Ľudské telo sa skladá z miliónov buniek. Bunky obsahujú tisíce rôznych génov poskytujúcich genetickú informáciu. V genetickej informácii je zakódovaný súbor pokynov riadiacich fungovanie celého ľudského organizmu. Gény umiestnené na chromozómoch, t. j. na vláknitých štruktúrach nachádzajúcich sa v jadre buniek, sú zodpovedné za vlastnosti človeka, akými je napríklad farba očí, krvná skupina alebo výška. Ako sa teda stáva, že vznikne nový život a vyzerá ako vyzerá?
Prečo sa podobáme na obidvoch našich rodičov?
Nejeden z nás už hľadal odpoveď na otázku, prečo sa podobá na obidvoch rodičov a prečo nezdedil len vlastnosti a výzor toho „lepšieho“ alebo „krajšieho“? Odpoveď na túto otázku poskytuje genetika (veda zaoberajúca sa dedičnosťou a premenlivosťou organizmov) a je skrytá a zakódovaná v našich génoch umiestnených na chromozómoch. Počet a tvar chromozómov je charakteristický pre každý druh živých organizmov, teda aj človeka. Človek ich má 46, a to 22 párov rovnakých a 1 pár nerovnakých chromozómov. Chromozómy sa nachádzajú v jadre buniek a vytvárajú páry. Dvojica rovnakých chromozómov, ktoré sa nazývajú tiež homologické chromozómy, je nielen rovnako veľká, má rovnaký tvar, ale nesie aj rovnaké gény. V každom páre z 22 homologických chromozómov človeka pochádza vždy jeden chromozóm (a na ňom umiestnené gény) od otca a druhý od matky. Je tým zabezpečené, že sa u ich nositeľa prejavia gény oboch rodičov. Náhodná kombinácia – „premiešanie“ týchto génov je dôvodom, prečo sa obyčajne podobáme na obidvoch rodičov.
V každej bunke človeka sa teda nachádza 22 párov rovnakých (homologických chromozómov) a 1 pár, ktorý sa odlišuje od ostatných nielen tvarom, veľkosťou a genetickým obsahom, ale chromozómy tohto páru sa odlišujú aj sami navzájom. Z tohto dôvodu ich nazývame heterochromozómy alebo pohlavné chromozómy. Pohlavné chromozómy človeka označujeme symbolmi X a Y.
Úloha pohlavných chromozómov
V minulosti existovalo veľa mýtov, ktoré prinášali „návody“ ako porodiť dieťa želaného pohlavia. Vďaka genetike je v súčasnosti jasné, že sú to práve pohlavné chromozómy, ktoré hrajú úlohu pri genetickom určovaní pohlavia dieťaťa a tiež prispievajú k rozdielom medzi dospelým mužom a ženou. Pohlavie človeka je určené kombináciou pohlavných chromozómov X a Y. Pre budúcu ženu je charakteristické tzv. homogametické pohlavie (XX). Znamená to, že žena je nositeľkou dvoch rovnakých pohlavných chromozómov X. Jeden X chromozóm získava od otca a druhý od matky. Pre budúceho muža je typické tzv. heterogametické pohlavie (XY), ktoré vzniká kombináciou X a Y chromozómu. Y chromozóm môže syn získať výhradne len od otca a X chromozóm získava od matky. Treba však doplniť, že rozdiely medzi pohlaviami ovplyvňujú aj tzv. maskulínne (mužské) a feminnné (ženské) faktory. Maskulinné faktory sú génové komplexy dodávajúce mužom mužnosť a femininné prispievajú k ženskosti nežného pohlavia.
