Včasná diagnostika a cielená liečba pomáha zachraňovať detské životy


Včasná diagnostika a cielená liečba pomáha zachraňovať detské životy

Závažné vrodené ochorenia imunity (imunodeficiencie) sú skupinou ochorení, ktoré mnohokrát nie sú diagnostikované pri narodení, ale prejavujú sa často už v skorom detskom veku. Svojou závažnosťou spôsobenou zníženou imunitou vedú k vážnemu poškodeniu zdravia až smrti pacienta. Včasná diagnostika a následná rýchla cielená terapia týchto ochorení preto umožňuje dať malým pacientom šancu na vyliečenie a záchranu života.

Realizátori projektu Implementácia moderných genomických analýz na zlepšenie klinických diagnostických a terapeutických postupov imunitných porúch (Implementation of modern genomic analyzes to improve clinical diagnostic and therapeutic procedures of Immune Disorders) v prvom smere plánujú preto optimalizovať a implementovať komplexný diagnostický postup primárnych imunodeficiencií, zahŕňajúci záchyt pacientov v skorom, resp. predklinickom štádiu (skríning novorodencov) a presnú genetickú charakterizáciu pomocou tzv. celoexómových analýz. Zodpovedným riešiteľom projektu je prof. RNDr. Ľudevít Kádaši, DrSc., Biomedicínske centrum SAV.

Vysvetľuje, že v druhom smere ich výskumu sa budú venovať diagnosticko-predikčným možnostiam závažných komplexných ochorení, konkrétne autoimunitným zápalovým črevným ochoreniam. „Tie sú typické viac pre dospelých pacientov (druhá až tretia dekáda života), avšak patriacich do najproduktívnejšej vekovej kategórie populácie. Pre tieto ochorenia sa budeme snažiť testovať možnosti aplikovateľnosti tzv. celogenómových sekvenačných analýz, ktoré podľa našich vedomostí zatiaľ v SR nepoužíva nikto (aspoň v podobnej komplexite, ako sú naplánované v našom projekte). Dokonca aj v celosvetovom meradle ide o horúcu novinku, ktorá bola doteraz použitá v iba zopár výskumných projektoch, ktoré však všetky upozorňovali na potrebu ďalšieho výskumu v danej oblasti.“

Prof. RNDr. Ľudevít Kádaši, DrSc. pripomína, že v súlade s prioritami vlády a Ministerstva zdravotníctva SR je hlavným cieľom projektu rozvoj a charakterizácia klinickej aplikovateľnosti moderných technológií analýzy DNA na zlepšenie starostlivosti o pacientov, konkrétne s rôznymi imunitnými poruchami. V tomto kontexte plánujú vedci projekt realizovať v dvoch odlišných smeroch, podľa vybraných špecifických ochorení.

Dôležitým výstupom projektu by podľa zodpovedného riešiteľa malo byť hodnotenie efektivity nimi zvolených postupov v porovnaní s klasicky používanými gén-po-géne prístupmi, prípadne prístupmi bez využitia genetických analýz, a to v zmysle úspešnosti stanovenia klinicky relevantných diagnóz, ceny analýz, času potrebného na stanovenie diagnózy a nastavenia vhodného terapeutického algoritmu.

Projekt má realizačné obdobie 1. 12. 2018 – 31. 12. 2020.

 

Odborný garant textu: prof. RNDr. Ľudevít Kádaši, DrSc., Biomedicínske centrum SAV

Spracovala: Slávka Cigáňová (Habrmanová), NCP VaT pri CVTI SR

Ilustračné foto: Pixabay.com /distel2610/

Uverejnila: VČ

Hore
Aurelium - centrum vedy
QUARK
Prechod VK na VND - jeseň
Publikácie Veda v CENTRE
kúpa časopisov jún 2016
TVT 2019
TAG Slovenská veda
banner záhrady
TVT Utorok s prírodou 2019
Extrapolácie 2019
Zaujímavosti vo vede
Poznáme viac než 1 900 druhov, ktoré sa využívajú ako potrava.
Zistite viac