Najnovšie výsledky identifikovali 25 génov v dosiaľ najväčšej genetickej analýze tohto nutkavého správania.
Odborníci identifikovali desiatky génov, ktoré úzko súvisia s OCD. Zdroj: iStock.com/triocean
Obsedantno-kompulzívna porucha (z anglického Obsessive Compulsive Disorder, OCD) je jedným z dlhodobých psychologických ochorení. V minulosti bola považovaná za veľmi vzácnu. Prejavuje sa nutkavými myšlienkami a opakujúcim sa správaním, ktorého cieľom je zmierniť pocit úzkosti a stresu. Tieto posadnutosti a nutkania bránia každodenným činnostiam a spôsobujú človeku veľa trápenia.
Hoci OCD postihuje približne 2 až 3 percentá svetovej populácie, presné príčiny jej vzniku nie sú zatiaľ úplne ozrejmené. Prestížny časopis Nature Genetics publikoval najnovšie výsledky dosiaľ najväčšej genetickej analýzy tejto poruchy. Odborníci identifikovali desiatky génov, ktoré s ňou úzko súvisia. Rozsiahla medzinárodná štúdia prináša prelom v jej chápaní.
Najväčšia genetická štúdia OCD v histórii
Niekto si môže umyť ruky aj stokrát alebo určitým špecifickým spôsobom, aby sa zbavil baktérií, hoci vie, že je to prehnané alebo nelogické. Aj to je jeden z príkladov príznakov OCD. Aká je jej genetická podstata? Na túto otázku hľadalo odpoveď viac ako 200 vedcov z 50 inštitúcií v rámci projektu OCD Genetics Consortium.
Tím analyzoval genetické údaje vyše 53-tisíc pacientov s OCD a 2 miliónov ľudí bez tejto diagnózy pomocou tzv. genomickej asociačnej štúdie (GWAS).
Lekárska výskumníčka Eske Derksová, jedna z vedúcich autorov štúdie, uviedla, že je to vôbec po prvýkrát, čo boli nájdené skutočné gény, ktoré zohrávajú úlohu pri OCD. Vedci identifikovali asi 250 génov spojených s OCD. Z nich je podľa odborníkov 25 kauzálne spojených s týmto ochorením. To znamená, že zohrávajú príčinnú úlohu pri vzniku poruchy.
„Našli sme skutočne veľké množstvo génov, ktoré sú spojené s úzkostnými poruchami, depresiou, Tourettovým syndrómom a tiež s mentálnou anorexiou,“ povedala profesorka Derksová.
Dôležité je poznamenať, že jeden gén nemôže sám osebe predpovedať alebo spôsobiť OCD. Predchádzajúce genetické štúdie ukázali, že gény vo všetkých 23 pároch chromozómov môžu u ľudí prispievať k riziku OCD.
Lekárska výskumníčka Eske Derksová, jedna z vedúcich autorov štúdie, uviedla, že je to vôbec po prvýkrát, čo boli nájdené skutočné gény, ktoré zohrávajú úlohu pri OCD. Zdroj: QIMR Berghofer
Mozgové oblasti zapojené do OCD
Mnohé z génov, ktoré označili vedci sa kľúčové, sú aktívne v oblastiach mozgu spojených s emóciami, rozhodovaním, so spracovaním strachu, zisťovaním chýb a s motorickými návykmi – napríklad v striate, hipokampe a mozgovej kôre. Tiež sa ukázalo, že sa tieto gény podieľajú na vývoji nervovej sústavy, synaptickom prenose a regulácii imunitnej odpovede.
Vedcov prekvapila asociácia s oblasťou mozgu nazývanou hypotalamus, ktorá premieňa emócie ako strach, hnev, úzkosť alebo vzrušenie na fyzické reakcie. Hypotalamus predtým nebol priamo spojený s OCD, ale je súčasťou siete oblastí mozgu, ktoré môžu prispievať k symptómom.
Podľa štúdie z roku 2019, ktorá skúmala OCD v 17 veľkých európskych krajinách, trpelo v danom čase OCD vo veku 20 a viac rokov 6,4 milióna ľudí. Odborníci predpokladajú, že v roku 2029 bude prevalencia 16 ľudí z tisíc v Taliansku a 17 z tisíc v Nórsku.
Jedny z kľúčových identifikovaných génov sú:
- WDR6 – je aktivovaný najmä v hypotalame. Je zapojený do vývoja mozgu a funkcie neurónov. Štúdie z posledných rokov ho spájajú s mentálnou anorexiou a Parkinsonovou chorobou.
- DALRD3 – jeho úloha je zatiaľ málo preskúmaná, no nachádza sa v oblastiach dôležitých na spracovanie informácií.
