Nový pangenóm zahŕňa DNA 47 jedincov zo všetkých kontinentov sveta okrem Antarktídy a Oceánie.
Zdroj: iStockphoto.com
Vedci vytvorili nový koncept ľudského genómu, ktorý detailnejšie zachytáva genetickú diverzitu ľudstva.
Nový pangenóm (celý súbor génov viacerých jedincov) zahŕňa DNA 47 jedincov zo všetkých kontinentov sveta okrem Antarktídy a Oceánie. Vďaka novému konceptu budeme vedieť lepšie diagnostikovať choroby, objavovať nové lieky a chápať genetické varianty, ktoré vedú k zhoršenému zdraviu alebo konkrétnej fyzickej vlastnosti.
Tento vedecký míľnik bol podrobne popísaný v článku publikovanom včera v časopise Nature.
Zdroj: Darryl Leja/NHGRI
Ľudskú rozmanitosť neoklameme
Genetici doteraz používali jeden ľudský genóm, prevažne založený na jednom jedincovi, ako štandardnú referenčnú mapu na detekciu genetických zmien, ktoré spôsobujú určité ochorenia. Daný genóm však pravdepodobne vynecháva časť genetickej rôznorodosti medzi jednotlivcami a rôznymi populáciami na celom svete.
„Táto referencia pangenómu predstavuje neuveriteľný vedecký úspech, ktorý poskytuje širší pohľad na rozmanitosť DNA ľudskej populácie v porovnaní s predchádzajúcou referenčnou sekvenciou,“ povedal Eric Green, riaditeľ amerického Národného inštitútu pre výskum ľudského genómu, ktorý projekt financoval.
Vedci dúfajú, že sa im do polovice roku 2024 podarí osekvenovať DNA ďalších 350 ľudí, a rozšíriť tak vzorku.
Siluety ľudí v rôznych farbách. Zdroj: iStockphoto.com
Aj malé odchýlky spôsobujú veľké zmeny
Ľudský genóm je obrovský a pozostáva od konca po koniec z 3,2 miliardy bázových párov. Genóm každého človeka sa líši len nepatrne, približne o 0,4 percenta. Štyri stavebné bloky DNA – adenín, cytozín, guanín a tymín – tvoria špecifické páry a väzba týchto párov báz tvorí štruktúru DNA. To znamená, že stále existuje veľa dôležitých genetických rozdielov medzi jednotlivcami a populáciami na celom svete.
Genómová variácia môže byť malá, pozostáva z rozdielov iba jednej alebo niekoľkých báz DNA, alebo to môžu byť veľké štrukturálne varianty, ktoré majú 50 či viac párov báz. Väčšie štrukturálne varianty môžu mať zdravotné dôsledky, napríklad na fungovanie imunitného systému.
Vďaka novému konceptu poznáme teraz 119 miliónov nových párov báz, ktoré tvoria ľudský genóm, a tým prehlbujú naše chápanie ľudskej genetickej diverzity a robia ju kompletnejšou. „Odhaľuje okrem iného aj novú biológiu, teda získavame lepší obraz o tom, ako sa niektoré z najzložitejších oblastí genómu navzájom líšia. Doteraz bolo zloženie týchto rýchlo sa rozvíjajúcich regiónov pre nás do značnej miery neviditeľné,“ približuje genetik Benedict Paten.
Štúdiu budú rozširovať
Prečítať celý ľudský genóm sa výskumníci snažia od roku 2001, keď spoločnosť Celera Corporation a medzinárodné konzorcium International Human Genome Sequencing Consortium (NHGRI) zverejnili prvú pracovnú verziu, ktorá však nebola úplná. Medzinárodné konzorcium T2T (telomere to telomere) v roku 2021 toto sekvenovanie dokončilo, keď skompletizovalo chýbajúcich osem percent genómu.
Pôvodný ľudský referenčný genóm bol založený prevažne na anonymných dobrovoľníkoch, ktorí odpovedali na inzerát umiestnený v Buffalo Evening News v roku 1997, pričom podľa NHGRI 70 percent celkovej sekvencie predstavovalo DNA jedného Američana, takže sa o veľkej diverzite hovoriť nedalo.
Na novom pangenóme sa zúčastnili 47 ľudia, ktorí boli súčasťou projektu 1000 Genomes Project, prvého katalógu bežných ľudských genetických variácií. Jeho finalizácia sa skončila v roku 2015. Výskumný tím momentálne hľadá ďalších dobrovoľníkov, najmä z Blízkeho východu a Afriky, ktorí nie sú súčasťou spomenutého projektu.
Poznať všetky časti ľudskej DNA je pre odborníkov neoceniteľný nástroj, ktorý odštartoval novú éru vedeckých objavov, technologických inovácií a genomickej medicíny.
(JM)
