Schizofrénia, vec genetiky?

17. jún. 2019 • Lekárske vedy

Schizofrénia, vec genetiky?

Schizofrénia je závažná chronická duševná porucha. Jej príznaky sa zvyčajne delia na pozitívne (v zmysle, že u jedinca je niečo „navyše“, ako je bežné – halucinácie, bludy, dezorganizácia myslenia), negatívne („menej, ako je bežné“ – nedostatok emócií, apatia, chudobná rečová produkcia, redukcia sociálnych kontaktov, uzavretie sa do seba) a kognitívne (porucha pozornosti, pamäte, plánovania, rozhodovania). Príznaky najčastejšie nastupujú počas rannej dospelosti a majú závažné negatívne dôsledky pre život postihnutých a ich rodiny. Vzhľadom na vysoký výskyt, celosvetovo približne 1 %, má schizofrénia aj veľké socioekonomické dôsledky a je závažným problémom verejného zdravotníctva.

MUDr. Igor Riečanský PhD., Centrum experimentálnej medicíny SAV, uvádza, že čoraz viac nálezov svedčí o tom, že zmeny súvisiace so schizofréniou vznikajú na základe poruchy vývinu a plasticity mozgu. Ďalšou z téz je, že na rozvoji schizofrénie sa zúčastňuje oxid dusnatý. Pribúdajú tiež dôkazy, že v poruche vývinu mozgu a schizofrénii hrá úlohu chronický psychosociálny stres.

„Schizofrénia je dôsledkom pôsobenia viacerých príčin, ktoré negatívne ovplyvňujú vývin mozgu a tak vytvárajú predispozíciu k poruchám regulácie viacerých neurotransmitérových systémov. Riziko schizofrénie je dané v prevažnej miere genetickou výbavou, avšak génov, ktoré zohrávajú úlohu pri schizofrénii, je veľké množstvo. Ukazuje sa, že pri vzniku tejto poruchy zohrávajú úlohu interakcie medzi génmi navzájom a tiež interakcie medzi génmi a faktormi prostredia. Žiaľ, naše vedomosti o týchto interakciách a ich dopadoch na vývin mozgu sú zatiaľ stále veľmi malé,“ hovorí odborník.

Pacienti so schizofréniou často prežili viac závažných stresujúcich životných udalostí ako zdraví jedinci a nárast v počte stresujúcich životných udalostí často predchádza relapsu psychózy. „Ťažká trauma v detstve, ktorá je obzvlášť závažnou formou stresu, je rizikovým faktorom vzniku schizofrénie. Taktiež bolo zistené, že rodinná predispozícia k schizofrénii je spojená s vyššou mierou emočnej reaktivity k bežným životným udalostiam a zvýšeným objemom hypofýzy.“

Cieľom projektu Interakcia nitrergickej, neurotrofickej a endokrinnej signalizácie v etiopatogenéze schizofrénie je preskúmať interakciu významných signálnych ciest v etiopatogenéze schizofrénie.

„Tento projekt vychádza zo súčasných poznatkov o centrálnej úlohe genetickej predispozície a vulnerability k stresu vo vývine mozgu a schizofrénii. Náš prístup je multidisciplinárny a kombinuje koncepty a metódy genetiky, molekulárnej biológie, neuroendokrinológie, farmakológie, behaviorálnej neurovedy a psychiatrie. Takýto integratívny prístup je nevyhnutný pre pochopenie komplexných mechanizmov patogenézy tejto poruchy. Zameranie na endofenotypy schizofrénie nám umožní integrovať nálezy získané u zdravých ľudí a animálneho neurovývinového modelu schizofrénie.“

Vzhľadom na komplexný fenotyp schizofrénie je podľa odborníka najsľubnejším výskumným prístupom skúmanie tzv. endofenotypov tejto poruchy.

„Endofenotypy sú markery bazálnych neurobiologických zmien, ktoré sú základom schizofrénie. Sú tesnejšie spojené s genetickou etiológiou a rizikovými faktormi prostredia, a tak môžu účinnejšie odhaliť kauzálne mechanizmy, ktoré vedú k vývinu psychotických príznakov. Významným atribútom týchto markerov je, že sú prítomné nielen u pacientov, ale aj u zdravých osôb so zvýšeným genetickým rizikom vzniku schizofrénie, napríklad blízkych príbuzných pacientov. Významná je skutočnosť, že tieto fenotypy je možné skúmať aj u experimentálnych zvierat, čo umožňuje transláciu poznatkov z animálnych modelov schizofrénie.“

Projekt vychádza z najnovších poznatkov o neurobiologických procesoch súvisiacich so schizofréniou a zahŕňa sériu testovaní, ktoré sú založené na originálnej hypotéze, dopĺňa ešte MUDr. Igor Riečanský PhD.

„Našou hypotézou je, že chronický stres v ranom postnatálnom období, spojený so zvýšenou aktiváciou osi hypotalamus-hypofýza-nadobličky a uvoľňovaním glukokortikoidov, ovplyvňuje tvorbu oxidu dusnatého a mozgových neurofických faktorov, čo má negatívny dopad na vývin mozgu a prispieva k narušeniu glutamátergickej neurotransmisie a napokon k rozvoju schizofrénnej psychózy.“

Viac informácií o projekte vo zverejnených publikáciách:

https://doi.org/10.1016/j.niox.2018.08.002

https://doi.org/10.3389/fnbeh.2017.00101

https://doi.org/10.1016/j.neuint.2019.104473

https://doi.org/10.1016/j.cognition.2018.02.004

 

Odborný garant textu: MUDr. Igor Riečanský PhD., Centrum experimentálnej medicíny SAV

Spracovala: Slávka Cigáňová (Habrmanová), NCP VaT pri CVTI SR

Ilustračné foto: Pixabay.com /KELLEPICS/

Uverejnila: VČ

Súvisiace:

Hore
Publikácie Veda v CENTRE
výtvarná súťaž TVT 2019
Aurelium - centrum vedy
Vedec roka 2018
QUARK
Prechod VK na VND - leto
fotografická súťaž TVT 2019
Noc výskumníkov 2019
kúpa časopisov jún 2016
Atmosféra počas TVT 2018
TVT 2019
TVT 2018 články
TAG História
TAG Rozhovor
TAG Publikácia
TAG Zaujímavosti vo vede
TAG Centrum vedy
TAG Mládež
TAG QUARK
TAG Ženy vo vede
TAG Spektrum vedy
TAG Slovenská veda
banner záhrady
Zaujímavosti vo vede
Prvým ľuďmi vyrobeným objektom, ktorý sa dostal do vesmíru bola nacistická raketa V2 v roku 1942.