóze pozitívny alebo negatívny vplyv na zdravotný stav.
Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphoto.com
Napriek pandémii liečbu neodkladajte
Jedenástich „vzácnych“ pacientov z celkovo 64 pacientov na Slovensku, ktorí trpia raritnou NMOSD (spektrum ochorení, ktorých súčasťou sú aj autoimunitné zápaly mozgu a miechy), sledujú a liečia špecialisti UNLP z Ambulancie pre demyelinizačné ochorenia Neurologickej kliniky. Pravidelné kontroly s priamym kontaktom sú napriek pandémii potrebné z dôvodu nepredvídateľnosti tejto choroby. „Telefonické kontroly nestačia, najlepšie je vyšetrenie tvárou v tvár. Pravidelný monitoring aktivity ochorenia a odpovede na imunosupresívnu liečbu je u pacientov veľmi podstatný, aby sme predišli tichej progresii ochorenia a možným komplikáciám. Súčasťou vyšetrenia sú odbery krvi, sledovanie špecifických protilátok a kontrolné zobrazovacie vyšetrenia magnetickou rezonanciou,“ upozorňuje doc. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.
Neobávajte sa narkolepsie po očkovaní proti covidu-19
Už spomínaná hypersomnia – nadmerná spavosť, jedna z foriem narkolepsie, postihuje do 100 slovenských pacientov. Pred 20 rokmi nebola taká častá. „V Škandinávii pribudol počet pacientov s touto diagnózou po očkovaní proti klasickej chrípke, ale aj jej prekonaní v roku 2009. Podľa výskumov je chrípka A len jedným z viacerých faktorov, ktoré ochorenie spustia u geneticky predisponovaného jedinca. Doterajšie údaje však nepotvrdzujú nárast výskytu narkolepsie v súvislosti s covidovou infekciou alebo jej očkovaním,“ ubezpečuje doc. MUDr. Eva Feketeová, PhD., z Ambulancie pre poruchy spánku a bdenia.
„Pandémia však zhoršuje stav našich pacientov, ktorí sa nevedia zo vzdialených miest do ambulancie s celoslovenským pôsobením dostať. Zhoršená kvalita života so vzrastajúcou depresiou komplikuje spolužitie so zriedkavou chorobou aj najbližšej rodine,“ tvrdí lekárka Feketeová. Klasickú návštevu ambulancie v tomto období preto odborníci kompenzujú organizovaním webinárov pre pacientov a ich rodinných príslušníkov.
Nenahraditeľnú pomoc, podporu a odbornú radu získa každý pacient či príbuzný aj v dobrovoľných organizáciách, ktoré sa venujú ľuďom so zriedkavou chorobou. Zoznam pacientskych organizácií na Slovensku môžete nájsť na portáli Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb alebo OZ Zriedkavé choroby.
Tlačová správa UNLP Košice
(GL)
