Každý pacient s Alzheimerovou chorobou má demenciu, no nie každý pacient s demenciou má Alzheimerovu chorobu. Niečo tu nesedí, kde sa stala chyba? A kto za to môže?
Keď v roku 1906 publikoval Alois Alzheimer článok o pacientke Auguste D., akiste netušil, že raz prepožičia svoje priezvisko ochoreniu, ktoré bude strašiť ľudí v treťom miléniu. U 51-ročnej pani Augusty sa začali objavovať príznaky skorej demencie, ktoré mali veľmi rýchly priebeh. Prestávala spoznávať svet okolo seba, trpela chorobnou žiarlivosťou, strácala sa v čase i priestore. Po jej smrti si Alzheimer vyžiadal mozgové tkanivo, aby z neho získal tajomstvo jej trápenia. Objavil tam dve zvláštne štruktúry. Jedna sa nápadne podobala na plaketu, akúsi okrúhlu medailu, a druhá pripomínala klbko, ktoré vypĺňalo nervové bunky. Obe štruktúry boli roztrúsené v mozgovej kôre, akoby boli prirodzenou súčasťou nervového pralesa. Ale v skutočnosti neboli. Reprezentovali skôr skládky nedegradovateľného odpadu, s ktorým si mozog nevie dať rady.
V súčasnosti majú obe štruktúry atraktívne, ale nie veľmi vedecké mená – senilné plaky a neurofibrilárne klbká. Považujú sa za charakteristický znak demencie. Alois Alzheimer nebol prvý, kto si všimol, že sa u pacientov s demenciou vyskytujú senilné plaky. Oskar Fischer z Nemeckej univerzity v Prahe opísal senilné plaky v tom istom roku, dokonca nie na jednom, ale hneď na 12 vzorkách. Jeho meno však zostalo v tieni poznania a verejného uznania, pretože súťažiť s vychýrenou Kráľovskou psychiatrickou nemocnicou v Mníchove nebolo jednoduché. Pevnou rukou tam vládol zakladateľ modernej psychiatrie Emil Kraepelin (1856 – 1926).
Bol to práve on, kto navrhol pomenovať nové ochorenie po svojom kolegovi. Jedinou útechou pre pražský tím môže byť, že ich riaditeľ Arnold Pick prepožičal svoje meno inej, oveľa zriedkavejšej forme demencie. Namieste je preto otázka – predstavuje demencia len jedno ochorenie, alebo je to súbor rôznych neurologických ochorení?
Hľadá sa príčina
Každý neurológ či psychiater by moje predchádzajúce tvrdenie mierne upravil. Demencia je v skutočnosti syndróm, čo znamená, že je to balík klinických príznakov charakteristických pre dané ochorenie. Niektoré chorobné stavy môžu vyvolávať príznaky demencie, napríklad nedostatok vitamínov, poruchy štítnej žľazy alebo onkologické zmeny v mozgu. Väčšina foriem demencie je však spôsobená špecifickými neurodegeneračnými zmenami. A práve tie nám pomáhajú odlišovať jednu formu demencie od druhej. Mnohí praktickí lekári si kladú otázku – prečo mám hľadať molekulovú príčinu ochorenia, keď aj tak sú všetky jej neurodegeneračné formy neliečiteľné? Možno práve to je jeden z hlavných dôvodov, prečo sa moderné diagnostické prístupy tak ťažko presadzujú v praxi.
V súčasnosti už máme v rukách výnimočné diagnostické nástroje, ktoré nás informujú o molekulových zmenách v mozgu. Vďaka nim vieme, že len približne 60 % pacientov s demenciou trpí Alzheimerovou chorobou. Koncom minulého storočia sme boli presvedčení, že ich je viac ako 80 %. Ale na čo sú nám všetky tieto informácie, ako ich môžeme preniesť z laboratórneho stola do lekárskej ambulancie?
Vinníkom je bielkovina
V 80. rokoch minulého storočia vedci identifikovali oboch páchateľov zodpovedných za zlovoľné zmeny mozgu. Prvým z nich je amyloid, ktorý vytvára v medzibunkovom prostredí senilné plaky. Sú to skládky nezničiteľného bielkovinového materiálu, ktoré sa v našom mozgu hromadia počas starnutia. Druhý delikvent získal meno po jednom z písmen gréckej abecedy – tau. Tau proteín je zodpovedný za tvorbu nerozpustných klbiek vnútri nervových buniek. Na objave tau proteínu sa výraznou mierou podieľal aj slovenský vedec, profesor Michal Novák.
Od čias Alzheimera sme dokázali identifikovať prítomnosť oboch štruktúr v mozgu až po smrti pacienta. V súčasnosti vieme obe patologické štruktúry sledovať v mozgu už počas jeho života. Využívame na to pozitrónovú emisnú tomografiu (PET), ktorá dokáže zobraziť rádioaktívne látky viažuce sa buď na senilné plaky, alebo na neurofibrilárne klbká. Farebné machule na obrazovke nám potom našepkávajú, v ktorých častiach mozgu sa sledované zmeny nachádzajú. Vďaka tomu vieme potvrdiť alebo, naopak, zamietnuť diagnózu Alzheimerovej choroby.
Nepriamym dôkazom prítomnosti oboch patologických štruktúr v mozgu je meranie hladín tau proteínu a amyloidu v mozgovo-miechovej tekutine, v ktorej plávajú mozog i miecha. Okrem diagnostického potenciálu majú všetky spomenuté metódy ešte jedno, oveľa dôležitejšie využitie. Dokážu s istou mierou pravdepodobnosti odhaliť u zdravých ľudí začínajúcu demenciu. V krajinách EÚ sa realizuje rozsiahle mapovanie chorobných zmien v mozgu zdravých ľudí, vytvárajú sa veľké skupiny jedincov nachádzajúcich sa v predklinickej fáze ochorenia, ktorí môžu vstupovať do klinických skúšok. Ešte však nedokážeme povedať, či prítomnosť chorobných štruktúr u zdravého človeka musí nevyhnutne vyústiť do prepuknutia demencie. Vo väčšine prípadov sa tak naozaj stane, ale čas, kedy sa demencia prebudí k životu, zatiaľ nevieme presne stanoviť.
Autor: Norbert Žilka
Ilustračné foto Pixabay.com
Viac o neviditeľnom nepriateľovi, ako aj o iných zaujímavých témach, sa dočítate v časopise Quark (číslo 09/2018), ktorý nájdete v novinových stánkoch alebo si ho môžete predplatiť v elektronickej alebo papierovej verzii na www.quark.sk.