Inovatívny krvný test identifikoval využitím strojového učenia osem proteínov, ktoré vedci považujú za biomarkery ochorenia.
Vzorka krvi sa vstrekne do hmotnostného spektrometra na analýzu proteínov. Zdroj: UMG. Foto: Kevin Mills, University College London
Parkinsonova choroba, druhé najrozšírenejšie neurodegeneratívne ochorenie na svete, je na vzostupe. Podľa odhadov týmto ochorením trpí celosvetovo 7 až 10 miliónov ľudí. Za posledných 25 rokov sa pritom počet chorých zdvojnásobil.
Choroba je väčšinou odhalená na základe charakteristických príznakov, ako sú tras rúk a nôh (tremor), tuhnutie svalov, spomalené pohyby či problémy so stabilitou a s rovnováhou. V čase, keď sa tieto príznaky objavia, však už došlo k odumretiu mozgových buniek v časti mozgu nazývanej substantia nigra, ktorá zohráva významnú úlohu v regulovaní pohybu. Vedci preto hľadajú možnosti, ako chorobu odhaliť čo najskôr. Vďaka skorej diagnostike by sa mohla nasadiť liečba, ktorá by spomalila alebo zastavila progres ochorenia.
Prelom v diagnostike Parkinsonovej choroby
Vedci na celom svete neúnavne pátrajú po lieku, ale aj po nových diagnostických metódach, ktoré by umožnili detegovať chorobu skôr, ako prepukne. Novou skríningovou metódou by mohol byť krvný test využívajúci oblasť umelej inteligencie, takzvané strojové učenie. Pomocou metód a algoritmov sa program učí na základe dodaných vstupných dát, ktoré potom vyhodnocuje.
Medzinárodný vedecký tím, zložený z vedcov z University College London (UCL) a z Univerzitného medicínskeho centra v Göttingene, vyvinul jednoduchý krvný test, ktorý využíva práve strojové učenie na predpovedanie rizika vzniku Parkinsonovej choroby. Podľa vedcov ide o sľubnú metódu. Výsledky ukazujú, že umožnila diagnostiku Parkinsonovej choroby s predstihom 7 rokov.
Biomarkery ochorenia
Vďaka strojovému učeniu dokázali vedci vyhodnotiť veľké množstvo dát. V tomto prípade išlo o analýzu proteínov vo vzorkách krvi pacientov s Parkinsonovou chorobou a zdravých účastníkov štúdie pomocou modernej hmotnostnej spektrometrie.
Vedci identifikovali 23 proteínov, ktoré vykazovali rozdiely medzi chorými a zdravými účastníkmi. Domnievajú sa, že by mohlo ísť o biomarkery ochorenia.
V ďalšom kroku skúmali týchto 23 proteínov vo vzorkách krvi ľudí s izolovanou poruchou správania počas spánkovej fázy REM (isolated Rapid Eye Movement Behaviour Disorder – iRBD). Ľudia, ktorí trpia touto poruchou, mávajú živé až násilné sny a patria do skupiny s rizikom vzniku Parkinsonovej choroby.
Sledovaná skupina účastníkov pozostávala zo 72 jedincov s iRBD a z 36 zdravých jedincov. Krvné vzorky oboch skupín potom porovnávali.
Osem proteínov na predpoveď Parkinsonovej choroby
Použitím umelej inteligencie sa podarilo predpovedať Parkinsonovu chorobu na základe ôsmich z 23 identifikovaných proteínov. Spomínaných 8 proteínov totiž vykazovalo zhodu u pacientov s iRBD a tých s Parkinsonovou chorobou. Pomocou 8 proteínov predpovedali odborníci riziko Parkinsonovej choroby v prípade 79 percent účastníkov už sedem rokov pred objavením sa prvých príznakov.
Obe skupiny boli sledované desať rokov. V čase prvého odberu krvi nemal žiadny účastník rizikovej skupiny motorické príznaky Parkinsonovej choroby, avšak 16 ľudí z tejto skupiny ochorelo na Parkinsonovu chorobu ešte počas trvania štúdie.
„Stanovením ôsmich proteínov v krvi môžeme identifikovať potenciálnych pacientov s Parkinsonovou chorobou niekoľko rokov vopred,“ uviedol Michael Bartl z Univerzitného medicínskeho centra v Göttingene. „Lieky by sa mohli podávať v skoršom štádiu, čo by mohlo spomaliť postup ochorenia alebo mu dokonca zabrániť.“
Ciele do budúcnosti
Ako uviedla profesorka Brit Mollenhauerová z Univerzitného medicínskeho centra v Göttingene, ktorá bola zapojená do štúdie, cieľom je vykonávať vyšetrenia pomocou zjednodušeného postupu nielen u pacientov so zvýšeným rizikom Parkinsonovej choroby, ale aj v prípade zvyšku populácie.
Tieto vyšetrenia sa už začali. Okrem ľudí s iRBD skúmajú vedci aj ďalšiu rizikovú skupinu, ktorú predstavujú ľudia so zníženou schopnosťou čuchu.
V budúcnosti by chceli vyvinúť jednoduchý test z kvapky krvi, ktorý by sa zasielal na analýzu do laboratória.
Zdroj: UCL, UMG, MDR, umelainteligencia.sk
(zh)
