Európska lieková agentúra odporučila využiť v štátoch EÚ až jedenásť liečiv na génovú terapiu. Aká je slovenská realita?
Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphoto.com
Nedávno sme písali o tom, prečo možno génovú terapiu považovať za revolučnú metódu liečby a ako funguje (pozri článok Čo treba vedieť o génovej terapii). V rámci klinických štúdií sa overuje možnosť využiť túto revolučnú terapiu na liečbu desiatok chorôb. Už dnes sa ňou dajú liečiť onkologické choroby (melanómy, leukémie a lymfómy), poruchy imunity (ťažká kombinovaná imunodeficiencia), poruchy zraku (vrodená dystrofia sietnice), choroby krvi (beta-talasémia), systémové choroby (transtyretínová amyloidóza a akútna pečeňová porfýria) a neurologické choroby (metachromatická leukodystrofia a spinálna muskulárna atrofia).
Európska lieková agentúra v roku 2021 odporučila využiť v štátoch Európskej únie až jedenásť liečiv vhodných na génovú terapiu. V génovej terapii našli vedci a lekári nový nástroj, ktorý môžeme pokojne nazvať prelomovým „liekom“ (v úvodzovkách preto, že nie je liekom v štandardnom farmakologickom zmysle slova). Žiaľ, nie je lacnou záležitosťou.
Pozrite si
Prečo je génová terapia taká drahá?
Výskum a vývoj prelomových „liekov“ a ich zavedenie do praxe trvá desiatky rokov a vyžaduje si enormné finančné náklady, preto sa do ich realizácie púšťajú len bohaté nadnárodné farmaceutické spoločnosti. No keďže ide často o liečbu zriedkavých genetických ochorení, investovať obrovské sumy do ich výskumu a vývoja sa im neveľmi oplatí. Navyše pri týchto zriedkavých ochoreniach treba každú dávku lieku prispôsobiť individuálnym potrebám pacienta. V realite sa potom finančná čiastka potrebná na aplikáciu prelomového „lieku“ vyšplhá až na niekoľko miliónov dolárov.
Na génovú terapiu štyroch detí sa zbieralo celé Slovensko
Ešte začiatkom roku 2020 nebolo v moci bežnej slovenskej rodiny vyhrať boj s byrokraciou a neochotou zdravotných poisťovní a vybojovať miliónovú finančnú podporu na preplatenie génovej terapie. V tom čase na Slovensku vyhlásili verejné zbierky rodičia štyroch malých detí postihnutým spinálnou svalovou atrofiou 1 (SMA typu 1). Na trhu bol dostupný liek Zolgensma určený na genetickú terapiu tohto ochorenia, ale stál milióny a naše poisťovne terapiu nepreplácali. Hralo sa o čas, liečba mohla deti zachrániť len v tom prípade, že sa im liek podá, kým dovŕšia dva roky. Slováci vtedy ukázali obrovský súcit i ochotu a na liečbu štyroch detí sa vyzbierali. O tomto príbehu sme písali v článku Liečba spinálnej svalovej atrofie stojí milióny. Zbiera sa na ňu celé Slovensko.
Ilustračný obrázok DNA. Zdroj: iStockphoto.com
Zolgensma je už dostupná aj pre Slovákov
Našťastie, v súčasnosti je už aj na Slovensku situácia iná a liečbu SMA pomocou Zolgensmy hradia, aj keď neochotne, zdravotné poisťovne. Veď SMA ako vrodené, geneticky podmienené nervovo svalové ochorenie zásadne ovplyvňuje vývoj dieťaťa a jeho ďalšiu existenciu. Deti bez náležitej liečby nie sú schopné samostatne chodiť a ani sa posadiť. Ich stav za zhoršuje, nevládzu samy prijímať potravu a postupne ani dýchať bez pomoci prístrojov. Potrebujú pľúcnu ventiláciu, podobne ako pacienti s ťažkým priebehom ochorenia vyvolaným novým koronavírusom.
