Oproti ženskému pohlavnému chromozómu je ten mužský len trpaslíkom, navyše sa stále zmenšuje.
Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphoto.com
Aj keď moderná spoločnosť spravila už veľký kus práce, čo sa týka zrovnoprávnenia mužov a žien, stále má v tomto smere čo riešiť. Povery, dezinformácie, mystifikácie a fámy o prirodzenej mužskej sile a vrodených vlastnostiach, ktoré by mali podmieňovať dominantné mužské postavenie, v nej stále prežívajú. V rozvojových krajinách sa ešte i dnes často viac tešia z prvorodeného mužského potomka – perspektívneho otca rodiny, respektíve pokračovateľa rodu, prípadne aj perspektívneho, nádejného bojovníka a podobne. A len ako druhorodenú potom vďačne prijmú aj dcéru.
Jazyk génov však hovorí čosi iné, muži sa považujú za silnejšiu polovičku ľudského rodu úplne neoprávnene.
Čo je determinácia pohlavia?
Determinácia, čiže určenie konkrétneho pohlavia dieťaťa (mužského alebo ženského), zahŕňa procesy, ktoré sa u človeka realizujú prostredníctvom genetických mechanizmov. Podľa chromozómovej teórie determinácie pohlavia pohlavie ľudského jedinca určuje komplex pohlavných chromozómov typických pre muža alebo ženu, ktoré vznikli počas fylogenézy, teda počas historického vývoja človeka. Vyvinuli sa z pôvodných takzvaných ancestrálnych nepohlavných chromozómov približne pred 200 – 300 miliónmi rokov. Viaceré gény, ktoré sa nachádzajú na pohlavných chromozómoch, sa spolupodieľajú na syntéze špecifických enzýmov a hormónov, zodpovedných za formovanie konkrétneho pohlavia dieťaťa charakterizovaného primárnymi a sekundárnymi pohlavnými znakmi.
Pozrite si
Primárne pohlavné znaky sú všetky znaky, ktoré priamo súvisia s reprodukčným procesom a reprodukčnými orgánmi, bez ktorých by k počatiu nemohlo dôjsť. Väčšinou sa nachádzajú vnútri tela, a teda voľným okom nie sú viditeľné. Sekundárne sexuálne znaky sú všetky znaky, ktoré vnímame. Pomocou nich dokážeme rozlíšiť pohlavie daného jedinca, napríklad ohryzok a zarastanie na tvári u mužov, spôsob ukladania tuku, hrúbku a farbu hlasu a tak ďalej.
Ako sa označujú pohlavné chromozómy človeka?
V súčasnosti je všeobecne známe, že genetická výbava človeka pozostáva zo 46 chromozómov, ktoré dostáva dieťa do vienka od obidvoch rodičov. Chromozómy sú v jadre každej ľudskej bunky usporiadané do 23 chromozómových párov. 22 chromozómov patrí do kategórie takzvaných autozómov, t. j. nepohlavných chromozómov, a jeden pár tvoria pohlavné chromozómy. Pohlavné chromozómy človeka sa všeobecne označujú písmenami X a Y. Ženské pohlavie reprezentujú dva X chromozómy (XX). Mužské pohlavie X a Y chromozóm (XY). Chromozómovú zostavu, teda karyotyp, mužov možno zjednodušene vyjadriť nasledujúcim spôsobom: 46, XY. Karyotyp žien možno zjednodušene charakterizovať takto: 46, XX.
Pri genetickej determinácii pohlavia sa určuje pohlavie dieťaťa v čase oplodnenia, pričom rozhodujúce je, aký typ chromozómu obsahuje mužská pohlavná bunka – spermia oplodňujúca samičiu pohlavnú bunku. Ak spermia nesie Y chromozóm, narodí sa chlapec, ak X chromozóm, narodí sa dievča. V prípade, že sa niektorí muži sťažujú, že im ženy rodia len samé dievčence, na vine sú oni, pretože pri počatí neposkytli spermiu s Y chromozómom.
Čo je pohlavná diferenciácia?
