Daniela Gašperíková: Zaoberám sa výskumom dedičných monogénových ochorení

13. máj. 2020 • Lekárske vedy

Daniela Gašperíková: Zaoberám sa výskumom dedičných monogénových ochorení

RNDr. Daniela Gašperíková, DrSc. je nominovaná na ocenenie Slovenka roka 2020. Zdroj: Slovenka

RNDr. Daniela Gašperíková, DrSc. je vedeckou riaditeľkou Ústavu experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra Slovenskej akadémie vied v Bratislave. Výsledky jej vedeckovýskumnej práce pomáhajú najmä pri diagnostikovaní a liečbe cukrovky, metabolizmu i porúch sluchu. Podľa jej slov zasahuje genetika dnes do každej medicínskej oblasti. V tomto roku je nominovaná na ocenenie Slovenka roka 2020.

Doktorka Gašperíková pochádza z Bratislavy. Študovala na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave. V roku 1992 získala titul Mgr. v odbore biochémia, v roku 1998 PhD. v odbore fyziológia živočíchov a v roku 2015 obhájila titul DrSc. v odbore genetika. Jej prvým pracoviskom bol Ústav experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra SAV v Bratislave, kde pracuje doteraz.

Vedie tím odborníkov v oblasti genetiky, endokrinológie a metabolizmu, ktorý bol viackrát ocenený. Získal napríklad Cenu Európskej endokrinologickej spoločnosti a Cenu Ministerstva školstva, vedy, výskumu a športu SR za vedu a techniku v kategórii vedecko-technický tím roka 2018 za celosvetovo prvé určenie genetickej príčiny spôsobujúcej syndróm MEHMO. Syndróm MEHMO je extrémne vzácnou poruchou so závažným klinickým obrazom s neurologickou a endokrinnou symptomatológiou. Okrem určenia genetickej príčiny prispeli odborníci k odhaľovaniu molekulárnych mechanizmov, ktoré potvrdili, že toto ochorenie vzniká v dôsledku porúch regulácie syntézy proteínov.

V súvislosti s nomináciou v ankete Slovenka roka 2020 v kategórii veda a výskum sme RNDr. Danielu Gašperíkovú, DrSc. požiadali o rozhovor.

Pani doktorka, mohli by ste nám priblížiť oblasť vášho vedeckého záujmu?

Jeho hlavným smerovaním je výskum dedičných monogénových ochorení. Zameriavam sa najmä na monogénovú cukrovku, dedičné poruchy sluchu a dedičné mitochondriálne ochorenia. Monogénové ochorenia sú zapríčinené mutáciou jedného génu v ľudskej DNA a patria medzi vzácne ochorenia. V Európskej únii označujeme chorobu ako zriedkavú vtedy, keď nepostihuje viac ako 5 z 10 000 osôb. Aj keď je rozšírenosť jedného vzácneho ochorenia malá, pri celkovom počte 6 000 až 8 000 takýchto diagnóz zasahuje 6 až 8 percent obyvateľov Európskej únie. Na Slovensku môže byť až 300 000 jedincov s rôznymi vzácnymi ochoreniami.

V čom spočíva výnimočnosť vašich projektov a ako sa vám darí dosiahnuté výsledky uplatňovať v praxi?

Genetika dnes bezpochyby zasahuje do každej medicínskej oblasti. Je zrejmé, že v súčasnom období prebieha genetizácia medicíny (Pojem vznikol na prelome tisícročia, a to v čase, keď sa podarilo osekvenovať prvý ľudský genóm.). V tomto období si výskum zameraný na identifikáciu genetických príčin monogénových ochorení vyžaduje interdisciplinárny prístup. V rámci našich vedeckých projektov sú preto do riešiteľského kolektívu zapojení experti z oblasti prírodných vied, ktorí sa zaoberajú DNA analýzou zavádzaním rôznych molekulárno-biologických prístupov potrebných na zistenie mechanizmu pôsobenia novo identifikovaných mutácií. Do tímu sú zapojení aj experti z oblasti bioinformatiky, ktorí dokážu spracovávať a analyzovať veľké množstvo dát. Neodmysliteľnou súčasťou projektov sú kolegovia z oblasti lekárskych vied, a to najmä pediatri, diabetológovia, endokrinológovia a otorinolaryngológovia. Nielenže sumarizujú a analyzujú klinické údaje, ale aj menia liečbu v závislosti od genetickej podstaty ochorenia jednotlivca. Práve prepojenie odborníkov z prírodných a lekárskych vied prispieva k získaniu zaujímavých unikátnych výsledkov.

Týmto multidisciplinárnym prístupom prinášame pacientom na Slovensku novú diagnostiku, nové metodické postupy, ktoré ešte nie sú aplikované v klinickej praxi. Skúmame tiež molekulárne mechanizmy vzniku jednotlivých ochorení. Poznanie molekulárnych mechanizmov je základom výskumu možností terapie jednotlivých ochorení.