Za všetko „môže“ muž
Bude to chlapec alebo dievča? To je otázka, ktorú si už v minulosti kládli mnohí nádejní rodičia. Najmä v záujme
zachovania rodu si želali, aby ich prvorodeným dieťatkom bol syn. Aj v súčasnosti sa nejedna z budúcich mamičiek zamýšľa nad tým, či má pripravovať pre svojho očakávaného potomka modrú alebo ružovú výbavičku. Podvedome pritom hľadá odpoveď na otázku, od čoho vlastne závisí pohlavie budúceho človiečika. O pohlaví dieťaťa sa jednoznačne rozhodne v okamihu počatia (oplodnenia). Ľudské vajíčko obsahuje len X chromozóm, kým spermie môžu niesť buď X alebo Y chromozóm. Ak bude vajíčko oplodnené spermiou nesúcou X chromozómom, narodí sa dievča (XX). Ak do vajíčka prenikne spermia nesúca Y chromozóm, narodí sa chlapec (XY). Práve otcovská spermia, resp. pohlavný chromozóm, ktorý nesie, „rozhoduje“ o pohlaví dieťaťa. Bez ohľadu na to, či si to muž uvedomuje, alebo by to chcel ovplyvniť, je práve on „zodpovedný“ za to, či splodí dcéru alebo syna. Takže výčitky niektorých mužov ženám, že rodia len samé dcéry alebo samých synov, sú neopodstatnené a nenáležité.
Pravdepodobnosť, že pri oplodnení prenikne do vajíčka spermia nesúca buď X alebo Y chromozóm, je päťdesiatpercentná, z čoho vyplýva pravdepodobnosť narodenia dievčaťa alebo chlapca taktiež päťdesiat percent. A máme tu vyriešenú hádanku, prečo sa narodí približne rovnaký počet chlapcov a dievčat, ktorou sa ľudstvo zaoberalo už odpradávna.
Ako možno zistiť pohlavie očakávaného dieťatka?
V súčasnosti majú ženy vďaka vedeckému pokroku k dispozícii kvalitné tehotenské testy, ktoré im odhalia, či sa môžu sa tešiť na potomka. Ak chcú budúce mamičky vopred spoznať pohlavie dieťatka, ktoré nosia pod srdcom, môžu využiť genetický test, ktorý umožňuje určiť pohlavie plodu z krvi matky už od 10. týždňa tehotenstva. Test má vyše deväťdesiatdeväť percentnú spoľahlivosť a je absolútne bezpečný pre matku aj dieťa. Vďaka voľne cirkulujúcej DNA plodu, ktorá koluje v krvi matky, v odobranej vzorke krvi sa sleduje prítomnosť Y chromozómu. Ak sa vo vzorke nachádza, ide o chlapčeka, ak nie, mamička očakáva dievčatko.
Najbežnejšou metódou v súčasnosti je však ultrasonografia. Takzvaný morfologický sken je možné urobiť po dvanástom týždni tehotenstva. V tom čase už lekár môže budúcim rodičom prezradiť, či majú pre bábätko vyberať dievčenské alebo chlapčenské meno. Žiaľ v tomto období môže byť obraz na monitore sonografického prístroja ešte nepresný. Viditeľnosť ovplyvňuje viac faktorov, ako napríklad to, či je dieťatko správne otočené, či už sú jeho genitálie dostatočne vyvinuté, či má gynekológ moderné prístrojové vybavenie a podobne. V prípade, že lekár nemá k dispozícii kvalitný ultrasonografický prístroj, očakávaný potomok si ponecháva svoje „tajomstvo“ ešte pár týždňov len pre seba.
Modernejšou alternatívou je dnes veľmi vyhľadávaný a obľúbený 3D alebo 4D ultrazvuk. Poskytuje lepší a presnejší obraz. Ideálny čas na vyšetrenie je medzi 13. a 17. týždňom. Ak chce potenciálna mamička vidieť tváričku svojho ešte nenarodeného dieťatka a dozvedieť sa viac o jeho zdravotnom stave, je najvhodnejšie zisťovanie pohlavia medzi 24. a 27. týždňom tehotenstva.
Autor: prof. RNDr. Eva Miadoková, DrSc. pre redakciu Veda na dosah, Katedra genetiky Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave
Ilustračné foto: Pixabay.com
Redigovala a uverejnila: Zuzana Vetrecin Čeplíková, NCP VaT pri CVTI SR