Sexuálna diferenciácia je proces vývoja pohlavných rozdielov medzi mužmi a ženami z nediferencovanej zygoty, čiže z oplodnenej vajcovej bunky, ktorá vzniká splynutím samičej gaméty – vajcovej bunky – so samčou gamétou – spermou. Pohlavná diferenciácia predstavuje procesy, ktoré v konečnom dôsledku spôsobujú podstatné rozdiely medzi mužmi a ženami. Delením oplodneného vajíčka – zygoty sa začína embryonálny vývoj, po ktorom nasleduje fetálny vývoj, ktorého názov je odvodený od latinského fetus (plod). Tak nazývame ľudský zárodok (embryo), keď začína pripomínať dieťa. Fetálny vývoj dieťaťa končí jeho narodením, avšak o jeho pohlaví sa rozhodlo už pri jeho počatí.
Čo v sebe skrýva chromozóm mužnosti?
Y chromozóm človeka je najmenším chromozómom z celej sady ľudských chromozómov. Nesie len 134 génov, z ktorých väčšina kóduje proteíny podieľajúce sa na spermatogenéze (tvorbe mužských pohlavných buniek, t. j. spermií). Y chromozóm je nositeľom unikátneho génu SRY (angl. sex-determining regionon on chromosome Y – v preklade oblasť na chromozóme Y určujúca pohlavie).
Jeho génový produkt kóduje takzvaný testes-determinujúci faktor (TDF), proteín, ktorý patrí do kategórie transkripčných faktorov, čiže proteínov, ktoré regulujú prepis (transkripciu) génov. V prípade človeka reguluje TDF aktivitu génov, ktoré sa podieľajú na vývine mužských pohlavných žliaz – semenníkov –, zvýšenej produkcii mužského hormónu testosterónu a zabraňujú vývinu ženských reprodukčných štruktúr (maternice a vajíčkovodov).
Prekvapivo sa gén SRY prepisuje a prekladá aj v mozgu. Konečný produkt expresie génu SRY sa našiel v oblasti takzvanej čiernej hmoty (lat. substantia nigra) stredného mozgu, kde stimuluje a zvyšuje expresiu enzýmu tyrozín hydroxylázy. Tento enzým je potrebný na tvorbu hormónu šťastia – dopamínu. Pomocou experimentov na myšiach sa podarilo dokázať, že ak sa expresia SRY génu v substantia nigra „vypne”, dôjde k rozvoju príznakov Parkinsonovej choroby. Odborníci preto predpokladajú, že závislosť syntézy dopamínu od expresie SRY génu v oblasti čiernej hmoty stredného mozgu mužov objasňuje skutočnosť, prečo sú muži v porovnaní so ženami na túto chorobu oveľa náchylnejší.
Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphoto.com
Má sa ľudstvo pripraviť na svet bez mužov?
V porovnaní s X chromozómom je Y chromozóm len miniatúrnym trpaslíkom, pričom sa počas evolúcie, ktorá ešte stále prebieha, neustále zmenšuje. Na otázku, či muži nestratia mužnosť alebo či dokonca zostanú ešte mužmi, ak Y chromozóm úplne zmizne z ich genetickej výbavy, treba ľudstvo uistiť, že sa na svet bez mužov nemusí pripravovať. Túto pozitívnu správu možno vysvetliť tým, že sa gén SRY, ktorý determináciou mužského pohlavia v podstate rozhoduje o pohlaví človeka, môže presunúť na niektorý z autozómov. Ale to sa ešte tak skoro nestane. Takže zatiaľ bude determinácia pohlavia a tvorba primárnych a sekundárnych pohlavných znakov prebiehať po starom.
Asociácia s geografickým pôvodom človeka
Za zmienku stojí poznatok, že na Y chromozóme sa nachádzajú polymorfizmy, v prípade ktorých odborníci potvrdili spojitosť s geografickým pôvodom človeka. Zjednodušene vyjadrené, DNA polymorfizmus znamená, že existujú dva varianty alebo viac v sekvencii DNA. Genetický polymorfizmus predstavuje rozdiely v sekvencii DNA nielen medzi jedincami, ale aj skupinami alebo populáciami. Podľa zoskupenia polymorfizmov na Y chromozóme vedia vedci identifikovať, či daný muž pochádza z Afriky, Strednej Ameriky atď.