Treba pevne veriť, že nielen pre slovenských, ale aj pre všetkých pacientov na Zemi bude dostupná génová terapia aj ďalšími prelomovými „liekmi“. A to i napriek ich nesmierne vysokej cene, ktorá ich môže vyradiť z liečebných procesov, ako to bolo v prípade Glybery.
Najdrahší prelomový „liek“ v histórii ľudstva, ktorý zlyhal
Glybera je názov lieku, ktorý je vhodný na génovú terapiu zriedkavej recesívnej poruchy, spôsobenej deficienciou, čiže nedostatkom enzýmu lipoproteín lipáza (LPLD). Deficienciu spôsobujú mutácie v géne LPL pre enzým lipoproteín lipázu. Dôsledkom recesívnych mutácií v tomto géne u obidvoch rodičov postihnutého dieťaťa je ťažká pankreatitída.
V júli 2012 Glyberu odporučila na génovú terapiu Európska lieková agentúra a v novembri toho istého roku liek schválila Európska komisia. Bolo to prvé oficiálne povolenie pre uvedenie prelomového „lieku“ na trh ako liečiva vhodného na liečbu závažného zriedkavého genetického ochorenia liečiteľného pomocou génovej terapie v Európe.
Liečba Glyberou sa na prvý pohľad javila sľubne, veď tento prelomový „liek“ bolo možné podávať počas jedného sedenia prostredníctvom série 40 až 60 injekcií do svalov. V súčasnosti je Glybera, žiaľ, neslávne známa ako „liek za milión dolárov“, pretože sa stala z viacerých dôvodov komerčne neúspešnou.
Vyžadovala jednak príliš vysoké výdaje pre pacientov (podmienené zriedkavosťou ochorenia), jednak veľké náklady na udržiavanie i samotnú výrobu lieku. To v konečnom dôsledku viedlo spoločnosť uniQure k stiahnutiu lieku po dvoch rokoch z trhu Európskej únie. Glybera bola teda v Európe neúspešná.
Ilustračný obrázok DNA. Zdroj: iStockphoto.com
Aj Strimvelis má príliš vysokú cenu
Po náročnom dlhoročnom výskume na živočíšnych modelových organizmoch sa dočkali liečby pomocou prelomového „lieku“ s názvom Strimvelis aj pacienti s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou v dôsledku deficitu enzýmu adenozíndeaminázy (ADA-SCID). Tento deficit spôsobuje mutácia génu ADA.
Detskí pacienti s takouto poruchou nemajú funkčný imunitný systém a sú mimoriadne citliví na všetky infekcie. Počas génovej terapie sa im odoberajú bunky kostnej drene a pomocou génového inžinierstva sú modifikované tak, aby obsahovali vírusový vektor nesúci funkčný gén ADA. Opravené bunky sa potom vrátia do tela pacienta pomocou infúzie. Veľkou nevýhodou tejto liečby je opäť jej príliš vysoká cena.
Na záver autorka tohto článku apeluje na všetkých Slovákov, aby sa v boji s pandémiou spôsobenou vírusom covid-19 dali zaočkovať. Hlavne na tých, ktorí vakcináciu stále odmietajú, ešte váhajú a uverili nezmyselným hoaxom na internete. Je nevyhnutné, aby nezaočkovaní pacienti prestali „vyháňať“ z nemocníc pacientov s inými závažnými chorobami. Naopak, aby zaočkovaním pomohli otvoriť brány nemocníc aj na liečbu iných diagnóz, predovšetkým pre onkologických pacientov, ale aj pre pacientov so zriedkavými geneticky podmienenými ochoreniami, pre ktorých je génová terapia jedinou nádejou na prežitie a dôstojnejší život.
Zdroje: Novartis, NCBI, EMA, WWU, Oxford Academic, Technology Review, Slovenský pacient
