Technologický pokrok v molekulárnej biológii a genetike priniesol za uplynulé desaťročia nové postupy v diagnostike geneticky podmienených chorôb. V roku 1997 sa zistilo, že v krvnej plazme tehotných žien sa nachádza DNA plodu. Trvalo asi desať rokov, kým sa podarilo túto DNA kompletne prečítať, čo znamená, že jednoduchý odber krvi môže do značnej miery obmedziť potrebu amniocentézy. Budúce rodičky tak už dnes v niektorých prípadoch nemusia ísť na odber plodovej vody na účely získania informácií o genetickej výbave plodu.
Veľký pokrok pri prenatálnej diagnostike má však svoje pokračovanie aj v iných odboroch. Plod v tele matky sa v mnohom podobá nádoru rastúcemu v tele pacienta. Aj nádorovú DNA možno nájsť v krvnej plazme a to sa dá využiť pri skríningu, diagnostike, ale aj pri monitorovaní priebehu choroby a úspešnosti liečby. Odber krvi sa u onkologických pacientov stáva tzv. tekutou biopsiou, pomocou ktorej možno okrem iného aj individualizovať chemoterapiu.
Na ceste k diagnóze
Pri diagnostike geneticky podmienených chorôb platí, že takmer každú chorobu vyvoláva vzájomné pôsobenie genetických faktorov a faktorov prostredia. Tieto javy a procesy objasňuje klinická genetika, ktorá vysvetľuje príčiny genetických chorôb, ale následne sa zaoberá aj ich liečbou a starostlivosťou o pacientov s dedičnými chorobami.
Geneticky podmienené choroby môžu byť spôsobené mutáciami jednotlivých génov (cystická fibróza), zmenou chromozómu (Downov syndróm) alebo výskytom vrodených vývinových chýb (rázštepy pery).
Radšej prísť zbytočne ako neskoro
Ak sa pacient rozhodol pre diagnostiku geneticky podmienenej choroby, nemusí navštíviť praktického lekára, aby mu vystavil odporúčanie, môže rovno zájsť do ambulancie klinického genetika. Pokiaľ chce lekár odhaliť príčinu genetickej choroby, musí pacientovi naordinovať ambulantnú starostlivosť. 
Proces diagnostiky sa začne konzultáciami a po zhodnotení špecialistu nasleduje posúdenie genetických rizík. V tomto prípade platí staré známe „radšej príďte zbytočne ako neskoro“.
Podozrenie, že by bolo potrebné navštíviť klinického genetika, prichádza pri narodení dieťaťa s vrodenou vývojovou chorobou, pri neplodnosti či onkologických ochoreniach. Klinického genetika často navštevujú páry, ktoré si chcú založiť rodinu. Vyšetrenia sa vždy týkajú aj ďalších rodinných príslušníkov a príbuzných. Vo všeobecnosti platí, že diagnostika genetickej choroby je možná v akomkoľvek štádiu života – od včasného zárodočného štádia, následne počas celého života a dokonca aj po smrti.
Geneticky podmienených chorôb pribúda
Odpovede na otázky, prečo ani dnes ešte nepoznáme príčiny mnohých genetických chorôb, je ťažké nájsť. Odborníci však do zoznamu takýchto chorôb pridávajú čoraz viac ochorení a priamo úmerne s tým pozorujeme aj dynamický rozvoj molekulárnych diagnostických metód. Tieto metódy sú vďaka výskumu v tejto oblasti čoraz viac účinné v praxi. Aj na Slovensku pôsobia špičkové výskumné tímy, ktoré sa venujú výskumu DNA plodu prítomnej v krvi tehotnej pre preeklampsiu, predčasný pôrod, autizmus či iné choroby.
DNA na spätnom zrkadle auta?
Vo videu sa účinkujúci snažia pomocou analýzy DNA zistiť, kto spôsobil škodu na motorovom vozidle. Sami však uznávajú, že DNA diagnostika dnes zachraňuje ľudské životy identifikáciou chorôb a ich problém raz možno tieto metódy tiež vyriešia, ale až v budúcnosti.
Spracovala: Monika Hucáková pre NCP VaT pri CVTI SR
Zdroj: https://www.npz.sk/
Foto: Pixabay.com
Uverejnil: MZ
ZvedaVEC je cyklus krátkych filmov, ktoré sa venujú vede a technike. Ako „sprievodca“ novými technológiami v nich vystupuje Branči (Branislav) Kováč alias raper Vec a za nás zvedavých divákov kladie otázky. Odľahčenou formou nám ukazuje možné využitie rôznych technológií a vedeckých výdobytkov v našej súčasnosti a budúcnosti.