X chromozóm nesie dostatok genetickej informácie na zabezpečenie rodovej rovnosti
Každý X chromozóm je nielen väčší v porovnaní s Y chromozómom, ale nesie aj viacnásobne väčší počet génov (vyše 1 000), a teda viac genetickej informácie. Predpokladá sa, že väčšina pôvodných, čiže ancestrálnych génov, sa počas evolúcie človeka presunula práve na X chromozómy, a tak poskytla ženám veľké množstvo genetických informácií, v ktorých sa odrážajú celé dejiny evolúcie ľudstva a ktoré by im mali poskytnúť adekvátnu rodovú rovnosť.
Ako vyriešila nadbytok genetickej informácie žien evolúcia?
Potenciálny nadbytok genetickej informácie nositeliek dvoch XX chromozómov evolúcia vyriešila tak, že jeden z X chromozómov umlčala, a to prostredníctvom epigenetickej inaktivácie (stratou genetickej aktivity, respektíve prejavu všetkých génov prítomných na X chromozóme). Tento proces má aj osobité pomenovanie, ktoré dostal podľa jeho objaviteľky, anglickej genetičky Mary F. Lyonovej. Označuje sa lyonizácia. Prebieha v skorých fázach vývoja, približne v štádiu embrya pozostávajúceho iba zo 100 až 200 buniek. Vyraďovanie aktivity a výberu jedného z X chromozómov ženy je pritom náhodné, ale trvalé. Príroda teda kompenzuje menší počet génov v genetickej výbave mužov stratou aktivity jedného z X chromozómov žien.
Abnormálny počet Barrových teliesok poukazuje na genetickú poruchu
Zaujímavé je, že neaktívny X chromozóm má tiež vlastné pomenovanie. Odborne sa volá sex chromatín alebo Barrovo teliesko. Názov získalo v roku 1949 podľa kanadského lekára a genetika Murraya L. Barra. Pod mikroskopom vyzerá ako hustá tmavo sfarbená škvrna, ktorú možno pozorovať prilepenú na vnútornú stenu (dvojitej membráne) jadra každej somatickej bunky žien. V roku 1955 Barr zaviedol so svojimi spolupracovníkmi takzvaný test bukálneho steru, pri ktorom sa využívajú bunky odoberané z bukálnej (lícnej) sliznice ústnej dutiny na identifikáciu jedincov s abnormálnym počtom Barrových teliesok, a teda aj X chromozómov. Ak má jedinec v jadrách telových buniek viac Barrových teliesok alebo mu sex chromatín chýba, treba spozornieť. Výter z bukálnej sliznice môže indikovať genetickú poruchu – syndróm.
Existujú genetické poruchy, pri ktorých môže budúci jedinec niesť len jeden aktívny pohlavný chromozóm X a sex chromatín v jadrách jeho somatických buniek úplne chýba. Jeho karyotyp možno vyjadriť takto: 45, X0. Ide o ženu, ktorá má Turnerov syndróm. Táto genetická porucha sa vyskytuje vo frekvencii 1 : 2500. Medzi typické príznaky, ktoré postihujú ženy s Turnerovým syndrómom, patrí malý vzrast a poruchy procesu dospievania, ktoré súvisia so zastaveným vývojom vaječníkov. K ďalším drobným odchýlkam môžu patriť napríklad kožné riasy na krku (pterygia), širší hrudník, opuchy priehlavkov a zápästí, nižšie posadené ušné laloky, ovisnuté horné viečka. Ženy s Turnerovým syndrómom sú neplodné.
Ak má jedinec jeden neaktívny X chromozóm navyše a karyotyp: 47, XXY, má Klinefelterov syndróm. Ten sa vyskytuje vo frekvencii 1 : 250 – 500. Nie je ženou, ale vďaka prítomnosti Y chromozómu je mužom. Jedinci s Klinefelterovým syndrómom sú obyčajne vyšší ako ich rodičia. Majú dlhé ruky a nohy, široké boky a slabý svalový tonus. Sú neplodní, ale nemajú zníženú inteligenciu. Väčšina chlapcov a mužov s Klinefelterovým syndrómom môže viesť normálny život.
V nasledujúcom článku genetičky Evy Miadokovej, ktorý vyjde zajtra, si môžete prečítať o absurditách, ktoré prináša pohlavný dimorfizmus Homo sapiens sapiens, a o definíciách pojmu rodu, respektíve gender.
Zdroje: uniba.sk, o skole.sk, DR Karlovej univerzity, Databazeknih.cz, osetrenie.com, webmd.com