RNDr. Daniela Gašperíková, DrSc. Zdroj: Archív DG

RNDr. Daniela Gašperíková, DrSc. na pracovisku. Zdroj: archív DG

Čomu sa venujete v súčasnosti? Pokračujete v práci aj v období pandémie koronavírusu?

Vedecká práca umožňuje aj v súčasnom zložitom období pokračovať v práci na nových projektoch. Toto obdobie sa snažíme využiť na písanie publikácií, písanie nových projektov, ale aj na vyhodnocovanie rôznych už nameraných údajov. Náš tím v súčasnosti pripravuje metodické postupy pre komplexnú DNA diagnostiku diabetes mellitus u detí. Táto diagnostika je založená na najnovších vedeckých poznatkoch a umožní liečbu pacientov na princípe farmakogenetiky. Súčasne píšeme nové projekty, ktoré budú zamerané na syndrómové formy diabetu, ako i projekty súvisiace s genetikou porúch sluchu. Okrem toho realizujeme aj vyhodnotenie experimentov, ktoré sme uskutočnili pred pandémiou. Uvedené experimenty prinášajú zaujímavé výsledky. Veci sa teda u nás dejú paralelne. Veľmi očakávame, kedy sa budeme môcť naplno ponoriť do laboratórnej práce, ktorá je v tomto čase obmedzená. V tejto súvislosti mi nedá nespomenúť mimoriadny celospoločenský prínos kolegov z Virologického ústavu Biomedicínskeho centra SAV v Bratislave počas pandémie, ktorí sa medzi prvými podieľali na testovaní ochorenia COVID-19, čím poukázali na dôležitosť vedeckých pracovísk nášho typu.

V tomto roku ste nominovaná na prestížne ocenenie Slovenka roka 2020. Čo pre vás táto nominácia znamená?

Je pre mňa príjemným prekvapením. Už teraz môžem povedať, že mi priniesla do života výnimočné osobnosti, ktoré sú nominované tiež. Mala som možnosť zoznámiť sa s nimi a spoznať ich zaujímavý profesijný osud. Ocenenie vnímam hlavne ako ocenenie všetkých kolegov, s ktorými pracujem alebo som pracovala. Veľmi im ďakujem za ich entuziazmus a nasadenie v práci. Teší ma, že našu prácu si nominačná komisia všimla. Zároveň je nominácia na ocenenie výbornou príležitosťou, kedy možno poukázať na význam vedy a výskumu na Slovensku.

Mohli by ste nám prezradiť svoje životné krédo, ktorým sa riadite?

„Science is organized knowledge. Wisdom is organized life.“ (Veda je usporiadaním znalostí. Múdrosť je usporiadaním života. – pozn. red.) Autorom je Immanuel Kant. 

Čo by ste odkázali nastupujúcej mladej generácii vedcov?

Mladá generácia vedcov má veľké možnosti uplatnenia nielen doma, ale tiež na renomovaných zahraničných pracoviskách, o čom svedčia aj mimoriadne priaznivé referencie od ich zahraničných zamestnávateľov. Patríme medzi krajiny s najnižšími výdavkami na výskum a vývoj v rámci Európskej únie, čo má za následok aj odchod mladých talentovaných vedcov do zahraničia. A tomu by sme mali zabrániť. Napriek tomu si veľmi cením mladých vedcov, ktorí sa vrátili naspäť na Slovensko a snažia sa prispieť k rozvoju vedy v rámci našich projektových možností. Verím, že dokážu urobiť veľa zaujímavých výsledkov.

V kategórii veda a výskum v ankete Slovenka roka 2020 sú nominované: SR 10 – RNDr. Daniela GAŠPERÍKOVÁ, DrSc., vedecká riaditeľka Ústavu experimentálnej endokrinológie BMC SAV v Bratislave, SR 11 – MUDr. Ľubica MURÍNOVÁ, PhD., vedúca oddelenia environmentálnej medicíny na Fakulte verejného zdravotníctva SZU v Bratislave a SR 12 - prof. RNDr. Magdaléna KUŽELOVÁ, CSc., vedúca oddelenia klinickej farmakológie a farmakoterapie na Farmaceutickej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave.

Ak sa chcete zapojiť do ankety, hlasovať môžete do 28. augusta 2020 do 12.00 hod. prostredníctvom SMS na číslo 7504 v tvare SR 1 – 28, kupónmi z týždenníka Slovenka alebo online na www.slovenkaroka.sk/hlasovanie.

Marta Bartošovičová

Foto: Slovenka a z archívu RNDr. D. Gašperíkovej, DrSc.

 

Súvisiace:

Hore
Vedecká cukráreň 2
Veda v CENTRE máj
Quark_2020
Vedecká cukráreň 5/2020
Veda v Centre
Aurelium - centrum vedy
Vírusy, vakcíny, imunita
Quark 25 rokov
kúpa časopisov jún 2016
TAG Slovenská veda
banner záhrady
Publikácie Veda v CENTRE
Zaujímavosti vo vede
Slovákov, ktorí tvrdia, že úplne odmietajú povinné očkovanie sú v súčasnosti iba 2,4 percentá.
Zistite viac