Vznik genetických porúch môže byť podmienený mutáciami na úrovni génov. Vtedy hovoríme o génových, respektíve bodových mutáciách. Ku genetickým poruchám môže dôjsť aj na úrovni chromozómov a vtedy hovoríme o chromozómových aberáciách. V článku sa dozviete niečo o závažných dôsledkoch chromozómových porúch.
Dôsledky chromozómových genetických porúch
Žiaľ nie vždy prebieha tehotenstvo podľa predstáv potenciálnych rodičov. Môžu za to chromozómové poruchy, ktoré sú jedinými geneticky podmienenými poruchami, pri ktorých sú zmeny rozoznateľné vo svetelnom mikroskope. Ak nastane chyba pri rozdeľovaní chromozómov do pohlavných buniek, môžu sa chromozómy X a Y stratiť, alebo sa môže počet chromozómov X a Y patriacich do 23. páru zvýšiť.
Kombinácia dvoch Y chromozómov (YY) nie je pri počatí prakticky možná. Kombinácia OY (keď chýba X chromozóm) nie je pre nenarodeného chlapčeka zlučiteľná so životom. Pri takejto kombinácii dôjde vždy k potratu.
Iná je situácia, ak sa stratí jeden z X chromozómov a pri počatí / oplodnení vzniká kombinácia chromozómov XO. Vtedy sa narodí dievčatko s Turnerovým syndrómom. Syndróm sa vyskytuje u jedného z 2 000 až 2 500 novo narodených dievčatiek. Klinický obraz, ako aj výskyt porúch, je u postihnutých dievčat rôzny. Najmarkantnejším príznakom je zaostávanie v raste, prítomnosť kožnej riasy na krku, poškodený môže byť aj sluch, zrak, srdce, obličky a pohlavné orgány.
Existujú aj ďalšie genetické poruchy, keď jedinec získa súčasne dva X chromozómy a jeden Y chromozóm (XXY), t. j. má nadbytočný jeden X chromozóm. Pri takejto kombinácii sa narodí chlapček s Klinefelterovým syndrómom. Udáva sa, že syndróm je diagnostikovaný u jedného chlapca z 500 novo narodených chlapčekov. Nositelia Klinefelterovho syndrómu bývajú vyšší a majú dlhé končatiny. Majú síce semenníky, ale sú nefunkčné. Postihnutí muži sú preto neplodní. Prítomnosť nadbytočného X chromozómu spôsobuje, že majú menej mužné rysy a menej svalovej hmoty. U niektorých sa dokonca objavuje zväčšenie prsných žliaz (zväčšené prsia u muža sa označujú ako gynekomastia). Majú ženský typ ochlpenia genitálií, vyšší hlas a tuk sa im ukladá v oblasti bokov. Inteligencia postihnutých býva viac-menej normálna. Niekedy sa u nich môžu vyskytovať poruchy učenia.
Kombinácia troch X chromozómov je charakteristická pre tzv. superženu (superfemale), resp. syndróm XXX a kombinácia dvoch Y chromozómov a jedného X chromozómu pre tzv. supermuža (supermale), resp. syndróm XYY. Existujú aj závažnejšie prípady, ako je syndróm XXX, keď sa v genetickej výbave ženy objaví ešte vyšší počet X chromozómov, napr. XXXX alebo XXXXX, čo je u postihnutej ženy vždy sprevádzané zvýšenou mentálnou retardáciou a vrodenými vadami.
Superženy
Syndróm XXX, resp. tzv. superžena sa vyskytuje u 1 z 900 – 1 000 narodených dievčatiek. Hoci by sme predpokladali, že superženy majú nápadne zvýraznené ženské vnady, nadbytok ženských hormómov (estrogénov) a bohaté sexuálne zážitky, paradoxne sa však syndróm XXX navonok nijako neprejavuje. Superženy môžu mať vyššiu postavu, čo ich skôr zvýhodňuje, napr. v modelingu. Takto „postihnuté“ ženy môžu rodiť deti, čiže sú plodné. V tehotenstve je však u nich zvýšené riziko spontánnych potratov a tiež vyššia pravdepodobnosť, že aj ich deti budú mať abnormálnu chromozómovú výbavu. V niektorých prípadoch môžu mať superženy sklony k obezite.
Supermuži
Syndróm XYY, resp. tzv. supermuž má v genetickej výbave o jeden pohlavný Y chromozóm na viac. Vyskytuje sa u jedného z 1 000 narodených chlapcov. Navonok sa podľa vzhľadu nositeľa jedného nadbytočného Y chromozómu, syndróm väčšinou žiadnym spôsobom neprejavuje, a teda supermuž vôbec nepripomína filmového supermana.
Dokonca aj plodnosť mužov „postihnutých“ syndrómom XXY je väčšinou normálna. Niektorí supermuži môžu mať vyššiu postavu a trpieť miernymi psychickými poruchami. U niektorých sa môžu dokonca vyskytovať poruchy učenia. Spočiatku prevládal názor, že tento syndróm súvisí so zvýšenou agresivitou a kriminalitou, ale tento predpoklad sa nepotvrdil.
Prečítajte si viac aj o Medzinárodnom dni zriedkavých chorôb, ktorý je vyhlásený práve na 28. februára.
Autor: prof. RNDr. Eva Miadoková, DrSc. pre redakciu Veda na dosah, Katedra genetiky Prírodovedeckej fakulty Univerzity Komenského v Bratislave
Foto: http://www.1sg.sk/www/data/01/projekty/2008_2009/jets/genetika_v_laboratoriu/2strana.html
Ilustračné foto: Pixabay.com
Redigovala a uverejnila: Zuzana Vetrecin Čeplíková, NCP VaT pri CVTI SR