Vyšetrovanie toho, prečo sa krv niekedy nespráva tak, ako lekári očakávajú, odhalilo mimoriadne zriedkavú mutáciu v nezvyčajnej variácii krvnej skupiny.
Ilustračný obrázok. Zdroj: iStockphotos.com. Autor: undefined undefined
Testovanie viac ako 544 000 vzoriek krvi v nemocnici v Thajsku odhalilo troch ľudí, ktorí niesli doteraz neznámu verziu fenotypu B(A) – genetickú zvláštnosť, ktorá sa podľa odhadov vyskytuje asi u 0,000 55 percenta ľudí, teda približne u jedného zo 180 000.
Toto zistenie podľa tímu z Mahidol University v Thajsku, ktorý vedie hematologička Janejira Kittivorapartová, naznačuje, že môže existovať viac podobných raritných krvných variantov. Ich rozdiely sú príliš drobné na to, aby ich zachytili bežné testy. Štúdia bola publikovaná v časopise Transfusion and Apheresis Science.
Ľudská krv sa zvyčajne zaraďuje do ôsmich hlavných typov na základe cukrov a proteínov – alebo ich absencie –, ktoré sa nachádzajú na povrchu červených krviniek.
Krvné skupiny A, B a AB sa zakladajú na tvare antigénov – cukrových molekúl, ktoré môžu spustiť imunitnú reakciu. Krvná skupina 0 nemá ani antigény A, ani antigény B. Rh faktor je zase bielkovina, ktorá určuje kompatibilitu krvi. Krv sa označuje buď Rh+, alebo Rh–.
Každá krvná skupina je molekulárna značka, ktorú sa telo naučí rozpoznávať ako vlastnú. Imunitný systém toto rozpoznanie používa na to, aby vedel, ktoré krvné skupiny sú kompatibilné a ktoré vyzerajú cudzo. Ak imunitné bunky narazia na krv s neznámymi znakmi, môžu uvoľniť silné protilátky, ktoré ju zničia. Preto je krvná skupina pri transfúziách taká dôležitá. Prijatie nekompatibilnej krvnej skupiny môže byť smrteľné.
Krv je variabilnejšia, než sme si mysleli
Typov ľudskej krvi je viac ako osem kategórií. Jednou z takýchto variácií je krvná skupina B(A): patrí do skupiny B, ale vplyvom niekoľkých mutácií má enzým s veľmi slabou aktivitou podobnou skupine A.
Krvná skupina sa určuje analýzou dvoch samostatných zložiek krvi:
- antigénov na povrchu červených krviniek,
- protilátok v krvnej plazme.
Obe sú kľúčové na zabezpečenie toho, aby transfúzny príjemca nedostal krv, ktorá by mu mohla uškodiť. Občas sa však stane, že červené krvinky a plazma z tej istej vzorky vrátia rozdielne výsledky. Situácia je známa ako AB0 nesúlad. Takéto nezrovnalosti môžu spomaliť starostlivosť o pacienta, kým lekári nezistia, aká je jeho skutočná krvná skupina.
Analýza vyše pol milióna vzoriek
Kittivorapartová a jej kolegovia sa preto rozhodli preskúmať, ako často k tomu dochádza a čo je príčinou. Podrobne analyzovali 285 450 darcovských a 258 780 pacientskych vzoriek krvi zozbieraných počas ôsmich rokov v nemocnici Siriraj v Thajsku, spolu 544 230 vzoriek.
Len 396 pacientskych vzoriek – teda 0,15 percenta – vykázalo AB0 nesúlad. Polovicu z nich museli z analýzy vyradiť, pretože pochádzali od pacientov po transplantácii kmeňových buniek, u ktorých sa krvná skupina dočasne mení podľa darcu.
Zostalo 198 pacientskych vzoriek s AB0 nesúladom, pričom väčšinu spôsobilo to, že ich krvinky nevykazovali dostatočne výrazné znaky ani skupiny A, ani skupiny B. Iba jeden pacient v celom súbore mal fenotyp B(A).
U darcov bol výskyt AB0 nesúladu ešte nižší – len 74 vzoriek (0,03 percenta). To neprekvapuje: pacienti so závažnými ochoreniami majú častejšie atypické správanie krvi než zdraví dobrovoľní darcovia. Medzi darcami mali fenotyp B(A) len dvaja ľudia.
Video: Prečo sú krvné skupiny dôležité? – Natalie S. Hodge Zdroj: Youtube/TED-Ed
Je viac variantov krvných skupín?
To, že sa v takmer 550 000 vzorkách našli len tri prípady, motivovalo vedcov preskúmať tieto raritné vzorky podrobnejšie. Zistili štyri mutácie v géne AB0, ktorý kóduje enzým pridávajúci cukry na povrch krviniek, v konfigurácii, aká ešte nikdy nebola opísaná. Krv je síce technicky skupiny B, no vykazuje aj slabú aktivitu antigénu A, čo narúša klasické testy krvných skupín.
Hoci ide o extrémne vzácny jav, výsledky naznačujú, že v ľudskej populácii môžu existovať aj ďalšie dosiaľ skryté odchýlky krvných skupín, ktoré bežné testy nedokážu odhaliť. Tým sa zároveň ukazuje, aká dôležitá je genetická analýza v prípadoch, keď štandardné metódy nestačia. Podľa vedcov budú potrebné budúce štúdie na objasnenie štrukturálnych a funkčných dôsledkov mutovaného enzýmu AB transferázy.
Podobné objavy sú síce mimoriadne vzácne, ale nejde o jediný prípad v posledných rokoch. V roku 2024 vedci rozlúštili päťdesiatročnú záhadu, keď zistili, že abnormálna krvná vzorka tehotnej ženy z roku 1972 predstavovala úplne nový systém krvných skupín. A ešte začiatkom tohto roka francúzski výskumníci objavili pravdepodobne najnovšiu a najvzácnejšiu krvnú skupinu na svete, keď rutinné testy u pacientky z karibského ostrova Guadeloupe odhalili existenciu skupiny označenej za „Gwada-negatívnu“, dovtedy nikdy nezaznamenanej.
„Je nepochybne jediným známym prípadom na svete,“ povedal vtedy medicínsky biológ Thierry Peyrard z Francúzskeho krvného ústavu. „Je jedinou osobou na svete, ktorá je kompatibilná sama so sebou.“
Zdroj: Science Alert, Transfusion and Apheresis Science
(LDS)
