Už 10. ročník medzinárodného dňa zriedkavých chorôb si pripomíname dňa 28. februára. Cieľom je podporiť a zdôrazniť význam výskumu v oblasti zriedkavých chorôb.
Slovenská republika reagovala na výzvu európskej iniciatívy vypracovaním národnej stratégie v oblasti zriedkavých chorôb. Národný program svojím obsahovým zameraním nadväzuje na Národnú stratégiu rozvoja zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami na roky 2012 a 2013. Praktická realizácia národného programu sa predkladá na obdobie rokov 2016 – 2020. Jej cieľom je zefektívniť diagnostiku a liečbu a zabezpečiť všetkým pacientom s týmito ochoreniami prístup ku kvalitnej zdravotnej starostlivosti.
V Európskej únii sa ochorenie považuje za zriedkavé, ak postihuje menej ako 1 osobu z 2 tisíc obyvateľov. Keďže zriedkavých chorôb je viac ako sedemtisíc, v krajinách EÚ trpí niektorým z týchto ochorení viac ako 30 miliónov osôb. Len v Slovenskej republike nimi trpí zhruba 10-tisíc pacientov!
Až 75 % zriedkavých chorôb sa prejaví už v detstve a približne 30 % pacientov zomiera pred dosiahnutím 5. roku života. Viac ako polovica zriedkavých ochorení bezprostredne ohrozuje život človeka, alebo spôsobuje invaliditu.
Hoci v súčasnej dobe majú pacienti k dispozícii účinné moderné lieky, ktoré významne zlepšujú kvalitu ich života, množstvo týchto chorôb patrí ešte stále do kategórie nevyliečiteľných.
Charakteristika zriedkavých chorôb
Zriedkavé choroby (ZCH) sú často život ohrozujúce choroby s nízkym výskytom. Väčšina z nich sú geneticky podmienené choroby, prejavujúce sa v detskom veku, ale i v dospelom veku a sú veľmi heterogénne (neurologické prejavy, hematologické, reumatologické, kardiologické atd.). Medzi ostatné kategórie patria zriedkavé druhy nádorov, autoimúnne choroby a infekčné choroby. Vyžadujú si individuálny prístup založený na spoločnom úsilí zamedziť predčasnej úmrtnosti a zlepšiť kvalitu života.
Za ZCH sú považované choroby s výskytom menej ako 5 chorých na 10 000 obyvateľov. V súčasnosti je známych 6 000 až 8 000 zriedkavých ochorení, ktoré počas života postihujú 6 – 8 % populácie. V EÚ to predstavuje 27 – 36 miliónov ľudí. Prejavy ochorenia môžu vyústiť do trvalej invalidity až smrti pacienta. Na Slovensku podľa tejto štatistiky trpí ZCH až do 300 000 ľudí.
Veľká rôznorodosť sa týka i veku, v ktorom sa objavia prvé symptómy: polovica ZCH sa môže objaviť pri narodení alebo počas detstva. Druhá polovica ZCH sa môže objaviť v dospelosti.
Mnohé z týchto chorôb majú spoločné príznaky s inými bežnými ochoreniami, čo vedie k nesprávnej, alebo aj neskorej diagnostike.
Identifikované zásadné problémy
Doterajšie európske iniciatívy identifikovali niekoľko zásadných problémov v oblasti zriedkavých chorôb (ďalej len „ZCH“):
- nedostatočná identifikácia ZCH v rámci Medzinárodnej klasifikácie chorôb
- závažné nedostatky v diagnostike a liečbe pre extrémnu zriedkavosť, pričom chybné alebo oneskorené diagnostikovanie vedie často k nezvratnému poškodeniu zdravia alebo smrti pacienta,
- nerovnomernosť a nedostatočná kvalita poskytovaných služieb (špecifické nároky na podpornú a ošetrovateľskú starostlivosť, ako aj na špecializované sociálne služby),
- veľmi obmedzený výber liekov pre liečbu ZCH,
- náročnosť výskumu ZCH, a to najmä v oblasti výskumu liekov pre ZCH,
- nedostatky v zbere údajov na národnej a regionálnej úrovni,
- nedostatočné povedomie o ZCH, ako u odbornej, tak aj u laickej verejnosti,
- časté nedostatky v oblasti sociálnej starostlivosti a právnej pomoci z dôvodu chronického a často progresívneho priebehu týchto chorôb.
Vypracovaním národného programu sa má prispieť k podstatnému skvalitneniu celkovej starostlivosti o pacientov so ZCH. (Zdroj: MZSR)
Významným prínosom pre rozvoj starostlivosti o pacientov so ZCH je aj činnosť Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (ďalej len „SAZCH“) a spolupráca s odbornými spoločnosťami Slovenskej lekárskej spoločnosti. Praktické kroky podpory spočívajú v celej škále masmediálnej komunikácie: konferencie, semináre, workshopy, mediálne kampane, printové materiály, informačné materiály, internetové stránky, zahraničné internetové zdroje (napr.: Orphanet, OMIM, EUCERD, CEGRD, EURORDIS, EUROPLAN), významné výročné aktivity (napr.: Deň zriedkavých chorôb, Národná konferencia o zriedkavých chorobách).
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb vznikla z potreby riešiť situáciu pacientov so zriedkavými chorobami (ZCH) na Slovensku. Keďže pre pacientov so ZCH nie je zatiaľ na Slovensku vytvorená žiadna koncepcia zdravotnej starostlivosti, stretávajú sa pacienti s problémami, ktoré vyplývajú aj z nedostatku odborníkov na ZCH, ale aj nedostatku informácií o chorobe, možnostiach liečby a terapie. Diagnostika trvá niekedy aj pár rokov.
Celonárodný deň solidarity
Vďaka Slovenskej aliancii zriedkavých chorôb je po štvrtýkrát jeho aktívnou súčasťou aj Slovensko. Tento rok na zvýšenie povedomia o zriedkavých chorobách pripravili aktivitu Celonárodné ležanie zo solidarity.
Ležanie bez možnosti pohybu je totiž mnohokrát prejavom závažných chorôb a vo svojej bezmocnosti zároveň pripomína aj situáciu pacientových blízkych, ktorí sú často bezradní a nevedia sa „pohnúť z miesta“. Kampaň a odborné aktivity bude 1. marca sprevádzať aj benefičný koncert v historickej radnici mesta Košice.
Spracovala a uverejnila: Mária Izakovičová, NCP VaT pri CVTI SR
Zdroje:
http://www.zriedkave-choroby.sk/
http://www.zriedkaveochorenia.sk/aktuality/den-zriedkavych-chorob
https://www.rarediseaseday.org/downloads
