Genetické testovanie prináša nádej pre pacientov so zriedkavými ochoreniami, pri ktorých je diagnostika komplikovaná.
Zľava: Barbara „Babsy“ Jagušák (moderátorka), MUDr. Marek Krivošík, PhD., RNDr. Robert Petrovič, PhD., doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., Mgr. Andrea Madunová, Mgr. Natália Turčinová. Zdroj: Seesame
Problémy s pohybom, zhoršená koordinácia, príznaky svalovej slabosti, ktoré sa časom zhoršujú. Aj tak sa prejavujú niektoré zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia poškodzujúce nervový systém. Ich príznaky sa však často zamieňajú s inými ochoreniami, čo výrazne komplikuje diagnostiku. Nádej môže priniesť genetické testovanie, ktoré pomáha odhaliť príčinu ochorenia s vysokou presnosťou a predstavuje tak prvý krok k nastaveniu správnej starostlivosti o pacientov.
Život so zriedkavým ochorením pre mnohých pacientov nie je jednoduchý. Už samotná cesta za diagnózou môže predstavovať dlhý a vyčerpávajúci proces plný slepých uličiek. Dostupné údaje ukazujú, že pacienti so zriedkavými ochoreniami na svoju diagnózu čakajú priemerne päť rokov a až 73 percent z nich sú počas tohto procesu aspoň raz nesprávne diagnostikovaní. Slovenskí pacienti, bohužiaľ, nie sú výnimkou.
„Zriedkavé ochorenia zásadne ovplyvňujú nielen život samotných pacientov, ale aj životy ich rodín a blízkych. Hoci veľká časť z týchto ochorení ešte nie je liečiteľná, je dôležité upozorniť, že na mnohé už liečba existuje. Prvým krokom je však diagnóza. Bez nej majú pacienti len malú šancu dostať sa k vhodnej starostlivosti či liečbe,“ povedala doc. PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., predsedníčka a odborná garantka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH).
Keď telo neposlúcha
Medzi 7 000 známych druhov zriedkavých ochorení patria aj zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia. „Zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia predstavujú ochorenia mozgu a miechy s nízkym výskytom, ktoré postupne vedú k strate nervových buniek. Prejavujú sa zhoršovaním pohybu, rovnováhy, reči, myslenia alebo dýchania. Mnohé majú genetický pôvod a môžu začať v detstve a aj v dospelosti. Ich prvotné prejavy sa často podobajú na iné, bežnejšie choroby, a tak býva ich diagnostika náročná a zdĺhavá. Včasná a správna diagnostika spolu s multidisciplinárnou starostlivosťou však dokážu trajektóriu ochorenia zmeniť a zlepšiť kvalitu života pacienta,“ priblížil MUDr. Marek Krivošík, PhD., primár II. neurologickej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Univerzitnej nemocnice Bratislava.
Pacienti sa často ocitajú v bludnom kruhu vyšetrení a konzultácií, ktoré neprinášajú odpovede, zatiaľ čo sa ich stav postupne zhoršuje. Pacient trpiaci zriedkavým neurodegeneratívnym ochorením môže časom potrebovať oporu pri chôdzi, neskôr vozík. V niektorých prípadoch je napokon úplne odkázaný na pomoc iných – pri pohybe, prijímaní potravy či dokonca dýchaní. „Preto je dôležité, aby sa pacienti a ľudia, ktorí majú podobné ťažkosti, nevzdávali, vyhľadali neurológa a poradili sa s ním o možnostiach genetického testovania,“ doplnil MUDr. Krivošík.
Genetické testovanie prináša nádej
Genetické testy dnes už dokážu s veľkou presnosťou odhaliť mnohé zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia a umožňujú tak lekárom nastaviť vhodnejšiu starostlivosť o pacientov.
„Genetické testovanie pomáha odhaliť to, čo bežné vyšetrenia často nedokážu. V mnohých prípadoch je tým chýbajúcim dielikom, ktorý spojí všetky príznaky do jedného zrozumiteľného celku. Mimoriadny význam má najmä pri ochoreniach s rýchlym priebehom a tých, na ktoré už existuje liečba,“ vysvetlil RNDr. Robert Petrovič, PhD., vedúci Oddelenia molekulovej a biochemickej genetiky Ústavu lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Univerzitnej nemocnice Bratislava.
Príkladom takéhoto ochorenia je spinálna svalová atrofia (SMA), ktorej liečba je na Slovensku dostupná. „Čím skôr vieme, že ide o SMA, tým väčšiu šancu máme ochorenie ovplyvniť. Vďaka liečbe vieme spomaliť progresiu ochorenia, v niektorých prípadoch dokonca obnoviť časť stratených motorických funkcií,“ doplnil MUDr. Krivošík.
Genetické testovanie síce nie je odpoveďou na všetko, no podľa odborníkov predstavuje zásadný krok od neistoty k presnej diagnóze a účinnejšej starostlivosti. „Zistenie diagnózy v žiadnom prípade nie je pre pacienta koniec jeho cesty. Práve naopak, pre mnohých predstavuje veľkú úľavu. Konečne vedia, s čím bojujú, konečne majú nádej, že môžu dostať adekvátnu pomoc a podporu,“ uzatvorila Mgr. Andrea Madunová, predsedníčka organizácie Belasý motýľ.
Na tému zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení a význam genetického testovania pri ich diagnostike upozorní aj pripravovaný osvetový projekt Pozri sa do seba, ktorý bude spustený v roku 2026. Projekt vzniká s podporou spoločnosti Biogen a v spolupráci so Slovenskou alianciou zriedkavých chorôb a s organizáciou Belasý motýľ.
Zdroj: TS Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
(LDS)