- CTNND1 – ovplyvňuje tvorbu synapsií (nervových spojení) a medzineurónovú komunikáciu.
Vedci poukázali i na súvislosť medzi OCD a génmi, ktoré ovplyvňujú imunitný systém, čo naznačuje, že zápalové procesy môžu zohrávať úlohu pri jej vzniku.
Súvislosť s inými poruchami
Táto obrovská práca podstatne posúva OCD v oblasti genetického bádania. Odborníci ukázali, že OCD je svojou povahou vysoko polygénna – dedí sa vo viacerých génoch –, pričom mnohé varianty génov sa podieľajú nielen na OCD, ale aj na iných poruchách alebo mentálnych črtách, najmä úzkosti, neurotizme, mentálnej anorexii a depresii.
OCD je komplexná porucha, ktorá môže vyzerať v prípade jednotlivých ľudí veľmi odlišne. Pochopenie genetických a biologických faktorov, ktoré stoja za OCD, pomáha výskumníkom priblížiť sa k lepšej diagnostike, liečbe a možno aj prevencii.
Zaujímavosťou je, že OCD má opačné spojenie, čiže negatívne, s niektorými správaniami, ako je napríklad závislosť od alkoholu. Ľudia s OCD sa často vyhýbajú nebezpečenstvu a potrebujú mať veci pod kontrolou, a preto neradi pijú.
Ako OCD ovplyvňuje život pacienta?
Obsedantno-kompulzívna porucha sa môže prejavovať rôznorodo. Od potreby umývať si ruky desaťkrát za hodinu až po nutkanie stále opakovať isté slová alebo kontrolovať zamknutie dverí.
Medzi najčastejšie obsesie patria:
- strach zo špiny, z baktérií, chorôb, kontaminácie;
- strach z ublíženia sebe alebo iným, zo spôsobenia škody, spravenia chyby;
- nechcené alebo tabuizované myšlienky a predstavy o sexe alebo náboženstve;
- potreba poriadku a symetrie.
Medzi najčastejšie kompulzie patria:
- prehnaná starostlivosť o hygienu a čistotu, napríklad opakované umývanie rúk a sprchovanie, nadmerné upratovanie;
- ustavičná kontrola zámkov, dverí a spotrebičov;
- nutnosť usporiadania vecí v určitom poradí;
- počítanie, opakovanie slov, rituálne správanie.
OCD je chronická, zasahuje do každodenného fungovania a tým sťažuje bežný život. Nedá sa dostať pod kontrolu vôľou, a tak vyvoláva silnú úzkosť.
Ako spoznáte OCD u detí?
Je dôležité, aby boli rodičia, blízka rodina, učitelia a tréneri schopní rozpoznať potenciálne príznaky OCD u detí. Čím skôr sa ochorenie podchytí, tým je väčšia šanca na úspešné vedenie a správny manažment.
Existuje veľa normálnych vývojových rituálov, ktoré nemožno pripísať OCD. Ide napríklad o tradičné rutiny pred spaním. Ak však rituál začína ovplyvňovať fungovanie dieťaťa, môžeme vďaka tomu zistiť, či je to viac ako rutina a nejde náhodou o príznak OCD.
Deťom s OCD môže napríklad zabrať príliš veľa času dokončenie domácich úloh. Takéto deti majú nutkanie čítať stále ten istý riadok, pri matematickej úlohe musia dokonale napísať každé číslo alebo musia opakovane kontrolovať domácu úlohu.
Jedným zo signálov môže byť aj spomalený odchod z domu. Napríklad dieťaťu trvá príprava celú večnosť, pred odchodom kontroluje každé dvere, okno a svetlo, aby sa ubezpečilo, že sú v správnej polohe alebo v správnom stave.
Jedným zo signálov je aj časté umývanie. Zdroj: iStock.com/Srdjanns74
Treba dávať pozor aj na umývanie rúk, ktoré môže byť späté s posadnutím súvisiacim s baktériami, vírusmi, so špinou a s pocitmi znechutenia alebo inými formami kontaminácie. Pokožka detí, ktoré si umývajú ruky príliš často, bude drsná a suchá, môže byť červená, olupovať sa, dokonca aj krvácať.
Deti s OCD budú možno musieť prejsť veľmi špecifickou rutinou, kým sa dostanú do postele a zaspia. Môžu mať tiež problémy so zaspávaním, ak majú rušivé myšlienky alebo obavy, ktoré sú intenzívnejšie v noci. Keď je ich rutina z akéhokoľvek dôvodu narušená, musia ju začať odznova.
Zdroje: Mayo Clinic, Neurax Pharm, UF News, ABC News, Nature, ksebe, Mass General Brigham
(JM)
